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這些融合基因有問題,將影響到白血病的治療與預後

白血病是一組高度異質性的惡性血液腫瘤性疾病,其中與疾病相關的融合基因是分子生物學特異性標誌,與疾病早期的確診、療效評測、預後評估等息息相關。很多病人疑惑融合基因檢測的必要性,下文進行相關解析。

在白血病治療效果以及生存率提高的背後,分子生物學技術也在不斷進展完善,對白血病細胞分子遺傳學改變的了解也不斷深入。根據目前醫學研究上報導白血病至少數10種融合基因,已經認識到大部分的白血病患者中存在著染色體結構畸變,包括:

一、缺失

二、重複

三、倒位

四、易位

進而導致原癌基因及抑癌基因結構變異,原癌基因激活或抑癌基因失活,產生新的融合基因,編碼融合蛋白。有些基因是調控細胞增殖、分化和凋亡的轉錄因子,當基因發生變異,直接影響了下遊信號傳遞途徑,導致細胞增殖能力增強、凋亡障礙,分化障礙等,產生白血病表型。

這些融合基因有問題,將影響到白血病的治療與預後

在臨床上一些典型的白血病融合基因更是特異性分子診斷標誌,並可關乎到治療的效果以及病人預後好壞,如:

1.BCR-ABL融合基因,可出現在95%以上的慢性粒細胞白血病。患者預後效果的好壞,與融合基因的類型有一定關係;

2.急性早幼粒細胞白血病特有的PML-RARa融合基因,對APL患者用全反式維甲酸誘導緩解治療,其預後可觀;

3.MLL相關融合基因異常,則往往提示白血病患者病情治療預後差,死亡率高。

......

從細節上劃分,融合基因對於每一位白血病患者的確診、治療效果評測以及後續預後好壞、生存期長短都具有一定的意義。在早期的診斷及時明確基因位點異常可以儘快制定應對治療之策,進而提高患者預後。

白血病病友會微信公眾號:dxbby120


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