大部分慢性腎臟病不是遺傳病,然而大部分腎病病種中,基因問題是病因之一。甚至有些腎病病種屬於遺傳病,往往較為難治。
今天介紹5種相對較為常見的會遺傳的腎病。
1.多囊腎
最常見的遺傳性腎病。據統計,我國目前大約有150萬~300萬多囊腎患者。有很多藥物(曾)用於多囊腎的治療,比如雷帕黴素靶蛋白抑製劑、生長抑素、抗利尿激素V2受體拮抗劑等,但因為無法延緩腎功能損害進展、加重腎臟缺血、造成肝損害等原因,最終往往達不到理想效果。
多囊腎不僅半數以上的患者會進展至腎衰竭、尿毒症,還會引發引發多囊肝、胰管及膽管擴張、結腸憩室、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等疾病。
目前多囊腎最好是通過中醫藥治療,一定程度上可控制囊腫的生長。
2.Alport綜合征
也叫遺傳性腎炎,是一種遺傳性腎小球基膜疾病,患者的腎小球基膜受損。
目前沒有藥物能改善Alport綜合征組織基膜中4型膠原的損傷,患者往往於青壯年時期發展至尿毒症。使用環孢素和普利類藥物,可適當延緩病情的進展。
3.Fabry病(法布裡病)
也叫作瀰漫性皮膚血管角質瘤,是一種遺傳性疾病。
患者隨年齡增長可發生腎損害,目前多使用酶替代治療(價格昂貴),腎衰竭是其最常見也是最嚴重的併發症。
4.先天性腎病綜合征
患者出生後三個月內即出現腎病綜合征(大量蛋白尿、高脂血症),甚至在子宮內即出現癥狀。激素和免疫抑製劑治療無效,唯一的治療方式是腎移植。
5.薄基底膜腎病
也叫良性家族性血尿,是一種危害較小的腎病。患者腎小球基底膜變薄,導致潛血在尿中漏出。
多數薄基底膜腎病患者無癥狀,往往因其他目的進行檢查時發現鏡下血尿,部分患者伴有輕度蛋白尿,通常不會損傷腎功能。
總之,會遺傳的腎病,大部分較難治療,發生腎衰竭、尿毒症的風險相對較大一些。應積極給予利尿、降壓及對症等治療,儘可能減輕腎損害。