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認識你的基因—BRCA相關性乳腺癌與卵巢癌


乳腺癌和卵巢癌是女性患者中最常見的癌症,患者的死亡率極高。在西方,女性乳腺癌或者卵巢癌患者的人數僅次於肺癌。患癌的風險既包括外在的環境和行為因素,也包括內在的遺傳因素。


經過最近半個世紀的研究,人類對乳腺癌取得了很深入了解。得出了BRCA(BREAST CANCER,乳腺癌基因)基因突變與乳腺癌和卵巢癌之間的關係。


2013年,美國著名影星安吉麗娜·朱莉通過基因測序發現自己攜帶BRCA1基因突變,由於有患癌的家族史,她決定進行預防性乳腺切除。



2年後,她再次接受手術摘除了卵巢和輸卵管,並將這一經歷公之於眾,引起了全球對遺傳性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA檢測的關注,讓BRCA基因進入大眾視野。


反觀另一明星,陳曉旭,1984年參演央視電視劇《紅樓夢》並在該劇中飾演林黛玉一角 。1991年開始從台前轉至幕後,棄演從商創立了自己的廣告公司。2006年5月,被查出罹患乳腺癌。2007年5月13日6時57分在深圳病逝,享年41歲。


中國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因突變


那麼,什麼是BRCA基因?


BRCA基因是如何來評估患癌風險呢?


男性是否也需要做BRCA基因檢測呢?


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BRCA基因突變可能導致女性癌症

說起BRCA1與BRCA2,它們是BRCA基因的組成,分別於1990年與1994年被發現,統稱為BRCA1/2基因。

攜帶BRCA突變的女性可能出現遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征。5~10%的乳腺癌與BRCA突變有關(BRCA1比BRCA2更常見,風險更高)。BRCA突變的女性乳腺癌風險是正常人的5倍,卵巢癌風險是正常人的30倍。

BRCA1和BRCA2變異是從父母遺傳來的,因此叫遺傳性或生殖細胞系突變。BRCA基因變異是一種顯性遺傳,導致癌症的顯性表達。BRCA1/2基因的變異則非常容易致使細胞修復能力的削弱、染色體異常及多種腫瘤的發生。在遺傳性的卵巢癌和乳腺癌中,BRCA基因的突變是一個主要的發病因素。

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測試BRCA基因可評估患癌風險


利用BRCA基因來評估患癌風險,BRCA1/2檢測結果不僅能提示受檢者的患癌風險,有助於患者選擇合適的篩查方式和預防手段,還能提示其是否有必要對受檢者的親屬進行檢測。對於已患癌的受檢者,BRCA1/2的檢測還可以指導臨床用藥及手術範圍。


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攜帶BRCA基因變異 患癌風險有多高?

根據研究顯示,女性一生中患乳腺癌風險的幾率約為12%,而如果攜帶BRCA1或BRCA2基因變異,其患乳腺癌的風險在40%-85%之間,上升了2-6倍,其患卵巢癌的風險也從小於2%上升至16%-44%。這也進一步說明了BRCA1和BRCA2基因檢測的重要性,有助於人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風險,對乳腺癌和卵巢癌的預防、早期診斷及患癌後治療方案的選擇均具有重要意義。


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需要做BRCA基因檢測的人群

那麼,哪些人群需要去做BRCA基因的檢測呢?根據目前的臨床研究證據,中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心歐陽能太教授建議以下人群進行BRCA1/2基因檢測:


(1)女性卵巢癌患者(包括輸卵管癌及原發性腹膜癌);

(2)女性乳腺癌患者;

(3)有家族史傾向的人群,包括:

① 具有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件;

② 具有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡小於等於50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。


乳腺癌基因突變對男性也有影響


乳腺癌一般被認為是婦女特有的病症。事實上,男性也可能獲得乳腺癌。資深研究作者Christopher Childers博士(加州大學洛杉磯醫學院外科住院醫師)說:「如果男性有BRCA突變,他們患乳腺癌的風險會增加100倍。」Childers在一份大學新聞發布會上補充道:「但這不僅僅是乳腺癌——BRCA突變會讓男性更容易患上年輕時經常發生的侵襲性攝護腺癌。」


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基因檢測,幫助身體排雷

BRCA基因檢測能輔助以上人群更加科學地認知患癌幾率以及做好預防措施。


關於腫瘤,國際上有個很著名的「1/3理論」,即1/3的癌症可以預防,1/3的癌症及時發現可以治癒,1/3的患者可以帶癌生存。提早預防和早期篩查可以大大降低患癌的風險。


基因基於健康的關係,就像大腦對於人體的重要性一樣。如果用一個形象的比喻簡單介紹基因檢測的作用,那麼基因檢測就像是幫助身體排雷。


基因檢測的重要意義在於,儘早發現基因缺陷,提早預防,阻止或減緩疾病的發生。

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