過敏、濕疹、感染…為什麼有的孩子總是體弱多病？

炎症性腸病、濕疹、食物過敏、肺病和持續性巨細胞病毒(CMV)感染……為啥有些寶寶總愛生病?

近日，研究者發現，這可能與一種新的基因突變引起的免疫缺陷有關。這一發現近期發表在《實驗醫學雜誌》上。

該研究的合著者、科羅拉多大學醫學院和科羅拉多州兒童醫院(CHCO)過敏和免疫學助理教授Cullen Dutmer博士說：「這個嬰兒除了一種特殊的元素配方之外不能吃任何食物，儘管有很多療法，但仍然治不好他的腸道炎症。」

小男孩的妹妹也有類似的問題，他們的共同癥狀與免疫失調綜合征一致。患有這些綜合征的患者免疫系統功能不全，可能會導致嚴重、持續或異常的感染，以及影響胃腸道、皮膚、肺部和循環血細胞的自身免疫/炎症併發症。這種有缺陷也可能導致癌症風險增加。

研究人員發現這對兄姐在IL2RB(編碼β白細胞介素-2受體)基因中存在缺陷，這是首次在人類身上發現的一種新的基因缺陷。這種缺陷會導致防止自身免疫疾病的調節性T細胞數量減少，與此同時自然殺傷細胞的數量會積累。如果功能正常，自然殺傷細胞有助於抵禦病毒感染和癌症。

「但是這種突變的自然殺傷細胞不能正常成熟，無法清除巨細胞病毒，導致持續性和衰弱的感染。」該研究的合著者、加州大學醫學院和CHCO的兒科和微生物學、免疫學助理教授Elena Hsieh博士說。

「我們把這種疾病追溯到了一個單一基因。這種疾病很罕見，在這之前還沒有IL2RB基因突變導致人類疾病的病例記錄在案。不過其他一些孩子很可能也患有這種疾病，但並不知道原因。」Hsieh說。

研究合著者、加州大學醫學院免疫學和微生物學教授Ross Kedl博士同意這一觀點。

Kedl說：「這一發現還意味著這種缺陷可以通過基因治療來解決。我們可以操縱IL2RB基因，然後把它恢復到正確的序列。」

近年來免疫缺陷疾病的遺傳學進展帶來了創新的治療方法。基因治療是一種糾正特定基因缺陷的方法，已經逐漸成為某些免疫缺陷疾病患者的新選擇。Mamcarz等人近期在《新英格蘭醫學雜誌》上發表的一項研究就展示了基因療法在治療由IL2RG基因突變引起的嚴重聯合免疫缺陷(SCID)方面的應用。

Dutmer和Hsieh表示：「找出免疫缺陷疾病以及腫瘤等疾病的遺傳原因從而對症治療，是一種有前景的個性化治療策略。基因技術的發展將使針對個人需求的精準醫療成為可能。」

原文鏈接：https://www.haoeyou.com/druginfo/2019052830.html