三陰性乳腺癌多個高危基因被發現

近日，梅奧診所（Mayo Clinics）Fergus Couch博士長官的團隊確認了多個與三陰性乳腺癌發病相關基因，為更好地進行乳腺癌的風險管理提供了基礎。

三陰性乳腺癌是指雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）和人類表皮生長因子受體2（HER2）都是陰性的乳腺癌亞型。同時，TNBC是所有乳腺癌中，發生BRCA突變最多的一個亞型。三陰性乳腺癌臨床表現為一種侵襲性病程，其遠處轉移風險較高，內臟轉移機會較骨轉移高，腦轉移幾率也較高。對於常見的激素療法或HER2靶向療法均不敏感。因此，這一癌症類型上，患者還有著重大未滿足的醫療需求。

種系基因檢測可以通過檢測與某些癌症風險相關的特定基因變異（通常遺傳自父母），從而識別乳腺癌風險較高的女性。然而，由於此前僅有BRCA1基因的遺傳突變被確認與這種乳腺癌亞型有關，識別三陰性乳腺癌風險升高的女性非常困難。

Fergus Couch博士的團隊利用多基因檢測技術（可同時檢測患者的多個基因）對兩項研究中的10901名三陰性乳腺癌患者進行了基因檢測。

在所測試的基因中，研究人員發現BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2和RAD51D基因的變異與三陰性乳腺癌的高風險相關（比值比>5.0），並且與白人的總乳腺癌終身風險超過20%相關。研究人員在非裔美國人中觀察到了類似的趨勢。此外，還發現BRIP1和RAD51C基因變異與三陰性乳腺癌的中度風險（比值比>2）相關。

Couch博士認為，該研究的結果有助於擴展現有的基因檢測，識別有三陰性乳腺癌風險的女性，並輔助制定更好的預防策略。這一新發現也可能引發對綜合癌症篩查指南的修訂，該指南目前僅在有乳腺癌家族史或在60歲之前發現患有乳腺癌時才建議進行BRCA檢測。

阿特朱單抗（Atezolizumab、Tecentriq）聯合化療Abraxane（白蛋白結合型紫杉醇）用於一線治療轉移性或局部不可切除晚期三陰性乳腺癌（TNBC）的IMpassion130的3期臨床試驗中顯示出對三陰性乳腺癌的出色治療效果。該組合療法不但顯著延長了患者的無進展生存期（PFS），還為PD-L1陽性人群帶來了積極的總生存期（OS）數據。這也是首個在三陰性乳腺癌的治療中觀察到顯著PFS改善的免疫療法3期臨床試驗。

了解阿特朱單抗（Atezolizumab、Tecentriq）、曲妥珠單抗（Trastuzumab，Herceptin）、曲妥珠單抗-美坦新偶聯物（TDM-1、Kadcyla）、拉帕替尼（Tykerb）、帕博西林（Palbociclib、IBRANCE）等乳腺癌藥物的資訊，患者可以顧問醫伴旅。

本內容為醫伴旅版權所有，轉載請註明出處。

醫伴旅：尋找優質醫療資源，伴您走上康復之旅