小Z中等身材，微胖，因婚後未育1年就診。精液分析提示未見精子。男科查體我發現他的單側睾丸也就1-2ml（正常人在10-20ml左右），陰莖幼稚狀態。手劄君給他安排了性激素檢測+外周血染色體核型分析+Y染色體微缺失檢測這套無精子症檢測必備的「三劍客「。性激素結果提示FSH（促卵泡生成素）、LH（促黃體生成素）升高，T（睾酮）值低（只有0.6ng/ml），經典的兩高一低，提示高促性腺激素性性腺功能減退，生精功能障礙的非梗阻性無精子症。
到這還都是比較常見的結果，但當小Z拿著外周血染色體核型分析+Y染色體微缺失檢測的報告單來找我時，從他一臉錯愕的表情我就知道事情沒那麼簡單。
初中高中生物但凡不是全部逃課的都應該知道，正常男性的染色體核型應該是46，XY（共23對46條染色體，其中男性性染色體為XY）。小Z的染色體報告結果那一欄赫然寫著：46，XX。小Z苦笑著說「方大夫，我在網上查了，女同志的染色體核型才是46，XX，會不會弄錯了？「。我告訴他染色體報告的檢測審核制度非常嚴格，是不會錯的。再看看他的Y染色體微缺失檢測報告，提示AZF區域a、b、c段均缺失，但SRY基因是存在的。
到這裡，真相大白，小Z是一名SRY基因陽性的46，XX男性性反轉綜合征患者。他到底算男兒郎還是女嬌娥？這種性反轉的發病機制是怎樣的？他今後的人生需要如何乾預？聽手劄君為你們一一解惑。
人類性別的決定與分化是一個以Y染色體短臂上的性別決定基因（SRY基因）為主導的多個基因參與的複雜調控過程。這個過程中任何一個環節出現差池都可能造成性別發育異常。
小Z染色體核型是46，XX，為什麼他的第二性徵、生殖腺都是男性呢？正是因為他體內有SRY基因。大家肯定丈二和尚摸不著頭腦了：這個SRY基因不是在Y染色體上嗎？小Z的核型是46，XX，哪來的Y染色體。這個時候，就要搬出「Yp-Xp易位假說」了。
手劄君先來考考大家：生男生女由誰決定？當然是由父親決定啦。因為男性的性染色體是XY，所以男性可以產生含X精子和含Y精子，而女性性染色體是XX，所以女性產生的卵子性染色體隻含X一種。當含X染色體的精子和卵子結合那就是女孩，當含Y染色體的精子和卵子結合那就是男孩。通俗易懂吧。
問題來了，小Z的染色體核型是46，XX，也就是說他父親提供的是一條含X染色體的精子，精卵結合後應該是一個女孩呀，為什麼小Z擁有男性的第二性徵還有睾丸和丁丁呢？
這是因為在小Z父親精子減數分裂過程中發生了Y染色體短臂（Yp）和X染色體短臂（Xp）末端之間不平衡交換，陰差陽錯使得原本在Y染色體短臂上的SRY基因易位到X染色體短臂上。無巧不成書，這個含有異常X染色體的精子在千軍萬馬過獨木橋時成了幸運兒，和卵子結合形成了46，XX的胚胎。雖然這個胚胎核型是女性核型，但因為X染色體短臂上有易位過來的性別決定基因SRY（只要有SRY基因存在，性腺就分化成男性性腺），所以小Z就擁有了男性的外生殖器。
但終究因為其他性別發育伴隨基因的缺失（沒有Y染色體）且體內有兩條X染色體，小Z的男性生殖器發育欠佳：睾丸體積小，內部玻璃樣變性，沒有生精功能。且分泌雄激素的間質細胞數量也少，導致雄激素缺乏，所以第二性徵表型也不理想（丁丁小，陰毛髮育差，喉結不明顯，鬍鬚少，還可能發生骨密度下降等）。
我們給小Z安排了一個腹部和盆腔超聲，確定沒有多餘的女性性腺（如果有可疑的女性性腺還需要做探查手術，因為這種發育不良的女性性腺發生癌變的風險很高）。
小Z在我們的細緻科普後情緒開始平復。我們建議小Z還是繼續按照男性的社會性別去生活，規律補充外源性睾酮（促進第二性徵發育，改善性功能，保護骨骼系統）。如果他愛人接受的話，可以利用精子庫的精子做供精人工助孕。
每個人都有生存的權利，充分認識自己的身體，接受它的不完美，也是一場人生的修行。
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