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變男變女由自己非編碼DNA改變了你與生俱來的性別

在科學雜誌上發表的一篇新論文發現,如果雄性小鼠缺少一個不含任何基因的DNA區域,它們就會生長卵巢而不是睾丸。

由弗朗西斯克裡克研究所的研究人員長官的這項研究可能有助於解釋人類性別發育障礙,其中至少一半具有未知的遺傳原因。

哺乳動物會發育成卵巢,並成為雌性,除非早期性器官在發育的關鍵階段有足夠的蛋白質稱為SOX9。SOX9使這些器官變成睾丸,然後將胚胎的其餘部分變成男性。

產生的SOX9的量最初由位於Y染色體上的Sry基因編碼的SRY蛋白質控制。這就是為什麼有X染色體和Y染色體的男性通常會發育睾丸,而有兩條X染色體的女性則不會。

只有2%的人類DNA含有產生蛋白質的「代碼」,這是生命的關鍵組成部分。其餘的98%是「非編碼」,曾被認為是不必要的「垃圾」DNA,但越來越多的證據表明它可以發揮重要作用。

最新研究增加了這一證據,顯示位於距Sox9基因超過50萬個鹼基的一小段稱為增強子13(Enh13)的DNA 在合適的時刻促進SOX9蛋白質產生,從而引發睾丸發育。當該小組從基因上去除男性(XY)小鼠的Enh13時,他們發育出卵巢和女性生殖器。

Enh13位於小鼠基因組的一部分,可直接映射到人類基因組的某個區域。XY基因組中缺失較大DNA片段的人會發育出女性性器官,這項研究可以最終解釋為什麼會發生這種情況。

導致小鼠性反轉的實驗並不新鮮。1991年,包括克裡克集團長官Robin Lovell-Badge在內的科學家小組發布了"Randy"染色體雌性(XX)小鼠,該小鼠在研究團隊將Sry基因導入發育中的胚胎後發育為男性。

「自Randy以來,我們已經走過了一段很長的路,現在我們第一次在改變DNA的非編碼區而不是蛋白質編碼基因後證明了性反轉,」資深作者Robin-Lovell Badge教授解釋說。的論文。「我們認為Enh13可能與人類性別發育障礙有關,並可能用於幫助診斷這些病例。」

Nitzan Gonen博士是Crick論文和博士後的第一作者,他說:「通常,許多增強子區域共同促進基因表達,沒有一種增強子產生巨大效應。我們在研究中確定了四種增強子,驚訝地發現,單一的增強劑本身就能夠控制像性一樣重要的事情。「

「我們的研究還強調了一些人仍然稱之為」垃圾「DNA的重要作用,它佔我們基因組的98%,如果單個增強子可以對性別決定產生這種影響,其他非編碼區域可能會有類似的激烈幾十年來,研究人員一直在尋找導致性發育障礙的基因,但我們還沒有找到其中一半以上的遺傳原因,我們最新的研究表明,許多答案可能存在於非編碼區域,我們現在將進一步調查。「

「我們知道SRY必須在狹窄的時間視窗內行動,我們認為Enh13遠比其他增強子更重要,因為它可以提早發揮Sox9的表達作用,還有一些可以幫助驅動Sox9在睾丸中的表達,但這些可能更重要的是保持高水準而不是啟動它們。「

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