這類病被總理兩次點名，診斷難、藥物少、缺保障，中國患者預計超2000萬！

健康時報

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這類病，李克強總理曾兩次「點名」——

在中國的患者預計超2000萬，他們有的叫「熊貓寶寶」、「牽線木偶人」，有的叫「瓷娃娃」、「月亮孩子」，這些童話般的名字背後，可能是連許多醫生都沒有聽過的戈謝病、多發性硬化症、成骨不全症、白化病等，他們還有一個共同的名字叫——罕見病！

這些罕見病患者的就診之路異常艱辛，40%的患者曾被誤診1，平均確診時間超 5年2！診斷難的同時，還長期處在藥物少、醫保不健全、缺保障的尷尬境地。

李克強總理更是兩次為罕見病發聲，第一次提出治療罕見病藥品簡化上市的要求；第二次對首批21個罕見病藥品和4個原料葯減征增值稅，減輕用藥負擔。

診斷難：平均5年才能確診

郭朋賀（化名）的體育成績永遠不達標，等上了大學，別說上體育課，連爬個台階都要氣喘籲籲。

她曾輾轉於北京各大醫院，吃過中藥，做過按摩，看過名醫。然而，2013年在一次上廁所時，郭朋賀蹲下後就站不起來了，直到2016年她才被確診為龐貝病。同年9月，她的哥哥因感冒引起肺炎，導致呼吸衰竭入院，也查出罹患龐貝氏症。

「罕見病的診療難點就是發現得晚！有的患者要是十幾年、二十年，甚至到了成年，無可挽回時才查明白自己得了什麼病。」北京協和醫院副院長、中國罕見病聯盟秘書處秘書長張抒揚無不痛心地說。

張抒揚 副院長

張抒揚院長的觀點在近期發布的《全球委員會消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》中得到驗證：全球約有3.5億名罕見病患者，大約一半的罕見病從兒童期開始發病，平均確診時間長達5年。最極端的患者甚至花了44年才獲得確診。

用藥難：境外有葯，境內無葯

罕見病所要用的藥物，由於可用藥物數量少，中國內地尤其缺，被通俗的稱為「孤兒葯」。

根據《中國罕見病藥物可及性報告（2019）》給出的數據，全球上市的162種罕見病治療藥品中，僅有83種在中國上市，其中21種罕見病面臨「境外有葯，境內無葯」的困境。

罕見病用藥難的主要原因在於：首先，罕見病患者群體數量少，企業很難判斷收益，因此也缺乏研發、仿製及生產罕見病藥物的動力；其次，註冊準入環節投入不確定，為開展臨床試驗所投入的時間和資源無法預判。最後，在醫保支付環節也存在諸多「不確定」性。如果沒有明確的罕見病保障機制，能夠支付得起藥費的患者數量有限。

《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》發布

缺保障：呼籲設立罕見病專項基金

根據《中國罕見病藥品可及性（2019）報告》，在中國明確以罕見病適應症註冊的藥品僅有55種，而這55種藥品中，僅有29種被納入國家醫保目錄，涉及18種罕見病。另外，13種罕見病涉及的所有治療藥品，需自費承擔。

在這13種罕見病的藥物治療花費中，年治療費用高的近500萬元，低的僅需189元。其中，有11種葯的年治療費超過8萬元，在沒有醫保支付的情況下，患者很可能因無法承擔高額藥費中斷治療。

針對這一問題，2019年兩會期間，全國政協委員、上海交通大學公共衛生學院馬進教授帶來了提案，建議由政府主導，多方籌資建立罕見病專項基金，由醫保基金代為支付管理，並每年由醫保部門向政府提交財政資助申請，以財政專項撥款的方式為罕見病治療提供資金支持。

馬進 教授

1. 單列罕見病目錄

建議以《第一批罕見病目錄》為基礎，藥品目錄單列第三類「罕見病目錄」。包括現有中國明確註冊罕見病適應症，以及未來可能會上市並獲得醫保覆蓋的所有臨床必需且療效明確的罕見病藥物，通過醫保基金渠道對罕見病進行統一支付。各省市根據區域內罕見病診療中心規劃與分類情況，保障所有「罕」類藥品在各地區至少通過一家中心面對患者進行供應。

2. 實施按病種付費

按病種制定每類疾病治療的支付標準，以方便後續上市的罕見病新產品進入醫保談判覆蓋範圍。醫保基金可視罕見病專項基金使用結餘情況，分批制定報銷病種範圍。

3. 新的籌資機制

比如設定孤兒葯在國家總的醫療衛生支出的佔比，根據國際經驗，大約在2%~6%；從福利彩票、體育彩票抽取部分用於罕見病治療；通過民政救助為一部分大病、重病「兜底」；通過減稅政策鼓勵企業愛心捐贈等。

4. 專款撥款或引資

第一年由財政牽頭，視診療情況對罕見病用藥進行撥款或引資。第二年起由地方醫保部門提交財政資助申請，以財政專款撥款方式為罕見病用藥提供資金支持。國家還可以與製藥企業進行談判，通過共同評估和以量換價等手段提高效率、降低藥物費用。同時也建立起了罕見病的登記制度，為相關部門掌握罕見病流行病學數據、患者治療情況、治療費用等建立基礎。

參考資料：

1.Kole A., Faurisson F. (2010) Rare Diseases Social Epidemiology: Analysis of Inequalities.In: Posada de la Paz M., Groft S. (eds) Rare Diseases Epidemiology.Advances in Experimental Medicine and Biology, Vol. 686. Springer, Dordrecht.

2.人民日報《罕見病診斷不易治更難》

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