漫談基因檢測——美國癌症死亡率下降的一大助力！

談癌色變，說起癌症，想到的除了高昂的費用，還有漫長的檢查和治療過程。

據《2015中國癌症統計數據》統計，癌症新發病例年總數為429.2萬人，死亡281.4萬人。照這個速率計算，每天約有12000人被診斷為癌症，即每分鐘就有8人被新確診為癌症患者。

不過，2017年美國癌症報告也表明：過去20年間，癌症總體死亡率下降了25%。其中，腫瘤篩查和個體化診療方法的推廣功不可沒，它們給患者及其親屬生存帶來了很大的幫助，這裡，就不得不提及基因檢測。

在美國，通過基因檢測及時發現並採取積極有效的預防措施，已使乳腺癌發病率下降了70%，家族性結腸癌的發病率下降了90%。

▲美國的癌症死亡率明顯低於中俄等國

基因檢測是什麼？

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測的方法有哪些？

一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

生化檢測：生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷。

染色體分析：染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

DNA分析：DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

基因檢測總在醫學上有何作用？

《全球癌症防治白皮書》上明確指出：癌症是基因病，防治癌症，必須從癌症的病因——基因變異診斷入手。美國癌症協會曾介紹，約90%的癌症病例發生與後天的基因變異、環境變化等因素影響相關，屬於散發性腫瘤；而約5%-10%的癌症是由於遺傳易感基因變異所致，且有一定的概率把癌症的患病風險遺傳給後代，屬於遺傳性腫瘤。

「遺傳性腫瘤具有家族聚集性，且發病年齡早，危害性大」，著名胃腸外科專家，中山六院院長蘭平教授指出。遺傳性易感基因會在家族中遺傳，遺傳給後代的概率為50%（顯性遺傳），遺傳到該突變的家族成員會有較高的風險罹患相應腫瘤，醫學上稱為「遺傳易感性」。

對晚期腫瘤患者的指導用藥意義重大

基因檢測除了發現遺傳性腫瘤外，更具臨床意義的是指導目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示，以結直腸癌為例，三分之一的化療藥物對患者有用，三分之一的化療藥物對患者無用但沒有傷害，還有三分之一的化療藥物不僅無用而且傷害。

研究發現，基因檢測可為結直腸癌的靶向治療提供有效的選葯依據。在用藥之前，結直腸癌患者接收藥物基因檢測，可有效識別藥物靶點，化療敏感性，幫助醫生和患者將療效發揮到最適合水準，制定隨訪策略，並將不良反應、無效治療降到最低。