有關MDS的幾個問題

有關MDS的幾個問題

MDS，即骨髓增生異常綜合征，是起源於造血乾細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。

1、是否每例病人都應進行骨穿檢查?為明確診斷和判斷預後,通常需要進行骨穿檢查。但是,對於那些即便確診為MDS也不會改變治療方案,或者身體狀況差無法接受積極治療的老年患者,骨穿可以不做。

2、是否每例病人都應進行骨髓活檢?骨髓病理與骨髓形態學檢查相輔相成。因此,所有擬行骨穿的疑似MDS病人都應同時做骨髓活檢。一些特徵如巨核細胞增殖異常有助於明確診斷。同時,病態的骨髓結構如未成熟髓系細胞科聚集現象(未成熟前體細胞骨髓定位異常)是預後不良的標誌。骨髓細胞構成和骨髓纖維化是特定的形態學改變,有助於判斷具有特殊治療意義的低細胞性MDS

3、是否所有病人都應進行細胞遺傳學分析?染色體異常可證實克隆性病變的存在,有助於區別MDS和反應性增殖異常,而且具有重要的預後價值。因此,所有做骨穿的病人都應進行細胞遺傳學分析。

4、MDS最低形態學診斷標準是什麼?MDS最低診斷標準尚不能確定,困難在於各種反應性疾病會伴有異常增殖的形態學變化,而且,血象正常的健康人的骨髓中也常可見到輕微的異常增殖的特徵。為增加MDS診斷的可靠性,提出以下建議:

A.只要有可能,應至少分析200個骨髓細胞和20個巨核細胞。B.大於10%的骨髓細胞應具有異常增殖的特徵。C.要特別注意假佩爾格(pseudo-pelger)中性粒細胞、環形鐵粒幼細胞、微巨核細胞及幼稚細胞增加等情況的出現,因為這些異常與MDS克隆性標誌的存在具有極強的相關性,而且極少受觀察者誤差的影響。D.評價中性粒細胞的顆粒關鍵在於良好的染色。僅僅根據中性粒細胞低顆粒性而沒有其他異常增殖的特點而做出MDS的診斷是不明智的。早期難治性貧血的確診往往有困難,例如,有的病人僅僅表現出孤立性的單系血細胞減少或巨幼紅細胞血症。如果形態學無法明確診斷,應建議病人在血液科門診定期隨訪,定期複查血細胞計數及形態。

5、重疊綜合征:至少三種重疊綜合征已被認識,即纖維化性MDS、MDS伴血小板增多、低增生性MDS。目前,人們認為只有後者需要特殊治療,因此,將其與再障區分開來很重要。