大咖病例 | 左臀部軟骨樣脂肪瘤1例

來源 | 醫生匯

臨床資料

患者，男，56歲，因偶發左臀部腫物2周於2017年8月28日入院。患者2周前偶發左臀部腫物，1周前就診於當地醫院行彩超見：左臀部肌層探及低回聲，大小30mm×24mm，形態規則，邊界欠清，其內回聲不均勻；CDFI：未見明顯血流信號。為求進一步診治，來我院治療。

既往胃潰瘍史10年，9年前因上消化道出血就診於當地醫院，否認高血壓、糖尿病、冠心病，否認B肝、結核等傳染病，否認藥物、食物過敏史。

入院查體：左臀部肌層可觸及一35mm×30mm類圓形腫物，與表面皮膚無粘連，質韌，無波動感，無明顯活動度，表面皮膚完整，按壓時向膝關節周圍放射性疼痛。

超聲見：左臀部探及86mm×47mm×34mm稍強回聲光團，界限欠清，形態欠規則，內部回聲不均勻（圖1a）。

超聲引導下穿刺病理見：左臀部穿刺組織內有脂肪組織，脂肪細胞分化成熟，部分區域脂肪細胞大小不一，似有脂肪母細胞，局部見軟骨及骨組織，分化成熟，病變不能除外非典型脂肪瘤樣腫物，伴有軟骨及骨化生，建議全切後分析。

MRI見：左臀大肌內一長徑約70mm的稍短T1長T2信號，壓脂T2W1病變局部呈低信號，局部呈高信號（圖1b），腫瘤毗鄰坐骨神經（圖1c）。

CT見：左臀大肌可見團塊狀低密度影，約48mm×28mm，CT值約為－80HU，其內可見結節狀軟組織密度影及點狀高密度影。

SPECT／CT見：左股骨近端區放射性濃聚影；左側臀大肌內見橢圓形低密度影，CT值約為－86HU，橫斷面最大截面面積約52mm×28mm，可見分隔，其內局部見不規則軟組織密度級高密度改變，最高CT值約166HU，高密度影伴放射性攝取增強。

術前診斷：左臀部腫物（性質待查）。完善檢查後，腰硬聯合下行腫物切除術，術中見腫物在肌肉深部，約105mm×100mm×40mm，與周圍組織無明顯粘連，活動度尚可，完整切除。

包膜完整，剝開包膜見腫物呈分葉狀，黃色，質略韌（圖1d）。

冰凍切片見：（左臀部）送檢組織內見有較多軟骨組織，伴有骨化，周圍纖維脂肪組織增生，細胞無明顯異型性。

石蠟切片見：脂肪源性腫瘤，伴有軟骨及骨化生，累及橫紋肌組織，未見確切的異型間質細胞及脂肪母細胞，形態考慮為肌內脂肪瘤伴有軟骨及骨化生（圖1e）。病理診斷考慮為軟骨樣脂肪瘤（CL）。術後未給予輔助治療，4個月隨訪時患者恢復良好，局部未見腫物複發和轉移。

討論

（1）流行病學特徵。軟骨樣脂肪瘤是一種罕見的良性脂肪細胞腫瘤，最早見於1993年Meis和Enzinger的20例病例報導中，至今無大宗病例報導，診療缺乏統一規範。CL好發於中青年，發病年齡範圍廣（14～75歲），平均年齡40歲，女性多見。多見於四肢近端皮下、淺筋膜及深部纖維結締組織和骨骼肌內，也可累及軀乾和頭頸部。主要表現為軟組織內無痛性緩慢增長的包塊，也有報導可伴隨壓痛。本例患者為中老年男性，腫物見於左臀部肌層，與既往文獻一致。按壓時呈現向膝關節周圍電擊樣放射痛，考慮為腫瘤位於肌層深部，按壓時刺激下方坐骨神經引起（圖1c）。

（2）影像學特徵。影像學檢查是CL診斷的重要依據。MRI表現為「脂環征」，即中心部分軟骨組織在T1加權（T1W）影像上顯示低信號，T2加權（T2W）影像上顯示高信號，後者與肌肉信號強度相當，表現為早期環形、弧形增強模式和靜脈注射釓劑後的強化；腫塊的周圍部分脂肪組織在T1W和T2W影像上與肌肉的信號強度相比顯示出高信號強度，並且在T2W脂肪飽和影像上顯示不均勻的脂肪飽和。SPECT／CT中CL表現為18F－FDG高親和力。本例中MRI表現與報導一致，SPECT／CT表現為99mTc－MDP高親和力，與既往報導相似。既往超聲在CL的診斷中未受到重視，本例患者超聲表現為稍強回聲光團，可能是因為含有軟骨組織；形態欠規則，多為軟骨形態不規則和分布不均所致；CDFI未見明顯血流信號，提示腫物系良性腫瘤。

（3）組織病理學特徵。病理仍是診斷CL的金標準。光鏡見大量成熟脂肪細胞，脂肪母細胞和黏液透明樣軟骨基質。肉眼呈包膜包裹，界清，呈分葉狀，巢狀，島狀和片狀腫塊，切面呈黃色或淡黃色，個別呈白色，珠光灰色或紅棕色。腫塊質地因上述3種主要成分比例不同而軟硬不一。

免疫組化多表現S－100、Vimentin、KP1和CD68陽性，EMA、SMA、MSA、HMB45和GFAP陰性，細胞核增值指數多＜1％，Ki－67呈極低陽性率。本例肉眼表現和光鏡所見符合CL診斷，未行進一步免疫組化檢查。

還可通過RT－PCR方法檢測C11orf95－MKL2融合基因來診斷CL，細胞遺傳學顯示一致的t（11；16）（q13；p13）易位，產生融合基因C11orf95－MKL2，對於病變是特異的。C11orf95－MKL2融合基因可以診斷該腫瘤。

（4）鑒別診斷。CL因影像及病理學的特異性常需與下列惡性腫瘤進行鑒別：

①骨外黏液性軟骨肉瘤：多見於30～70歲，好發於下肢深部軟組織內，表現為緩慢增大的軟組織腫物，平均直徑7CM，可伴有局部疼痛，近關節處腫物可致活動受限。瘤細胞鏡下形態較為一致，核深染或呈空泡狀，可見核分裂象，胞漿內少含空泡，間質為多少不等的黏液樣基質，常見出血、壞死，腫瘤內多無成熟脂肪組織。免疫組化可表達EMC陽性。

細胞遺傳學具有相對特異的染色體易位t（9；22），並導致位於22q12上的EWS基因與位於9q22－31上的CHN（也稱TEC）基因產生融合，後者可通過RT－PCR方法檢測。治療上需要行根治性切除，術後存在反覆的局部複發和轉移。

②黏液性脂肪肉瘤：多見於30～50歲，好發於下肢深部軟組織內，呈無痛性界限清楚的多結節性腫物。大體呈分葉狀，鏡下由圓形、卵圓形和短梭形的原始間葉細胞、大小不等的印戒樣脂肪母細胞、分支狀的毛細胞血管網和富含酸性黏多糖的黏液樣基質組成，其血管呈特徵性的「雞爪樣」，可見不同階段的脂肪母細胞。術後常發生複發和轉移，需行輔助治療。

（5）治療和預後。CL治療以手術切除為主，術後無須行輔助治療，愈後良好，除1例局部複發外，無明顯複發和轉移。本例僅給予完整切除，現隨訪4個月，功能良好，神經癥狀消失，局部未見腫物複發和轉移。

總之，CL是一種罕見的特殊良性脂肪細胞腫瘤，常需與骨外黏液性軟骨肉瘤和黏液性脂肪肉瘤等其他脂肪和軟骨腫瘤相鑒別。MRI，SPECT／CT和病理學檢查具有重要診斷意義。筆者認為輔以穿刺活檢，超聲也可以診斷CL，但超聲的早期診斷價值有待進一步證實。治療以手術切除為主，術後無須輔助治療，愈後良好。目前，CL的診療仍未形成規範，有待臨床工作進一步總結。