基因有問題孩子的癥狀

文章導讀

孩子會遺傳父母的很多特點，比如父母都是雙眼皮的話，孩子一定也會是雙眼皮，這也是基因決定的。如果父母身體有某些疾病，也同樣會遺傳給孩子，所以有些父母是不適合生育孩子的。基因有問題孩子的癥狀表現也很明顯，所以基因具有很多特點，比如普遍性、隨機性以及不定向性等。

患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水準掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。

肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難。患兒智力及精神發育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人。

患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視太空定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。

Down綜合征(Down』s syndrome)也稱21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

基因突變具有下列特點。

1. 普遍性

由於自然界中誘發基因突變的因素 很多，而且它還可以自發產生，因此，基 因突變在生物界中是普遍存在的。

2. 隨機性

隨機性指基因突變發生的時間，發 生的突變個體，發生突變的基因等，都是 隨機的。在高等植物中所發現的無數突 變都說明基因突變的隨機性。一般來 說，在生物個體發育中，基因突變發生的 時期越遲，生物體表現出來的突變的部 分就越少。

3. 不定向性

基因突變的不定向性體現在一個基 因可以向不同的方向發生突變，產生一 個以上的等位基因。例如，控制小鼠毛 色的灰色基因既可以突變成黃色基因， 也可以突變成黑色基因，而且基因突變 的方向和環境沒有明確的因果關係。

4. 稀有性

突變是極為稀有的，即突變的頻率 很低。一般來說，細菌的突變率為1(T4 ?10—1G，高等生物的突變率為1CT5? 1CT8。雖然基因突變頻率低，但是當一 個種群內有很多個體時，就可能產生各 種各樣的隨機突變，足以提供豐富的可 遺傳的變異。

5. 可逆性

基因突變還具有可逆性。突變基因 可以通過突變而成為野生型基因，這一 過程稱為回復突變。正向突變率總是高 於回復突變率，一個突變基因的內部隻 有一個位置上的結構改變才能夠使它恢 復原狀。

6. 少利多害性

一般基因突變都是會產生一些不利 的影響，例如被淘汰或是死亡。只有極 少數的基因突變是有利的，可能會使物 種的適應性增強。