一、患者資訊及影像
患者:男性,48歲。
主訴: 尿毒症伴皮膚瘙癢4年半,維持性血透3年半入院。4年半前無明顯誘因下出現全身皮膚瘙癢,無尿頻尿急,無尿量減少,至當地醫院就診,查腎功能示肌酐700umol/L,在當地醫院「保腎」治療。期間多次複查腎功能,肌酐水準逐漸上升,皮膚瘙癢持續存在,並逐漸出現全身浮腫和鼻出血。3年半前在當地醫院行左前臂動靜脈瘺成形術,術後維持性血透治療,全身浮腫、鼻出血、全身瘙癢癥狀逐漸改善。2年前又出現全身瘙癢癥狀,並伴膝關節酸痛,查PTH升高,其中最高達PTH 3500Pg/L【正常12-72 Pg/L】,服骨化三醇治療,癥狀持續加重,遂來本院住院治療。
現病史: 入院查體:P82次/分,R18次/分,BP 143/81mmHg,T36.5°。神志清、精神軟,皮膚鞏膜無黃染,淺表淋巴結無明顯腫大。
既往史: 既往有「高血壓」病史20餘年,最高血壓達240/120mmHg,不規則服用米諾地爾片,血壓控制不理想。
實驗室檢查: 無。
超聲: 無。
CT/MRI掃描: .
二、病例問答挑戰
問題一在提供的雙手正位X線片(圖2)上,能夠發現的X線異常有?(單選)
A 正常X線片
B 各掌指骨普遍性骨質疏鬆
C 雙側近節指間關節破壞
D 雙手中節指骨多發骨質吸收
答案解讀:D
左手第三近節指骨偏尺側骨質破壞,邊界欠清楚,骨皮質明顯變薄,未見明確硬化邊,未見骨膜反應和軟組織腫塊影。左手2-4、右手2-5中節指骨橈側皮質表面毛糙,骨膜下骨質吸收,相應指骨尺側皮質尚完整,未見軟組織腫塊。雙手各掌指關節和指間關節未見異常。
問題二根據以上臨床資料與影像學表現特點,本病例最可能診斷為下述哪一項?(單選)
答案解讀:B
手術及病理
術中雙側甲狀腺上下極均可見甲狀旁腺樣腫塊,色黃、質地中等、界清,予以雙側甲狀旁腺切除+甲狀旁腺前臂種植術。
三、診斷分析思路
本病例的讀片思路根據患者臨床尿毒症病史、血透治療史及實驗室檢查甲狀旁腺素(PTH)顯著升高等資訊,需要高度懷疑存在甲狀旁腺功能亢進可能。理論上,甲狀旁腺功能亢進會引起破骨細胞活躍,造成骨質破壞或骨質吸收,其中局灶性骨質破壞形成「棕色瘤」,或稱為「纖維囊性骨炎」。雖然X線片顯示局部骨質破壞的能力較弱,但通過仔細閱片,仍然可以尋找到診斷的依據。本病例腰椎正側位片顯示了右側第11肋骨和L1椎體囊樣透亮影,容易誤認為是腸道氣體影重疊,但通過分析病灶的邊緣特徵及局部解剖特點,應當能夠排除腸道氣體重疊的可能性。進一步胸部CT證實了骨質破壞的存在。結合病史診斷「棕色瘤」比較有把握。頸部CT增強檢查顯示右側甲狀旁腺區類圓形軟組織腫塊,直徑約15mm,平掃呈等密度(58Hu),注射對比劑後明顯強化(98Hu)。甲狀旁腺顯像檢查結果「甲狀腺右下極延遲攝取示蹤劑灶,甲狀旁腺腺瘤可能」。
四、診斷與鑒別診斷
鑒別診斷1、多發性骨髓瘤
多發的骨質破壞,應當考慮多發性骨髓瘤的診斷,單純從影像上區分「多發性骨髓瘤」和「多發性棕色瘤」是困難的,兩者均可表現為普遍性骨質疏鬆基礎上的囊樣骨質破壞,一般不見硬化邊緣,除非伴病理性骨折,一般沒有骨膜反應;骨質破壞區通常不伴軟組織腫塊形成。因此兩者的鑒別需要依靠病史及實驗室檢查。雙手指骨橈側的骨膜下骨質吸收X線表現,是甲狀旁腺功能亢進的特徵性表現,在「多發性骨髓瘤」一般不出現,具有鑒別診斷的意義。然而,有文獻報告多發性骨髓瘤可以伴PTH增高,甚至繼發性甲旁亢,給診斷帶來困難。
2、轉移瘤
多發骨質破壞,需要考慮轉移性腫瘤的可能。需要與本病例鑒別的是溶骨型轉移瘤,通常轉移性腫瘤骨質破壞邊界不規則、無硬化邊緣,且常伴骨外軟組織腫塊形成。但轉移瘤較少發生在膝關節和腕關節以遠的骨質;一般不出現指骨骨膜下吸收的X線表現。
3、原發性甲狀旁腺功能亢進
大多數甲狀旁腺腫瘤都很活躍,臨床上會導致原發性甲狀旁腺機能亢進綜合症。是繼糖尿病和甲狀腺病之後最常見的內分泌紊亂疾病,每1000位病人中就有1例(0.1%)。老年人患病率更高,在60歲及以上的女性中非常常見。絕大多數由甲狀旁腺腺瘤引起,甲狀旁腺癌導致原發性甲狀旁腺機能亢進少見(1%)。原發性甲狀旁腺功能亢進者,腎功能正常。
基於臨床病史、實驗室檢查和影像檢查,考慮慢性腎病、血液透析引起的繼發性甲狀旁腺功能亢進,右側甲狀旁腺腺瘤或增生。更準確的應稱為:慢性腎臟病相關性繼發性甲狀旁腺功能亢進(Secondary hyperparathyroidism related to chronic kidney disease)。
病例供稿:浙江省人民醫院放射科 丁小南
專家點評繼發性甲狀旁腺機能亢進是由各種導致血清鈣濃度的下降疾病或病變引起,包括維生素D不足、腸道鈣吸收不良和慢性腎病等情況下都會發生。長期繼發性甲狀旁腺機能亢進的情況下,增生的甲狀旁腺上可能長出自主分泌的腺瘤,即三發性甲狀旁腺機能亢進。其典型的影像異常包括骨膜下侵蝕、皮質骨吸收、骨質疏鬆、骨硬化、棕色瘤和軟組織轉移性鈣化等。
皮質骨骨膜下侵蝕是甲狀旁腺機能亢進一個特徵性表現,尤其是指骨骨膜下侵蝕,最敏感部位是手食指和中指中節指骨橈側。指骨以外其他部位出現骨膜下侵蝕,提示病變更嚴重,病程持續時間更長。骨內破骨細胞過度吸收形成囊性棕色瘤,組織學上,囊腔成份包括纖維組織和破骨細胞,其中可見壞死和出血液化成份。影像上,棕色瘤呈低密度多房性囊腫,可累及任何骨,並可導致骨膨脹。
本例患者結合患者的病史,診斷繼發性甲狀旁腺機能亢進並不困難。其中有四點需要注意:(1)病史非常重要,影像診斷不能脫離病史;(2)重視X線片的閱讀,通過腰椎和肋骨骨質破壞、指骨骨膜下骨侵蝕等特徵性X線表現,可以迅速得出診斷,減少不必要的進一步檢查;(3)CT、核素掃描發現甲狀旁腺腫塊,不加分析地立即診斷「甲狀旁腺腺瘤「是不妥當的,應當首先考慮「甲狀旁腺增生」並仔細尋找其他幾處甲狀旁腺的異常;(4)對於甲狀旁腺機能亢進引起的骨破壞,臨床更常見的現象是被誤診為「轉移瘤「或」多發性骨髓瘤「,患者因為誤診導致誤治,甚至放棄治療,造成嚴重的後果。
點評專家:浙江省人民醫院放射科 龔向陽 教授
醫看
參考文獻:
[1] 李靖,邢廣群,趙鵬。多發性骨髓瘤合併三發性甲狀旁腺功能亢進一例。《中華腎臟病雜誌》, 2014, 30(9):724-724
[2] Patel N1, Talwar A, Donahue L, John V, Margouleff D. Hyperparathyroidism accompanying multiple myeloma. Clin Nucl Med. 2005 Aug;30(8):540-2.
[3] 張敏鳴主譯。《格艾-影像學》,人民軍醫出版社,2014
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