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肺癌患者做基因檢測有哪些內容?


目前肺癌基因檢測主要檢測的內容包括驅動基因的突變,PD-L1表達,和TMB(腫瘤突變負荷),最主要的目的看看是否可以使用靶向藥物治療或者腫瘤免疫治療。

1.驅動基因突變檢測

目前非小細胞肺癌已經明確了8個基因突變,檢測8個基因的目的是明確到底出現了哪些基因突變,針對不同的基因突變使用不同的靶向藥物治療。今年醫保新增加了幾個肺癌的靶向治療藥物,至此,國內上市的大部分肺癌靶向藥物已經年底進入醫保。對於肺癌患者,首選做8基因檢測,費用應該在3000-4000左右。如果費用受限,最好做EGFR基因的檢測,這個在國內是最常見的基因突變。

2.PD-L1檢測

嚴格意義上來說,PD-L1屬於蛋白檢測,不是檢測PD-L1基因,主要是通過免疫組化的方法檢測PD-L1表達。主要是看看是否可以使用免疫治療,也就是這幾年比較熱的「O葯」和「K葯」治療。PD-L1蛋白表達越高,腫瘤免疫治療的效果就越好。

3.TMB檢測

TMB,又叫腫瘤基因突變負荷」,主要針對腫瘤免疫治療的檢測,也就是想用如「O葯」和「K葯」。TMB,簡單來說,就是數數檢測的肺癌組織中有多少個基因突變。基因突變的數量越多,腫瘤免疫治療效果也就越好。

既然是數數,而且拿去檢測的肺癌組織樣本比較少,就必須檢測更多的基因,才能保證結果的準確性(也就是,既然是抽樣檢測,當然樣本數越高越準確)。所以目前過內外測量TMB的時候,測量的基因數大都是400個以上,甚至更多,前面提到的8個基因就不能測量TMB。所以,費用基本在1.5萬左右。

所以,對於肺癌,優先檢測8基因(尤其是EGFR基因),根據結果選擇相應的靶向藥物。如果沒有以上8個基因突變,想使用免疫治療,可以選擇PD-L1,甚至TMB的檢測。TMB檢測幾百個基因,也可發現一些非常罕見的基因突變。


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