近日，惠州市第一人民醫院神經內科
確診1例
腎上腺腦白質營養不良的病例。
這是一種發病率十六萬之一的
疑難罕見病。
據醫生介紹，
這是一種X 連鎖隱性遺傳的
先天性遺傳代謝性疾病。
出現此類病例會有哪些症狀表現？
患者曾出現精神異常症狀
作為患者的管床醫生，該院神經內科主治醫師孔令恩介紹，患者小剛（化名）今年28歲，既往有過短暫的吸食毒品經歷。3年前開始出現明顯的精神症狀，表現為整天睡不著覺，到別人的房間找鞋子、自問自答等，考慮是精神分裂症，曾在精神病院住院治療，一直服用精神類藥物控制，病情無明顯好轉。
患者頭顱MR顯示。
半年前小剛開始出現吟詩樣語言，隨後出現走路搖擺，類似醉酒的狀態。輾轉多地就醫，無論是本地大型醫院還是省級醫療機構都未能找到真正病因，治療效果欠佳，病情越來越重。1個月前，患者家屬來市一院就診。
同症狀相類似的三種疾病
讓診斷陷入困局
入院後經系列詳細檢查，頭顱MR顯示雙側內囊後肢、腦乾及小腦異常信號灶。血清極長鏈脂肪酸水準偏高，血清MOG（髓鞘少突膠質細胞糖蛋白）抗體檢測陽性，有明確的吸毒史給診斷帶來迷惑性。患者診斷仍不明朗，主要考慮腎上腺腦白質營養不良、MOG抗體相關腦炎及海洛因腦病這三種疾病的可能。由於這三種不同的疾病均可出現類似的影像學表現，且症狀非常接近，每種疾病都有支持與不支持的證據，一時間，診斷陷入困局。
抽絲剝繭知真相
基因檢測一錘定音
針對這個特殊病例，市一院神經內科團隊經過精心查閱相關文獻後，展開了激烈討論，一致認為腎上腺腦白質營養不良可能性最大，儘管，患者當時並沒有腎上腺功能減退的任何證據，也沒有明顯的家族遺傳線索，加之大家都沒接診過這個疑難罕見病真實病例的經驗，診斷需要極大的勇氣。
科室與家屬深入溝通後，取得支持，在一邊對症處理的同時，一邊對患者進行基因檢測。最終基因檢測結果證實了醫生們當初的猜測，患者是由於ABCD1基因移碼突變所致的腎上腺腦白質營養不良，患者母親則是無症狀的攜帶者。
如此罕見的疾病
應該如何預防？▼
孔令恩指出，該病是一種X連鎖隱性遺傳的先天性遺傳代謝性疾病，發病概率僅為十六萬分之一，非常罕見。該病臨床表現多樣，包括腦白質脫髓鞘、脊髓退變和腎上腺皮質功能減退的組合。本例患者多年前出現的精神症狀其實就是該病腦損害的一種早期表現。
正常人的基因圖譜
患者基因圖譜，箭頭所指處少了一個鹼基
孔令恩呼籲，對於急性起病，出現精神異常的患者，建議首先排除器質性精神病可能，建議優先選擇核磁共振檢查，以便早期發現頭顱CT所不能發現的腦部異常，讓患者早日得到合理的治療。
同時，他表示，近親結婚後代的隱性遺傳病將是非近親結婚後代的150倍。對於某些隱性遺傳病，父母雙方大多為表型正常的攜帶者，但攜帶有相同的致病基因。國家明文規定禁止近親結婚，就是為了減少此類遺傳性疾病的發生風險。“若父母單方或雙方不幸攜帶有某一種遺傳性疾病，建議在生育時進行產前診斷，采取科學的方法進行基因檢測，避免缺陷兒的發生，提高生育質量。”孔令恩說。
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來源：惠州日報、惠州頭條APP
記者：惠州報業全媒體記者周智聰
編輯：lix
審核：吳志雲、嚴映霞
由今日惠州網綜合整理編輯 轉載請注明來源
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