缺失中國人群關鍵樣本 易感基因檢測報告準確性存疑

定價5980元，檢測110個基因位點，覆蓋18種腫瘤風險，這是諾禾致源官網上一款名為“腫瘤全面遺傳易感基因檢測”的產品。日前，《華夏時報》記者致電諾禾致源，該基因檢測公司個人基因組數據部的人士說，該產品除使用國際公共數據庫加以分析外，也會使用名為“諾禾中華”的私有數據庫。

無獨有偶，另一家基因檢測公司吉因加也在“腫瘤遺傳風險基因檢測”產品頁面的顯著位置，提到了會採用名為“吉因加基線”的私有數據庫，並稱該數據庫中包含超萬例腫瘤患者遺傳突變樣本數據，為消費者提供“基於中國人群遺傳背景下遺傳風險與癌種對應關係的綜合分析”。

“這些私有數據庫可能並不像宣傳的這樣可靠。”一位從事生物信息解讀的資深人士向本報記者透露。

易感基因檢測報告的質量極度依賴檢測公司的數據解讀能力，需要龐大的數據積累與嚴謹的學術研究成果論證。而問題是，國內大部分基因檢測公司私有數據庫並不成熟，需要使用國際公共數據庫，底層數據同質化嚴重，中國人群數據缺失。以此為樣本得出的檢測報告，準確性存疑。

私有數據庫被指不成熟

記者從諾禾致源獲悉，這個名為“諾禾中華”的私有數據庫於2013年建立，樣本數量從2015年開始顯著增加，目前已經積累2至3萬中國人基因數據樣本。其中，健康人群、亞健康人群樣本數量約佔總量的70%-80%，患病人群佔20%-30%。

“對於該數據庫中的樣本，公司會定期進行隨訪，如果隨訪中發現新的基因位點可能與患病基因相關，會進行記錄與更新，從而實現數據庫的動態積累。”上述諾禾致源個人基因組數據部人士稱。

疾病易感基因檢測主要面向健康人群，通過收集唾液、血液等方式，檢測消費者體內的基因位點，再運用統計學原理，對比數據庫內患病人群的基因位點變異與消費者基因位點變異，最後推算出消費者患某種疾病的傾向性。

在研究某種疾病與人體關係時，首先需要統計大量患病人群的基因數據，對比後篩選出相似的基因，再選定為患病基因。由於大部分疾病都是多基因遺傳病，涉及到多個基因的變量表達。這個環節背後必須要有一個強大可用的數據庫支持。

另外，基因組包含的信息很多，人們真正所了解的基因大約隻佔總體的2％，很多基因的功能尚不明確，大部分基因與疾病的對應關係也沒有建立起來。因此，隨著統計的樣本數量不斷增加、新的研究成果產生，更多患病基因將被發現，數據庫需要不斷地進行動態更新。

對檢測結果的解讀是否準確，與基因檢測公司所採用的數據庫有很大關係。前述從事生物信息解讀的資深人士稱，在基因檢測領域，樣本量決定了檢測的準確性，數量越多，其檢測的準確性就越大。

在該資深人士看來，“諾禾中華”私有數據庫的2至3萬的樣本量並不充足。他認為，數據庫需要積累到一定量後，才有採用價值。比如國外基因檢測公司23andMe是在數據量積累到約20萬例後，才對其檢驗報告的解讀產生了指導意義。

相比之下，美國易感基因檢測龍頭公司Myriad genetics的數據庫樣本量已達到200萬，是國內的百倍。

“易感性基因檢測與腫瘤用藥基因檢測不同，消費者並未患病，想要收集到相對準確的樣本數據，從40歲至50歲的患病高危人群開始計算，至少需要隨訪10年。在競爭激烈的市場環境下，很多基因檢測公司甚至都難以存活10年，更難提跟蹤隨訪。”一家頭部基因檢測公司CEO在接受《華夏時報》記者採訪時稱。

檢測報告準確性存疑

據該CEO介紹，如果有公司進行了長期隨訪，並得到了不錯的結果，研究成果就需要公之於眾，其他任何一家基因檢測公司都可以使用，難以形成壟斷優勢與技術壁壘，更難利用其獲利。

Myriad genetics公司曾佔據乳腺癌與卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因的專有權，卻在與美國公民自由聯盟、美國分子病理學組織等的官司中敗訴，被美國最高法院宣布其基因專利無效。大法官在判決書中表示：“自然形成的DNA片段是大自然的產物，並不能僅僅因為被分離出來，就符合專利申請的資格。”

由於上述原因，儘管疾病易感基因的數據庫建設對大眾進行疾病預防有非常大的正面意義，但是很多公司無法把它當成一個特別大的項目去做。Myriad genetics公司花了17年時間，燒掉5億美元後才開始迎來盈利，國內大部分基因檢測公司普遍缺乏必要的時間與資本。

目前中國市場上疾病易感基因檢測的相關產品，宣傳重點多集中在檢測基因位點的數量、覆蓋疾病的數量、對易感人群有多大益處等，對數據庫的適用性與準確性或隻字不提，或含糊其辭。由於消費者對基因檢測的認識有限，挑選產品時往往只會關注該產品能夠檢測多少種疾病，給檢測公司留下了操作空間。

更令人擔憂的是，國內做易感基因檢測的公司幾乎都使用的是國際公共數據庫，西方人群數據完整，中國人群數據相對較少，用這些公共數據庫來出具中國人群的檢測報告，準確性難以保證。

上述基因檢測公司CEO表示，易感性檢測從技術角度來講相對容易，但是後續的解讀非常難，需要有足夠多的數據才能看出某種疾病的易感性。Myriad genetics公司有非常大的數據，他們隨訪了很多年，並將數據進行了公布，中國的易感性基因檢測產品幾乎都是參考他們的數據來做的。

諾禾致源、吉因加也不例外，這兩家基因檢測公司還是需要使用國際公共數據庫進行檢驗結果的解讀，私有數據庫僅作為輔助手段或內部研究用。

責任編輯：徐芸茜 主編：陳岩鵬