唇裂、齶裂、先天性心髒病、唐氏綜合征……
出生缺陷嚴重影響著嬰兒的生活和生存質量,成為了父母心中難以彌補的遺憾,也給不少家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。
每年的9月12日是預防出生缺陷日,今天尚泰康民(泰國曼谷醫院中國服務中心)和大家一起來聊聊試管嬰兒能預防寶寶出生缺陷嗎?
出生缺陷,就是經常說的“先天性畸形”,主要指嬰兒在出生前發生的生理結構、功能和代謝的異常,出生缺陷是流產、死胎、嬰兒死亡和殘疾的重要因素。懷孕後到正規醫院進行定期、全面的孕期檢查與篩查能夠大大降低出生缺陷的發生率。
很多做試管的朋友會擔心試管寶寶更容易出生缺陷,其實這是完全多慮的,因為試管嬰兒只是不孕不育治療的一種手段,目前全世界已誕下400萬試管嬰兒寶寶,最早的(1978年)試管嬰兒也誕下了自己健康的寶寶,醫學界很多些較大的規模調查、研究均證實了試管寶寶與自然受孕出生的寶寶,在優生率和出生缺陷率方面是相同的。
隨著技術的發展,泰國曼谷醫院試管嬰兒中心第三代試管嬰兒可通過PGD遺傳學診斷,PGS染色體篩查,準確檢查23對染色體,篩查出血友病、地中海貧血症等100多種已知的遺傳疾病,通過移植優質胚胎,大大降低由染色體異常引起的疾病,進而提高優生率。
第三代試管嬰兒技術不僅可以提高試管嬰兒成功率,更符合優生優育原則。
既然PGD/PGS可以準確篩查23對染色體,那麽讓我們來看看每對染色體分別篩查哪些先天疾病吧:
第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症
第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲
第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖
第四對:亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症
第五對:貓哭症(cri du chat頭小,面部特徵不尋常,哭聲像貓哭聲)、禿頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展
第六對:肌肉不協調 和抽筋、糖尿症、癲癇
第七對:糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症
第八對:韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
第九對:黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十對:喘桑病(肌肉不協調)、腦回萎縮(視力逐漸消失)
第十一對:壯年急性心髒病、糖尿病、複合內分泌瘤
第十二對:目前尚未發現
第十三對:乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝髒及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome眼,腦,循環系統缺陷,上顎裂)
第十四對:老年癡智症(記憶力逐漸消失)
第十五對:小胖威力症(prader-willi syndrome智障,肥胖,短小身材)、雷特氏症(angelmen syndrome自發性笑,痙攣性動作,其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變)
第十六對:家族性地中海熱、多囊腎病(腎髒出現大量囊腫)、腸功能失調
第十七對:抑製腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)
第十八對:尼曼匹克病(貧血,肝,脾,淋巴腫大,消化不良和神經性缺陷,胰髒癌)
第十九對:動脈粥樣硬化、智能不足、掉發、白內障
第二十對:泡泡兒(免疫力差或無免疫力)
第二十一對:唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化
第二十二對:慢性巨大型白血病(CML骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)
第二十三對:X染色體:狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)、卡萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睾丸特小,無法生育,有女性體征)、堂那氏症(Turner syndrome XO女性,第二性特徵無法發育,無青春期,身材短小)、血友病
對於女性來說,在25~29歲的時候,是生育力最為旺盛的階段。這一時間段卵子的質量較好,容易受孕,胎兒畸形率較低,難產率低,妊娠期、分娩期和產後期的併發症最少,利於母嬰健康。
隨著年齡增長,尤其35歲以上的女性,受孕率降低,胎兒畸形率升高,尚泰康民(泰國曼谷醫院中國服務中心)建議:如果備孕一年以上還沒有自然懷孕,可以考慮通過第三代試管嬰兒技術孕育寶寶