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能治療腫瘤君的「精準醫學」為何精準?

近年來,我國惡性腫瘤的發病率呈逐年上升趨勢,多少人「談癌色變」。腫瘤治療手段複雜多樣,例如手術、化療、放療、生物治療、中醫藥治療等等。隨著治療技術的迅速發展,腫瘤治療已進入「精準醫學時代」。「精準醫學」能夠提高腫瘤患者的生存率和生活品質,因此越來越受到大家的重視。

目前,隨著科學的發展和認識的提高,「精準醫學」的概念嶄露頭角,並在臨床實踐中得以應用。現代科學技術的日新月異,大數據新理論的產生,廣泛改變著醫療實踐的各個部分,尤其體現於腫瘤治療方面,與傳統的腫瘤治療的經驗與方法相結合,煥發出全新的魅力。

什麼是「精準醫學」?

精準醫學(Precision Medicine)是隨著基因組測序技術的快速進步,以及生物資訊與大數據科學的交叉應用而發展起來的。它是一種以個體化醫療為基礎的新型醫學概念與醫療模式。

「精準醫學」的本質即通過基因組、蛋白質組測定等醫學前沿技術,對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,從而提高疾病診治與預防的效益。

簡單來說,精準醫學是將個體疾病的遺傳學資訊用於指導其診斷和治療的醫學,其中的關鍵是遺傳學資訊、診斷、治療三者的結合,使疾病的診治更具有針對性、靶向性和特異性。

美國總統奧巴馬在2015年的「工作計劃」中提出了「精準醫學」的計劃:「我們必須更深入地研究疾病的生物學特性,建立集個人基因、生活環境、生活方式的大型資料庫。」這使得「精準醫學」迅速成為全球性的熱詞。現代醫學迅速發展,精準醫學在西醫領域應用日漸成熟,加上當今醫學領域基因組學及蛋白質組學分析等醫學技術的成熟運用,使得「精準醫學」這一概念具有很大的吸引力及應用價值。

尤其在腫瘤治療領域,癌症作為目前最難攻克的疾病之一,困擾著很多腫瘤患者,給社會帶來了重大的經濟負擔和精神壓力。每個腫瘤患者的家庭背後都有無盡的辛酸與痛苦,因此亟需研究出更好的治療方法及手段,提高廣大癌症病人的生存品質及生活水準。

精準醫學的分子生物學基礎

遺傳學資訊主要包含了 5 個方面的遺傳學變異:

①單個鹼基的突變,如 EGFR 基因突變;

② 額外的基因拷貝(即基因擴增),如乳腺癌HER2 基因擴增;

③大段缺失,DNA 的缺失可能導致那些阻止或控制癌症發展的基因缺失;

④基因重組,如大家非常熟悉的 ALK 融合基因;

⑤基因突變引起的表觀遺傳學改變,如現在常提到的甲基化、微小 RNA等。

以上5個方面基本上涵蓋了目前癌症分子診斷和精準治療的分子生物學基礎。通過檢測遺傳學方面的變異,就能夠預測腫瘤發生、轉移的風險,靶向治療敏感性,以及化療藥物的耐藥性等等。

「精準醫學」治療模式有哪些優勢?

每一個人都具有自己獨特的基因,每一位腫瘤患者所攜帶的腫瘤基因也不完全一致,即使是同樣分型分期的腫瘤,其治療策略也不盡完全相同。目前腫瘤靶向治療即是「精準醫學」的一個體現,在綜合考慮患者各項特徵的基礎上,通過檢測腫瘤患者的基因分型,從而可以針對患者自身特徵制定最佳治療方案,突破傳統治療的局限性。

靶向治療使更多患者能夠在第一時間接受有效治療,避免患者通過以身試藥的方式選擇有效方案,也避免了不適用藥物帶來的嚴重毒副作用,顯著降低嚴重藥物毒副作用發生率,提升患者的生存期和生活品質,大幅提高治療效果,緩解疾病發展、延長生命。同時,這不僅增加了患者的治療信心和配合度,還有效降低了治療費用,減輕廣大腫瘤患者的經濟負擔。

如何實現腫瘤「精準治療」?

腫瘤的手術組織標本是能獲得的第一類腫瘤樣本,對手術樣本的基因進行檢測,有助於術後治療方案的確定。此外,穿刺活檢組織、部分腫瘤患者的血漿和惡性胸水也可以作為替代性樣本做為基因檢測的樣本材料。

臨床醫生可以根據患者的基因檢測結果為腫瘤患者選擇最佳的靶向治療藥物,調整治療方案,做到「對症下藥」,實現醫療資源的最優化利用。

另外,在治療的過程中隨著時間的推移,患者體內的腫瘤細胞可能發生基因水準上的改變,這些基因突變後的腫瘤細胞已不同於之前組織樣本的基因資訊,因此可能出現「耐葯」現象,即對正在進行治療的藥物發生藥效改變的現象。因此,在接收一段時間的靶向治療以後,應定期複檢結果顯示疾病進展,提防耐葯現象的產生。此時可以重新利用標本進行基因檢測,找出耐葯的基因,調整治療方案,避免因繼續盲目用藥延誤疾病的治療和金錢的浪費。

展望

如今腫瘤的治療手段靈活多樣,已經不僅僅局限於傳統的手術、放化療等,分子靶向治療的普及意味著「精準醫學」正逐步被應用到臨床腫瘤醫療領域。隨著基因組學及生物大分子技術的日漸成熟,「精準醫學」模式將使腫瘤的治療進入一個新的時代。



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