朱莉防癌切卵巢，有必要模仿嗎？

勇敢美麗的安吉麗娜。朱莉在切除了雙側乳腺以後，又一次震驚了世界，今天她在紐約時報上發表聲明，聲稱自己上周接受了雙側卵巢輸卵管切除術。

然而在鋪天蓋地的「朱莉切除卵巢輸卵管預防卵巢癌」的新聞中，我要喊出一句「朱莉們，且慢且慢！」

BRCA基因突變增加卵巢癌乳腺癌風險

1. 大部分的卵巢癌和乳腺癌是散髮型的，也就是說大部分乳腺癌和卵巢癌沒有家族遺傳性，普通人大可不必為了遠房親戚中出現一個癌症患者而驚慌失色。

儘管家族裡面有乳腺癌或者卵巢癌的患者相對比較常見，但是，只有不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是遺傳性的。

2. 在遺傳性卵巢/乳腺癌中，雖然大部分是和BRCA基因相關，但是有一小部分是和TP53以及PTEN基因突變相關。

所以，並非所有卵巢癌/乳腺癌都有遺傳性，並非所有的遺傳性乳腺癌/卵巢癌都能通過基因檢測而決定是否進行預防性切除。

下圖顯示了和卵巢癌/乳腺癌相關的主要基因以及他們可能導致的疾病。

基因檢測陽性的患者確定哪些人可以做預防性的卵巢/乳腺切除術

哪些人應該做基因檢測以評價遺傳性卵巢癌/乳腺癌的發病風險呢？

請大家回答以下的問題：

1. 你是不是自己得過卵巢癌或者乳腺癌？

2. 你是不是自己有卵巢的歷史並且有近親有患卵巢癌/乳腺癌的？

3. 你是不是猶太人並且有卵巢癌的歷史？

4. 你是不是在50歲以前就被診斷為乳腺癌？或者你家有近親得卵巢癌或男性乳腺癌歷史？

5. 你是不是猶太人並且在40歲之前被診斷為乳腺癌？

6. 你是不是有近親已經被檢查出來有brca基因突變？

如果你回答了一個以上「是的」，那麼推薦你做基因檢測。其中近親指你的一級或者二級親屬，比如父母，姐妹，祖母等。

基因測序不能提供一個絕對的癌症風險的結論。在陽性的結果中，無法說明誰會一定發生癌症，更無法說明什麼時候癌症會發生。檢測結果如果是陰性的（沒有發現突變），或者發現一個或者多個意義不確定的突變，這時候，選擇就會變得十分困難。

加之，BRCA的遺傳規律是顯性遺傳，也就是說，孩子攜帶此「壞」基因的可能性是50%。廣泛的基因檢測結果帶來的社會心理影響以及基因測序結果的私密性也是不容忽視的。

BRCA基因突變者發生乳腺癌/卵巢癌風險大

雖說BRCA攜帶著發生卵巢和乳腺癌的風險增加，可這不代表有這個基因突變，就一定會得癌。從下面的表格1可以發現，有BCRA1基因突變的人發生乳腺癌的風險是55-65%，還有40%左右不會發生的啊，做乳腺切除手術是不是值得呢？

很顯然，朱莉的答案是「值得！」那麼，如果是你面臨這樣的選擇，你的答案呢？

切除卵巢輸卵管能預防卵巢癌的發生

首先要指出的是，手術並不能完全杜絕乳腺癌/卵巢癌的發生。為什麼這麼說呢，因為BRCA和很多癌症相關，不光光是乳腺和卵巢可以發生，比如輸卵管，腹膜，攝護腺，結直腸，胰腺等等。手術能減少80%發生卵巢/輸卵管/腹膜癌的風險以及減少77%的發生各種癌的總風險，那麼另外的四分之一到三分之一的癌症風險呢？

也就是說，做了手術，也不是一勞永逸，仍然有23%的可能性發生各種惡性腫瘤。腹膜癌就是其中一種，在做了預防性切除卵巢的患者中，仍然有2%的患者發生腹膜癌。而腹膜像是一個包著腹腔內臟器官的膜，這個膜是沒法從器官上統統撕下來的。換句話說，能切的器官，切了，確實預防了被切的器官癌症發生，切不了的器官組織目前就只能聽天由命了。

第二，無論什麼手術都是有風險的。選擇做預防性切除的患者，趕早不趕晚，建議在35-40歲之前就切。這就帶來了個人形象改變也帶來早絕經的問題。比如如果做乳腺整形手術的各種弊端，早絕經帶來的未絕經期癥狀，心血管疾病風險，骨質疏鬆的風險也隨之而來。對於預防性切除卵巢輸卵管的病人，是不建議進行激素替代治療的，也就是說，潮熱，煩躁，陰道乾燥，皮膚鬆弛等等對於愛美的女性，成了一大負擔，而鑒於對這些人不推薦用激素替代治療，又缺了改善這些癥狀的有效方法。

勇敢的朱莉和現實的我

在此，我們向勇敢的朱莉致敬，同時提醒大家正確解讀她這一舉動：

只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遺傳性的；

不是所有的人都需要進行基因檢測；

基因檢測不能絕對確定預防性手術的需要；

預防性手術不能杜絕未來惡性腫瘤的發生。

It is not easy to make these decisions. But it is possible to take control and tackle head-on any health issue. You can seek advice, learn about the options and make choices that are right for you. Knowledge is power.

正如朱莉所說「做出這些決定是困難的。但是，我們可以在掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，了解各種選擇，然後做出對你來說正確的決定。

（本文作者：黃嬰，網名「我愛吃油渣」，湘雅畢業，北上協和，婦科腫瘤專業）