因脖子的腫塊就診，竟然查出卵巢癌晚期，治療該何去何從？

腫瘤的來臨有時毫無徵兆，有時意想不到。

近期，一位患者來到美中嘉和尋求多學科會診的患者，她的腫瘤發現歷程可謂是意想不到。4年前，患者因為脖子上有腫塊到醫院就診，活檢竟然檢查出腫瘤，而且已經是全身多發轉移，且無法判斷原發灶的位置。不過令人高興的是，經過治療，病情得到了控制。

但是，近期又出現了複發。

那對於這位患者，美中嘉和國際多學科會診會給出她怎樣的治療方案呢？

會診紀實

會診開始，與會專家全面、完整地了解了患者的病歷、影像等資料，仔細傾聽了患者及家屬提出的疑問及訴求，隨後，針對患者病情及訴求，來自中、外的腫瘤內科、放療科、影像科、物理師、技師、護理人員等不同專業的專家和醫護人員，開啟了此次的多學科會診。

患者病例

診斷

卵巢癌多發轉移，IV期

病情介紹

患者2015年7月發現右側頸部腫塊，於外院穿刺活檢示：腺癌；CA125>5000U/ml，HE4 1126pmol/L，NSE 29.58ng/ml，CEA 1.94ng/ml；PET-CT：全身廣泛淋巴結轉移，SUVmax 10.3；右側胸膜及腹膜廣泛轉移，局部與兩側附件區分界不清，SUVmax 11.9；雙側腎上腺轉移；胸、腹、盆腔積液。

於外院行11療程全身化療，培美曲塞0.8g+卡鉑500mg。2016-3-25於外院行全子宮切除伴雙附件+大網膜+闌尾切除術，術中見大網膜可捫及散在粟粒狀結節，大網膜可見2*3cm結節，肝、脾、腸管、腹壁、闌尾處均未見明顯腫瘤結節，子宮萎縮，表面未見明顯突起，雙側附件未見明顯異常。術後肉眼未見明顯腫瘤。術後病理：（右側卵巢）符合良性Brenner瘤，鏡下測量最大徑0.3cm，IHC: 腫瘤細胞AE1/AE3+, CK7+, ER-, PAX8-, CA125弱+, P53部分+, WT-1+/-, HNF1b+/-, CK20-, NapsinA-, Ki67 1%+。

術後患者行7周期全身化療，紫杉醇240mg+奈達鉑140mg，末次化療時間2017/9/15。此後定期複查，CA125最低達13U/ml。

2019年3月患者發現右側頸部腫塊較前增大，2019/3/14複查CA125 32.11U/ml, CYF211 6.47ng/ml，PET-CT：右側為主（3.2*2.1cm,SUVmax 9.9）兩頸部、右腋下（1.3*1.0cm,SUVmax 3.6）腫大淋巴結，左側第1胸肋關節局灶性FDG代謝略增高，SUVmax 2.7.

現患者一般情況可，可觸及右側頸部一腫大淋巴結，食納睡眠可，二便正常，近期體重無明顯減輕。

討論時刻

患者到底得了什麼癌？

明確診斷，是多學科會診的第一步。但是，這位患者的病情似乎沒那麼好確診。

患者初診時PET-CT見全身多發轉移病灶，盆腔FDG代謝明顯增高，淋巴結腫塊與雙側附件界線不清，無法判斷原發病灶部位。根據患者目前PET-CT結果見FDG代謝增高病灶局限於頸部及腋窩淋巴結。

但會診專家通過應用專業知識進行討論，明確了患者為卵巢癌。理由如下：

患者初診時主訴為頸部淋巴結腫大，無其他明顯特殊不適，頸部淋巴結穿刺病理證實腺癌，PET-CT見全身多發轉移病灶；腫瘤指標見CA125明顯升高，CEA屬於正常範圍。根據這些結果考慮婦科腫瘤可能性大。

若為消化道來源腫瘤，此時多已出現明顯癥狀和體征，如體重減輕、噁心嘔吐、黑便、腹痛等。雖然患者予以11周期化療後行手術切除，病理提示無惡性腫瘤，但不能排除原發病灶來源於婦科器官，因為婦科腫瘤本身對紫杉醇和鉑類敏感，亦有可能在化療後達到全部緩解的療效。

後續治療方案該怎麼定？

建議先化療，之後可以考慮局部放療

目前患者PET-CT示頸部及腋窩有淋巴結複發，穿刺病理仍然提示腺癌，CA125有上升趨勢，考慮出現複發。由於4年前腫瘤對化療極其敏感，故建議先行全身化療後可，考慮局部予以放射治療。

化療的藥物建議更換

患者四年前曾行兩組化療方案，分別為培美曲塞+卡鉑和紫杉醇+奈達鉑，考慮患者對鉑類敏感，建議行以鉑類為主的全身化療。

雖然術前患者的11周期化療藥物為培美曲塞+卡鉑，但考慮培美曲塞對婦科腫瘤並不敏感，故建議更換為紫杉醇類藥物。

關於紫杉醇+鉑類的化療方案，除了針對婦科腫瘤，該方案對於原發病灶不明的惡性腫瘤（UPC）也是一線方案。

因為家族癌症史原因，建議患者進行基因檢測

患者有一個親姐姐有乳腺癌病史，可能與家族遺傳有關，建議行BRCA1/2基因檢測。

漲知識：關於BRCA1/2基因

BRCA1、BRCA2是兩種具有抑製惡性腫瘤發生的基因，是評估乳腺癌、卵巢癌等癌症發病風險的重要生物標誌物，BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者終生患乳腺癌和卵巢癌的風險顯著增高。

有研究顯示，

BRCA1和BRCA2攜帶者累積到80歲的乳腺癌風險分別為72%和69%。BRCA1和BRCA2攜帶者累積到80歲的卵巢癌風險分別為44%和17%[1]。

在中國漢族人群中，BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者70歲時單側乳腺癌的累積發病風險(外顯率)分別為67.2%和76.8%。與BRCA1不同的是,BRCA2基因突變攜帶者70歲後乳腺癌累積發病率繼續增加,到80歲時達93.1%[2]。

在卵巢癌中，65%-85%的遺傳性卵巢癌發生由BRCA1/2胚系突變所導致[3]。

會診結論

綜合各位會診專家的意見，給出患者如下治療方案

行BRCA1/2基因檢測；

行全身化療，具體方案可考慮紫杉醇+鉑類，若腫瘤不敏感可考慮更換為培美曲塞+卡鉑化療；

化療後根據全身情況考慮局部放射治療的可能。

腫瘤的發生沒有特定的癥狀，這也就使得腫瘤的早發現面臨困難，就如有些一直覺得自己身體很好的人，卻在某一次的體檢中發現了腫瘤。要想腫瘤早發現，做好篩查、出現不適及時就診很重要。

案例中的這位患者雖然是卵巢癌晚期，但之前經過積極的治療也獲得了較好的狀態，雖然又面臨著複發，但也有治療方案可用，希望她能夠度過複發這個難關，邁向更好的生活。

美中嘉和國際多學科會診

多學科會診（簡稱MDT，Multi-Disciplinary Treatment）是由多個學科的專家通過討論，共同為患者制定個性化診療方案的一種方法，尤其適用於腫瘤等複雜疾病的診療。是美國腫瘤專科多年排名第一的MD安德森癌症中心最先倡導並推廣，對提高患者治療效果行之有效的診療方式。

美中嘉和國際多學科會診集合了上海美中嘉和腫瘤門診部、新加坡泰和國際醫院、美國MD安德森癌症中心等的專家資源，致力於為腫瘤患者提供專業、嚴謹、高質量的個性化診療方案。

參考文獻

[1] Kuchenbaecker K B , Hopper J L , Barnes D R , et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers[J]. JAMA The Journal of the American Medical Association, 2017, 317(23):2402.

[2] 楊曉晨, 胡震, 吳炅. 中國漢族人群中BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌風險的研究[J]. 中國癌症雜誌, 2015, 25(4):247-252.

[3] 郭文平, 趙燁. BRCA基因檢測相關卵巢癌的研究進展[J]. 臨床醫藥文獻電子雜誌, 2017(55):188-189.