這個葯打一針要1500萬，真是史上最貴！

現在這項「絕症」有了治癒的可能，但高昂的價格又使人重燃的希望破滅。

近日，經美國FDA批準，一種名為Zolgensma的治療「脊髓性肌萎縮症」基因療法的藥物在美國上市，這支葯標價210萬美元，大約人民幣1469萬元，堪稱史上最貴葯。

一種「常見」的罕見病

「脊髓性肌萎縮症」（spinal muscular atrophy）常被簡稱為「脊肌萎縮症」，或者直接簡寫為SMA。這是一種罕見病，但在罕見病中它又算是一種「常見病」。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床遺傳中心季星醫生告訴「醫學界」，「脊髓性肌萎縮症」在遺傳病裡是基因確認相對較早的疾病，發病率估算在萬分之一左右，這在遺傳病裡算是相對比較常見的。

季星介紹，SMA主要分為四種類型，發病率比較高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生後六個月以內發病，患者無法坐立，在沒有乾預的情況下，大多數患兒會在兩歲以內死亡；II型患者一般在出生後6-18個月發病，患者能夠坐立，有些患者能夠站立，預期壽命的區別比較大，幾歲到幾十歲不等；III型則相對更輕一些。

據統計，目前中國約有3萬至5萬名SMA患者，SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素。

早在2016年12月23日，FDA就批準了首個用於治療兒童和成人脊肌萎縮症的新葯諾西那生，該葯也剛在國內獲批。諾西那生是一種反義寡核苷酸藥物，通過修飾SMN2基因轉錄產物而產生療效，但它需要持續注射。Zolgensma則直接通過修飾SMN1基因來達到治療目的，屬於真正意義的「基因治療」藥物。與諾西那生不同，Zolgensma只需要一次治療就能維持療效。

千萬元定價引爭議

但Zolgensma約1469萬人民幣的定價也太驚人了，對於這樣一支昂貴的葯，有網路評論稱：這幾乎是以孩子的生命做要挾，向父母索要贖金。

但製藥公司卻稱，這款藥物只需一次性治療，它的費用僅是長期治療的一半，患者若存活五年，相當於每年平均花費42.5萬美元，而現有的療法第一年費用就需75萬美元。

「我也看了一些國外媒體對於藥物的評價，因為有諾西那生13.5萬美元/支（維持治療需要37.5萬美元/年）的定價在前，大家對於諾華210萬美元的定價普遍是有預期的，所以『震撼』感並不算太強烈，」 季星介紹，「如果與諾西那生的定價橫向比較，假如Zolgensma確實通過一次治療維持終身療效，那麼它的『性價比』相對諾西那生無疑是更高的。當然，藥物治療的長期效果目前無法評判，只有待臨床使用後長期數據的積累去驗證。」

「Zolgensma作為基因治療和罕見病治療里程碑式的藥物，代表了當今生物醫藥技術發展的巔峰，勢必存在技術溢價。藥物研發成本和風險都很高，藥廠需要相應的定期回報去覆蓋持續不斷的研發成本。而且因為SMA是罕見病，有用藥需求的人數很少，不像研發一個高血壓的葯，全世界有龐大的患者人群。要獲得同常用藥物相同的收益，也就意味著高單價。上述因素都促使了類似Zolgensma和之前的諾西那生這類罕見病藥物的價格非常昂貴。」

對於藥物可及性的問題，製藥公司稱，該葯在醫保覆蓋範圍內，可以分期付款，五年內每年支付 42.5萬美元。

季星也表示，即使Zolgensma的性價比高於諾西那生，對於一般患者來說依然是一種無法企及的葯。無論是否分期付款，或者考慮罕見病藥物經常採用的慈善援助，藥物的可及性對於絕大多數患者來說依然是不可能的。對於網友說的「用錢買命」的說法，他更認為這是製藥公司與保險公司和政府之間的一場博弈。

「顯然，210萬美元對於大多數患者都是天文數字，這是常識。我相信製藥公司並不指望有很多個人消費者能支付藥費，而是會考慮醫療保險的償付能力。中國地域很大，人口眾多，相應來講病人的數量也會多一點。我國現在的商業醫療保險還不發達，醫保政策是以覆蓋基礎的醫療需求為主，醫保也要強調公平，像這樣昂貴的葯是不是也應該被納入醫保？肯定存在爭議也存在實際困難。但從我個人，一個經常接觸SMA孩子的醫生角度來說，我希望它能通過某種形式被納入醫保，或者至少提供更現實的可及性。因為對於這部分患者，用藥意味著生存，沒有藥物就意味著死亡。從這個角度，Zolgensma也好，諾西那生也好，對於這些患者從某種意義上來說都是『基本藥物』。」 季星說。

季星表示，對於SMA這種既往無法有效治療的疾病，這種藥物的出現是劃時代的。但是，大多患者卻又無法承受如此高昂的治療費用。這可能是現代科學和人類文明發展過程中一段非常痛苦的迷惘。尤其在中國，如何讓藥物真正惠及到患者，可能需要社會各界進行深入的探索。畢竟，一種藥物無法用於患者，也就失去了藥物的基本屬性。

儘管治療費用昂貴，脊肌萎縮症倒是可以通過簡單的手段進行預防。通過攜帶者篩查，我們可以找到人群中攜帶SMA致病基因的夫妻，並通過後續的產前診斷避免SMA患兒的出生。然而，在諾西那生和Zolgensma分別上市以後，這種以「殺死」SMA胎兒為預防手段的方法也存在倫理困境，因為SMA已經不再是一種「無法治療」的嚴重疾病。事實就是如此，要麼生下一個患有SMA的孩子，同時準備好1469萬元的治療費，要麼花幾百元避免出生一個這樣的孩子。

季星說：「我們醫生並不是殺手，我們的使命是治病救人。如果一個孩子在出生後擁有治癒的機會，我們怎麼能選擇去殺死他？但如果一個群體擁有治癒的機會，剝奪治療的機會又在多大程度上異於殺人？到底是預防還是治療，在目前的現狀下，可能只有將選擇權交給每一對夫婦、每一對父母了。」

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