那些罹患乳腺癌的年輕姑娘們，都和這個基因有關

讓 BRCA 基因名聲大噪的事，最早得益於 Angelina Jolie 因得知攜帶突變型 BRCA 基因而選擇了切除雙乳。而現在，基因檢測也越來越頻繁的出現在公眾視野。

但 BRCA 基因到底是什麼？與乳腺癌是什麼關係？什麼人群適合做 BRCA 基因檢測？BRCA 基因檢測的意義有哪些？今天我們就一起來學習一下BRCA 基因與乳腺癌的那些事。

BRCA 基因，是 breast cancer susceptibility gene 縮寫，字面意思即為乳腺癌易感基因，目前主要有 BRCA1 和 BRCA2，均屬腫瘤抑製基因，是一種直接與乳腺癌相關的基因，分別於 1990 年與 1994 年被鑒定出來，其主要作用是參與 DNA 的損傷修復。

第一，BRCA1 突變攜帶者，其患乳腺癌的終生患病風險 65%，BCRA2 突變攜帶者，這一風險為 45%。相較於一般人群，BRCA1 和 BRCA2 突變攜帶者乳腺癌的患病風險提高了 10-20 倍。

第二，對乳腺癌患者來說，BRCA 基因突變患者，其同側和對側乳腺癌的發生風險增高，患者生存期較短、複發風險增大。

所以，BRCA1、BRCA2 基因檢測越來越受到患者和醫生的重視。

BRCA 基因檢測人群的選擇主要基於以下因素：確診時乳腺癌患者年齡較低，有高風險家族史以及三陰性乳腺癌患者。隨著臨床數據的不斷豐富，現在檢測的適宜人群也擴展到十幾種，並且國內也於 2018 年發布了《中國乳腺癌患者 BRCA1/2 基因檢測與臨床應用專家共識》，詳細列表如下：

乳癌患者推薦行 BRCA 基因檢測的專家共識

· ≤ 40 歲發病

· ≤ 50 歲發病，同時伴有：

⑴ 第二原發性乳腺癌
⑵ 滿足 ≥ 1 項以下家族史標準：

① ≥ 1 血緣近親有任何年齡發病的乳腺癌史；

② ≥ 1 血緣近親有胰腺癌史；

③ ≥ 1 親屬有攝護腺癌史（Gleason 評分 ≥ 7）；

④ 未知或有限的家族史

· ≤ 60 歲發病，同時伴有：三陰性乳腺癌

· 所有男性乳腺癌

· 任何年齡發病，同時滿足 ≥ 1 項以下家族史標準：

① ≥ 1 血緣近親有 ≤ 50 歲發病的乳腺癌史；

② ≥ 2 血緣近親有任何年齡發病的乳腺癌史 ；

③ ≥ 1 血緣近親有卵巢癌史；

④有三級親屬患有乳腺癌和或卵巢癌，同時其有 ≥ 2 血緣近親患有乳腺癌（其中至少有 1 例 ≤ 50 歲）和或卵巢癌；

⑤ 血緣近親有男性乳腺癌家族史；

⑥ ≥ 2 血緣近親有任何年齡發病的胰腺癌和或攝護腺癌 （Gleason 評分 ≥ 7）；

⑦ 有已知的家族型致病性 BRCA1/2 基因突變

• 提供精準治療方案，如 BRCA1/2 基因突變乳腺癌患者對鉑類或 PARP 抑製劑奧拉帕利等致 DNA 損傷藥物更敏感；對 BRCA 突變型乳腺癌患者，保乳手術選擇也應慎重。
  

• 對乳腺癌患者，評估患者術後同側及對側腫瘤複發的風險；
  

• 對健康人群，評估發生乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌和胰腺癌等的風險，指導早期篩查及治療的個體化健康管理。

題圖：站酷海洛 plus