每日最新頭條.有趣資訊

復旦兒科黃瑛教授團隊再創佳績,基因測序技術為難治性腹瀉患兒精準治療提供佳音

國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院消化科團隊於國際權威期刊GIM發表研究成果:中國先天性腹瀉與腸病患兒的精準診治

國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院消化科黃瑛教授團隊於2019年3月21日在學遺傳學權威學術雜誌《Genetics in Medicine》上發表題為《Clinical and genetic spectrum of children with congenital diarrhea and enteropathy in China》(《中國先天性腹瀉與腸病患兒臨床與基因學特點》)的文章(影響因子9.937分),報導了關於二代測序技術用於先天性腹瀉與腸病精準診斷與治療的研究結果。復旦大學附屬兒科醫院消化科主任黃瑛教授為本文的通訊作者,葉孜清博士為本文的第一作者。該研究表明,藉助基因測序結合傳統影像學診斷、消化道內鏡、病理與免疫學檢查,可對先天性腹瀉與腸病患兒進行精準診斷,並進一步開展個性化治療,使患兒獲益。

黃瑛教授團隊該文章通過基因測序的方式測序了137例患有先天性腹瀉與腸病的患兒基因,同時結合消化內鏡、影像學診斷、組織與免疫學來綜合評估患兒的發病情況。該文章樣本量大,設計比較巧妙。通過該研究他們發現了17個與疾病相關的基因變異。研究者根據腹瀉表型,將患兒分為血樣便、水樣便及脂肪瀉不同亞組,藉助二代測序技術,其中88例患兒明確為單基因缺陷疾病,由17個致病基因突變所致。根據基因測序結果,其中由於IL10RA、CYBB、FOXP3基因突變致病患兒接受臍血造血乾細胞移植治療;SBDS、UBR1基因突變患兒接受胰酶替代治療;SLC5A1基因突變引起的葡萄糖-半乳糖吸收不良引起的水樣瀉患兒予去碳水化合物特殊配方奶粉治療。通過精準醫學的方式,根據患者不同的遺傳背景,給予精準而個性化的治療,使得死亡率大幅降低。

文章通訊作者、復旦大學附屬兒科醫院消化科主任黃瑛教授表示,先天性腹瀉與腸病患兒起病早、臨床表現重、治療困難、預後差,可由多種單基因缺陷所致。而通過二代測序技術,可對先天性腹瀉與腸病患兒進行早期診斷,為開展精準治療提供理論依據。近年來,復旦大學附屬兒科消化科團隊與醫院分子診斷中心、血液科、普外科、新生兒科及免疫科等團隊開展多學科合作,針對性地進行異基因造血乾細胞移植、藥物及營養精準治療。

獲得更多的PTT最新消息
按讚加入粉絲團