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癌症全基因組分析完成,人類對於癌症有了全新的認識

癌症是目前全球的第二大死因,僅在 2018 年就有 960 萬人因為癌症死亡,世界衛生組織預測全球癌症病例數還將在未來 20 年增加 60%,成為成為全球第一大死因。

主導這次研究的是「泛癌症全基因組分析合作項目」(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium,PCAWG),據《自然》報導,研究團隊對 2658 份癌症樣本進行了全基因組測序,涵蓋了 38 種不同類型的腫瘤。

其實在 2001 年首個人類基因組草圖繪製完成後,對癌症的全基因組測序就成為癌症研究領域的一個重要目標,過去對癌症的基因分析基本集中在編碼蛋白質的基因上,但這些基因僅佔整個基因組的 1%,很多患者體內癌細胞的形成無法隻用這 1% 的基因來解釋。

這次的研究揭示了其余 99% 癌症基因組基因突變的情況,研究顯示幾乎每個癌症基因組均攜帶了 4 到 5 個驅動突變的基因,只有 5% 的基因組沒有發現這種「驅動基因」,這也意味著癌症通過用這些「驅動基因」的隨機排列組合,可形成成千上萬種癌變基因。

▲圖片來自:Napoli Village

癌症源於體內細胞的基因突破,由於基因突破的隨機性,某種程度上世界上沒有任何兩例完全相同的癌症,基本同屬一種癌症,致癌基因也可能有所不同,這也加大了癌症的治療難度,因為患者看上去患上了同一種癌症,對同一種藥物的反應可能完全不一樣。

而這次癌症全基因組的測序完成後,這一癌症臨床治療長期面臨難題可能很快得到解決,Sanger 研究院癌症遺傳學與基因組學主任 Peter Campbell 博士表示:

我們證明了這些不同治療效果的原因都寫在了 DNA 中,每位患者癌症的基因組都是獨特的,但有一定程度的 DNA 重複,因此通過足夠大量數據的研究,我們可以識別所有這些模式,優化癌症的診斷和治療。

據悉研究人員已經總結出首批涵蓋所有類型癌症基因突變的時間表,論文作者之一的 Mike Stratton表示,通過詳細的癌症 DNA 突變標誌目錄,全世界的研究人員現在能夠調查與之相關的化學物質或過程。

這將加深我們對癌症如何發展的了解,並發現癌症形成的原因,有助於為預防癌症和制定公共衛生策略。

除了對癌症全基因組側測序,在其余的多篇論文中還深入探討了癌症基因突破機制和影響因素,比如癌細胞的演化和非編碼 DNA 中的遺傳驅動因子,讓人類對於癌症有了更加全面的認識。

《自然》雜誌也指出,目前研究最大局限性是缺乏有關患者預後和治療的臨床數據,這些數據能讓人們更好地了解基因組與臨床治療的關係,不過正在構建的一個包含 10 多萬名癌症患者的基因組腫瘤學研究有望解決這個問題。

正如《眾病之王》一書所說的,癌症縫在我們的基因組上,抗癌戰爭把科技的理念推到極致,因為被乾預的主體正是我們的基因組。未來我們有沒可能徹底終結癌症?答案就在這些基因裡。

題圖來自:《抗癌的我》

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