每年的9月12日是「中國預防出生缺陷日」。目前，我國每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80到120萬，大約佔每年出生人口總數的4~6%。
我國屬於出生缺陷高發國家，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。預防出生缺陷的發生、促進兒童健康成長，不僅是醫生的職責，也是每個家庭、每個父母必須學習知曉的事情。
順利地生育一個健康的孩子是每個家庭的基本需求，每一個準媽媽聽到出生缺陷、自然流產這樣的詞都會非常抗拒、緊張和焦慮，但是這個風險是客觀存在的。孩子來到世上的時候就是一幅半成品的作品，父母給的遺傳基因已經成為了孩子的一部分。
有沒有一種方法，能夠更早進行診斷、避免選擇性終止妊娠風險、從源頭阻止遺傳缺陷患兒出生呢？這時就要提到第三代試管嬰兒技術。
第三代試管嬰兒的全稱是「胚胎植入前遺傳學診斷PGD/篩查PGS」，主要是對那些有不良孕產史及可能生育遺傳病後代的不孕不育夫婦所進行的一種助孕方式。
第三代試管嬰兒技術是先進的輔助生殖技術和遺傳分析技術結合的產物，屬於最早的產前診斷，使產前遺傳病診斷提前到了妊娠之前，施行PGD的孕婦既無產前診斷的等待期，更不存在接受妊娠終止術的可能，避免選擇性流產的危害及倫理道德衝突，並可應用於不育患者，糾正由於遺傳缺陷引起的生育不能。
第三代試管嬰兒根據生育遺傳異常胎兒風險的高低又細分為胚胎種植前診斷（PGD）和胚胎種植前篩查（PGS）技術。
PGD主要對象是已確診患有遺傳疾病、有高風險生育遺傳異常胎兒的患者。其中包括：
1.夫婦雙方或一方檢查有染色體數目或結構異常者，如染色體報告常見的易位、倒位、三體及高比例嵌合等；
2.單基因病,如血友病、地中海貧血症、進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、多囊腎及大部分的遺傳代謝病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。
PGS主要對象是染色體檢查正常、但做一般試管嬰兒預估成功率低、流產率高的夫婦。其中包括：
1.37歲及以上的高齡婦女；隨著年齡的增大，胚子形成過程中發生不分離導致胚胎染色體異常的風險明顯增加。
2.≥2次不明原因反覆自然流產婦女；反覆自然流產病例中至少有50%的胎兒染色體異常。
3.有不良孕產史的人群，包括胎兒畸形、死胎、死產等。畸形通常與染色體異常有關，這種情況會出現在30%的活嬰中，而外觀正常的死嬰中會有5%的染色體異常。在產後不久不明原因死亡的新生兒中，有相當比例為嚴重遺傳代謝疾病所致。
4、≥3次的優質胚胎移植著床失敗的夫婦。
活
動
預
告
2018.10.20
湖北·武漢
RFG皇家生殖遺傳醫院
海外試管嬰兒顧問會
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