華大智造劉健：基因測序中的超摩爾定律

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空中閣樓、遙不可及、不接地氣……人們對基因測序的認識有多局限，其普及之路就有多困難。

近幾年，國內以華大基因為代表的基因測序企業，竭盡全力地幫助市場教育，基因測序服務的新興公司也漸漸增多。人們對基因測序有了更多的認識，需求開始被刺激出來，包括 AI、大數據與基因測序的結合應用，這理應會觸發基因測序的一個爆點。

然而，整個基因測序市場依舊不慍不火，其症結到底是什麽？答案則是成本。

最開始，很多人認為基因測序“不接地氣”的很大部分原因則是測序服務貴，而測序服務貴的重要原因之一則是測序儀的技術問題而導致的時間成本和資金成本高。很明顯，從整個產業鏈條來看，作為上遊企業，測序儀廠商的技術突破和成本下降對整個行業的發展有著舉足輕重的作用。

“實際上，今天無論是價格，便攜程度，還是方便程度，基因測序儀已經和在醫院的大多常規設備很接近。但可能還是價格太高，一般的用戶承受不了，同時大家對基因組學還有點陌生，認知在慢慢變化中。”華大智造執行副總裁劉健說。

今年 1 月，基因測序行業巨頭 Illumina 推出 iSeq 100，被稱為“低成本”、“小尺寸”、“高精度”為優勢的新型 DNA 測序儀。當時，此消息在行業內掀起了一波熱議。如果說 iSeq 100 讓業內人感受到了極大的安慰的話，華大智造的基因測序儀 MGISEQ-T7 則會讓很多人驚喜。

2018 年 10 月 25 日，華大智造發布了超高通量基因測序儀 MGISEQ-T7（以下簡稱 T7）。T7 被稱為“超級生命電腦”，是一台靈活、快速、超高通量的基因測序儀，擁有超高的日生產能力，日產出數據鋼彈 6Tb。據悉，T7 的 4 聯芯片平台採用獨特的芯片搭載技術，可實現 4 張芯片進行完全獨立的測序流程，如同 4 台測序儀同時進行工作，且芯片間互不影響。同時，MGISEQ-T7 可同時支持全基因組測序、超深度外顯子測序、表觀基因組測序、腫瘤大 Panel 基因檢測。也就是說，用戶可以按照他們的不同需求隨時隨地進行同時測序，並可以最大程度地節省時間。MGISEQ-T7 測序速度提升到行業最高水準的 50% 以上。

“日產出數據鋼彈 6Tb ”對於基因測序行業來說是怎樣的突破？劉健做了詳細地解釋。“每個人的全基因組資訊都有 30 億個鹼基，一個鹼基有四種可能性如 ACGT。相當於 ACGT 四種組合有 30 個億的排列。我們測一個人的全基因組時，會深度測試，所以說一個人的全基因組量大概是一百個 G。”他舉例說，上個世紀末，全世界六個國家共同做了一個項目——人類基因組計劃。當時，六個國家花了 13 年，耗資 30 多億美金，測出來一個人的全基因組。而 T7 一天可以測 6Tb 的數據，也就是可以測 60 個人的全基因組數據。

“以前需要十三年測一個人，現在只需要一天能測 60 個人。原來花幾十億美金，到現在我們一個全基因組測試的價格可能都不到 600 美金。這就是基因測序中體現的超摩爾定律。”劉健補充說道。

各大媒體爭相報導 MGISEQ-T7，“6Tb 代表著全球行業內的最高水準”，“超級生命電腦”，T7 獲得了很高的評價。那麽，T7 對於行業來說究竟有什麽樣的影響？華大智造的願景是怎麽樣的？

“我們希望 5 年完成超越，給行業的下遊企業或者臨床診斷提供一個基本的可以選擇的權利。”劉健一句話總結了華大智造的努力方向。基因測序行業的巨頭 Illumina，目前市場佔率鋼彈 70%。“我們買東西的時候都不希望出現一個情景：沒得選，只能買一家的產品，這是自由度的降低。”劉健始終認為選擇是一種良性競爭，可以進一步地推動這個行業的發展，提高各自產品的競爭力。說到巨頭如何超越，劉健表示 T7 的速度更快，測序成本較低。“測序成本低是我們一直以來的優勢。T7 是有可能第一台實現個人全基因組測序從 1000 美金進入到 100 美金的機器。”他說。

在不斷降低測序成本的同時，華大智造也在努力專研基因測序機構與企業能夠承擔得起的測序儀。劉健表示，“我們收購 CG 之後，做了很多產業轉化，包括把生產全部都轉移到了國內，把技術裡面的很多原材料國產化，就在這個過程中，我們掌握了大量的核心的技術，包括研發和生產的技術，把成本做到大幅降低。”他解釋道，“我們希望新科技造福人類，盡可能讓技術被普及，被大家所認可，並且用到大眾的生活中去。這樣才能改變基因測序在常人眼裡遙不可及的形象。”

雖然華大智造是一家優秀的測序儀企業，但如果我們認為華大智造只是一個測序儀硬體製造廠商，那則會看得非常局限。“我們的主線其實是圍繞生命數字化的過程。”劉健強調道，“其中，我們最擅長的地方就是生命的起源，所以基因是我們的重點，但同時我們也不會忽略其他生命數字化的工具。”他補充說。

所有的生命體都是經歷了 DNA，RNA，蛋白質，小分子，細胞，個體或組織，再到整體的過程，生命的源頭是來自於 DNA。所以研究生命的數字化也要尊重生命體的規律，從源頭切入。據劉健介紹，目前，華大智造的大部分產品都是圍繞基因測序領域展開，如基因測序儀，還包括基因測序儀的耗材、試劑盒，處理血液、毛發、唾液的前處理設備等等。

除了基因測序以外，華大智造也有分析測序數據的產品，如生信分析加速產品 MegaBOLT。例如腫瘤數據的分析較常規數據更為耗時，而使用 MegaBOLT，可以帶來 15 倍以上計算速度的提升。同時，MegaBOLT 也將上線 BGI Online 雲計算平台，為接下來的基因數據的分析提供了更加靈活高效的解決方案。此外，在遠程超聲和智能超聲、核磁共振等方面，華大智造也在和別的企業一起合作，形成良性互補。

“我們希望大家可以很容易地將技術用起來，所以需要把整個產業鏈上的使用門檻都打破。”他說。但是需要打破產業鏈的使用門檻，對於技術實力的要求則非常高。而劉健表示，技術團隊方面的實力則正是華大智造的優勢特點。“我們成立不到三年，在 800 人的團隊中，研發人員比例已經超過 50%，這裡麵包括機器硬體，芯片的、試劑、應用等領域的人才。”據他透露，華大智造在收購了 CG 後還保留了近百人的研發團隊。

而且，值得一提的是，華大智造專門有一個團隊專注前沿性的跨界的技術。“因為我們相信跨界的技術會改變一個行業，所以我們高度重視，同時會評估這些技術在自身業務的不斷擴展中，是否可以融合。”他說。值得一提的是，這樣的實踐已經在悄然進行，華大智造在考慮將 AI 技術與基因測序相關的產品結合。