真真假假——限制性心肌病VS.縮窄性心包炎鑒別要點

限制型心肌病是以舒張功能異常為特徵，表現為限制性充盈障礙的心肌病。癥狀以乏力、呼吸困難和運動耐力下降為常見主訴，嚴重者還會出現水腫、端坐呼吸、肝臟腫大、少尿、腹水及消化道淤血。臨床上常與縮窄性心包炎混淆，需準確鑒別。

病例

男性，63歲，鄉村醫生。反覆胸悶，氣急8月。

現病史：活動後胸悶，氣喘，癥狀逐漸加重，後出現食慾減退，下肢浮腫，於2015年12月9日當地醫院行心包剝脫術，病理檢查顯示，心包纖維組織增生，伴玻璃樣變性，小血管增生，散在淋巴細胞浸潤。出院後給予「呋塞米，螺內酯」利尿治療，但患者仍有活動後胸悶氣促。2016年7月19日.上海市胸科醫院， 胸部CT示: 雙側胸腔積液，BNP: 2886pg/ml, 行左側胸腔置管引流，胸水生化示:漏出液， 心超考慮心肌病，澱粉樣變不能排除，發病以來體重下降10kg。

即往史：肺結核病史40餘年，腎功能不全半年，否認高血壓，冠心病，糖尿病。

體格檢查：T 36.5 °C，P 84次/分，R 17次/分，Bp 129 /88mmHg。消瘦貌，頸靜脈怒張，肝頸靜脈迴流征陰性，兩肺呼吸音粗，雙肺未聞及明顯乾濕羅音，各瓣膜聽診區未聞及明顯病理性雜音，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。雙下肢輕度水腫。

輔助檢查：心超（2016-5-16， 當地醫院） 左房偏大( 42mm)， 左室壁增厚，左室舒張功能減低，心包積液(少量)。心超 ( 2016-7-27，上海胸科醫院）EF 61.8%，左室壁增厚，左室腔縮小，舒張功能減退，提示限制性心肌病可能；中重度三尖瓣關閉不全。輕度二尖瓣關閉不全，主動脈竇管交界處左側壁鈣化斑。

心電圖：前分支阻滯，左房異常，ST-V1、 V2、V3、V4輕度抬高0.1-0.17mv，RV3、 V4遞增不良，部分導聯T波改變。

入院診斷為限制性心肌病和腎功能不全。給予托拉塞米 10mg po qd，螺內酯 20mg po qd，複合輔酶等進行治療。

進一步，實驗室檢查：血常規顯示白細胞7.09* 10^9/L，血紅蛋白125g/L。尿常規顯示蛋白+-。糞常規隱血+。PRO-BNP>9000ng/L。

甲狀腺功能： FT3 1.92pmol/L(3.1-6.8)， TSH， FT4正常。風濕三項、抗ENA抗體組套17項、抗心磷脂抗體：陰性。24h尿蛋白：169mg/L(24-141)。血輕鏈定量：K輕鏈2.22g/L(1.7-3.7)， L輕鏈1.36g/L(0.9-2.1)。尿輕鏈定量，K輕鏈9.52g/L(0-7.1)， L輕鏈13.6g/L(0-3.9)。VIII因子為135.6% (103士25.5)。

另外，超聲顯示，左房右房增大，各瓣膜均增厚內可見點狀散在靜脈，左室壁增厚。動態心電圖診斷為竇性心律，多源室旱伴成對出現，房早伴非持續性房速和持續性ST壓低伴間瞰性T波雙相。

胸腹部CT顯示，兩肺肺氣腫。兩肺陳舊灶。右肺下葉膨脹不全。心包少量積液。胸腔積液，腹腔積液，盆腔積液。肝左葉多發囊腫。脾臟稍增大，脾臟鈣化灶。雙腎囊腫。 T12–1.2水準腹主動脈粥樣硬化，伴穿透性潰瘍形成，攝護腺增生。

血清蛋白電泳和尿蛋白電泳無異常。血栓彈力圖正常。骨髓病理未見明顯異常。流式細胞檢查顯示，分析了282,775個細胞，異常漿紙胞佔1.1%，表達CD138， CD38， CD56， CD27,clambda,不表達ckappa,CD45,CD19,符合漿紙胞疾病表型特徵。

據上述檢查，在治療中，將藥物換成了托伐普坦 15mg qd，並輸注冷沉澱 9部門 qd。

繼續複查肝腎功能和電解質顯示，谷丙轉氨酶偏高，肌酐偏高，鈉基本恢復正常。纖維蛋白也恢復到正常水準。心肌活檢報告顯示，拔除右心導管，送入心肌活檢鉗，於DSA下將活檢鉗送至右室間隔部位，心電監護示室性早搏，取心肌組織4塊，3塊4%多聚甲醛固定送病理，I塊戊二醛固定送電鏡檢查。術中術後患者無特殊不適，拔除鞘管，加壓包紮。

然而，由於病人經濟問題停用托伐普坦，該用托拉塞米10mg ivp qd。繼續給患者進行心臟核磁檢查顯示， 心肌普遍性增厚、心房擴大、LVEF=50%、 延遲強化心內膜下環形彌浸性強化。

最終，經過之前的治療，癥狀緩解不明顯，患者及家屬了解病情後自動出院，電話隨訪也一直無人接聽。

小知識

澱粉樣變(AM)是一種以澱粉樣蛋白沉積於體內結締組織並致組織損害為特徵的系統性疾病。AM分為原發性澱粉樣變，繼發性澱粉樣變，家族性澱粉樣變和老年性澱粉樣變。原發性好發部位為心血管系統、胃腸道、肌肉組織，以心臟受累常見。繼發性好發部位為肝、脾、腎臟等器官，心臟受累少見。

1，原發性澱粉樣變

原發性澱粉樣變是累及多系統，早期30%心臟受累，晚期大多數患者。典型心臟澱粉樣變多見40歲以上男性，右心衰為主。可累及腎臟但無高血壓表現;累及自主神經，40%直立性低血壓，15%休息時低血壓。多與多發性骨髓瘤並存，免疫學分析血或尿中的單克隆免疫球蛋白輕鏈(+)，常規血清電泳差。平均生存期限5個月。

2，繼發性澱粉樣變

繼發性澱粉樣變是免疫系統疾病、結核、骨髓炎、腫瘤等。血液透析相關者一β2微球蛋白澱粉樣蛋白，AA型，有心肌嚴重受損者很少。

3，家族性澱粉樣變

家族性澱粉樣變是由transthyretin衍生的澱粉樣物質沉積，心臟累及少見，發生於疾病晚期，嚴重程度與transthyretin突變特性有關，血清中的異常transthyretin、或基因學檢測。

4，老年性澱粉樣變

老年性澱粉樣變是60歲以上增加，80歲以上25%，心臟受累罕見，來自於transthyretin (TTR) ,TTR無突變，平均生存期限5年，原發性5個月。腹部脂肪活檢陰性、血清及尿液無輕鏈蛋白、骨髓活檢正常、transthyretin基因檢測無突變有助於此型的診斷。

AM診斷方法：影像學，實驗室檢查和基因學檢測

AM診斷方法包括影像學，實驗室檢查和基因學檢測。影像學包括心電圖，超聲心動圖，X光，磁共振，放射性核素標記的類澱粉樣P蛋白的核素顯像。實驗室檢查有蛋白電泳，血、尿中的免疫球蛋白，血清中異常transthyretin或類澱粉樣蛋白A。另外，對AM特異性診斷方法診斷有組織活檢（脂肪、舌組織、腎臟、直腸、心肌等），剛果紅染色一綠色雙摺光，蘇木精或依紅染色一嗜依紅性的細胞外物質，超聲心動圖（心室壁明顯肥厚並有閃耀症，質/電矛盾現象，閃耀症）。

ACC/AHA 指南推薦，在診斷心臟澱粉樣變性，心內膜活檢推薦用於疑有心臟炎性或浸潤性病變且有心衰的患者。已經明確澱粉樣變性，心外組織活檢陽性，超聲心動圖和其他徵象提示心肌受累者，可免行心內膜活檢。

澱粉樣變形通常是一種不可治癒的持續進展的疾病。大部分死亡與心臟或腎臟併發症有關，或者對於多發性骨髓瘤患者來說，疾病的發展與惡性腫瘤疾病的進展有關。雖然嚴重心臟或腎臟受累患者的預後非常差，但以肝臟受累為首發表現的患者可以生存較長時間。多死於繼發性心臟受累。