每年全世界有超過 70萬人被診斷出患有肝癌。這也是我國最常見的惡性腫瘤之一，死亡率高居我國惡性腫瘤的第三位。絕大多數肝癌患者，一發現便是晚期。
在臨床上，由肝臟細胞所引發的癌症，稱為「原發性肝癌」；由肝外癌細胞透過血液或其他途徑擴散至肝臟的，則稱為「轉移性肝癌」。其中，肝細胞癌(HCC)佔到原發性肝癌的90%以上，所以一般所講的肝癌泛指肝細胞癌。
在我國，肝癌的高危人群主要包括：具有乙型肝炎病毒（HBV）和/或丙型肝炎病毒（HCV）感染、長期酗酒、非酒精脂肪性肝炎、食用被黃曲霉毒素汙染食物、各種原因引起的肝硬化以及有肝癌家族史的人群，尤其是年齡40歲以上的男性風險更大。血清甲胎蛋白（AFP）和肝臟超聲檢查是早期篩查的主要手段，《原發性肝癌診療規範（2017年版）》建議高危人群應每隔6個月進行至少一次檢查。
然而事實上，當前肝癌的早期診斷率很低，大多數患者就診時已是中晚期。雖然血清甲胎蛋白（AFP）和肝臟超聲檢查是早期篩查的主要手段，但這些檢測對早期肝癌的靈敏度並不高。
眾所周知，晚期肝癌的五年存活率極不樂觀，低於5％。如果能夠在早期就對肝癌患者進行高效篩查、及時診斷治療，那麼將可以把存活率提高到40％至70％。而近期，美國的一項新發明，有望讓這一假設成為現實。
這一發明是由Exact Sciences公司和梅奧診所（Mayo Clinic）共同開發的基於血液的基因測序panel。值得一提的是，此前Exact Sciences公司就已開發一種針對結直腸癌的家庭無創篩查測試產品Cologuard，通過分析糞便DNA和血液生物標誌物，就可發現典型患者中92％的癌症和69％的癌前息肉。該產品於2014年獲FDA批準上市。
而此次，新研發的基因測序panel，能通過追蹤血漿中的六種甲基化DNA標記物來檢測肝細胞癌。該panel使用全甲基組DNA測序來鑒定肝細胞癌（HCC）標記物。為了評估panel的效果，在一項2期臨床驗證性研究中，研究者採用了來自獨立檔案的冷凍血漿樣品進行評估測定，其中包括95個確認的肝細胞癌病例樣品，51個肝硬化對照樣品和98個沒有肝病或癌症病史的對照樣品。
結果顯示，該檢測panel的總體靈敏度為95％，具體而言，0期疾病為75％，A期為93％，B期為93％，C期為96％，D期為100％。這個panel避免假陽性結果的能力同樣優秀，它在健康對照組中的特異性為95％，在肝硬化對照組中的特異性則為86％，比臨床中使用的AFP水準測試更準確。
Exact Sciences和梅奧診所希望在進行臨床3期研究之前進一步優化panel設計和血漿採集條件。我們也期待這項發明能夠早日用於臨床，造福肝癌患者。
肝癌的癥狀有哪些？https://www.haoeyou.com/livercancer/
參考來源：《原發性肝癌診療規範》、葯明康德
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