白血病患者通過遠程會診模式尋求第二診療意見

◆病史簡述

E女士乳腺癌術後化療後，輕度白細胞減少3年。2月份因發熱、全身不適就診，被診斷為急性髓系白血病(AML)。E女士開始接受去甲基化藥物(地西他濱)和傳統的細胞毒性治療。3月份出現發熱癥狀(38.9℃)。為了尋求合適的靶向治療以及更好的治療方案，E女士通過「漢鼎好醫友中美遠程會診平台」諮詢了美國血液學、腫瘤學專家的第二診療意見。

◆中美遠程會診提供「第二診療意見」

來自哈佛大學醫學院附屬麻省總院的血液學、腫瘤學專家Yi-Bin Chen Albert M.D.出席了本次中美遠程會診。

本次會診中，Albert博士根據患者的基因檢測結果分析，患者適用的靶向治療為IDH2抑製劑。在美國，恩西地平被批準用於治療攜帶IDH2突變的複發/難治性AML患者。但由於患者不屬於複發/難治，Albert博士不建議目前階段進行靶向治療，而且治療太新，沒有數據明確患者對靶向治療應答後的持續時間。他建議如果患者疾病未緩解或疾病複發，恩西地平可作為單葯或聯合用藥使用。

Albert博士建議患者達到緩解後進行異體乾細胞移植。如果未達到緩解，則考慮使用含有恩西地平的治療方案，加用Vyxeos誘導化療。

Albert博士是哈佛大學醫學院附屬麻省總院骨髓移植項目(BMT)總項目主任、哈佛大學醫學院副教授。他對急性及慢性白血病的綜合治療有獨到研究，包括化療、靶向治療、免疫治療、骨髓移植等，特別感興趣的研究是圍繞提高血液病患者自體和異體造血乾細胞移植的臨床結局。他領導了若乾重大骨髓移植臨床試驗，目前有多項試驗正在進行，包括調節方案、替代移植源、新的預防和治療急、慢性移植物抗宿主病(GVHD)的方法以及骨髓移植後的維持療法。

◆疾病和藥物信息參考

急性髓系白血病

急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia，AML)是髓系造血乾/祖細胞惡性疾病。以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特徵，臨床表現為貧血、出血、感染和發熱、臟器浸潤、代謝異常等，多數病例病情急重，預後兇險，如不及時治療常可危及生命。確切病因尚不明，但與地域環境因素、電離異塵餘生、化學接觸、酗酒與吸煙，以及與機體對某些病毒感染所致的特殊反應有關。此外，近年來通過基因突變頻率和一些易患生物標記研究發現，它可能是遺傳學和環境因素共同作用的結果。

恩西地平(Idhifa)

Enasidenib Mesylate是異檸檬酸脫氫酶2(IDH2)抑製劑，用於治療攜帶異檸檬酸脫氫酶2(IDH2)基因突變的成人複發或難治性急性髓系白血病。該葯由新基與Agios Pharmaceuticals共同研發，於2017年8月1日獲FDA批準上市，商品名為Idhifa。

Vyxeos

2018年8月3日，Jazz製藥的化療復方葯Vyxeos(柔紅霉素+阿糖胞苷)正式獲美國FDA批準上市，用於治療兩種成人初治急性髓性白血病：治療相關性急性髓系白血病(t-AML)和伴骨髓增生異常相關改變的急性髓細胞白血病(AML-MRC)

(備註：漢鼎好醫友遠程視頻會診案例的相關治療建議，均為個案個例，不適用於該患者之外的其他人。所有的臨床治療務必遵循醫師指導。)