影像基因組學診斷肺結節，無創、高效是關鍵！｜CTS 2018

楊震教授帶你解讀大數據與人工智慧無創診斷肺結節的良好前景！

報導專家｜中國人民解放軍總醫院 楊震教授

整理｜衣上雲

來源｜醫學界呼吸頻道

在此次蘇州召開的中華醫學會呼吸病學年會2018（CTS2018）暨第十九次全國呼吸病學學術會議上，來自中國人民解放軍總醫院肺癌及呼吸病介入診療中心的楊震教授分享了《影像基因組學在肺結節診斷中的應用前景》的精彩報告。

肺癌已經成為對人類生命威脅最大的惡性腫瘤之一，其發病率和死亡率均居惡性腫瘤首位。肺癌的影像學表現常為肺部結節，然而肺結節是臨床上一種常見的現象，肺結核、肺部感染、肺纖維瘤等多種疾病均可引起。因此，對肺結節的定性診斷尤為重要。那麼，如何診斷肺結節呢？

何為影像基因組學呢？

影像基因組學的概念於2003年在Michael Baumann介紹歐洲放射治療學和腫瘤學學會的GENEPI（genetic pathways for the prediction of the effects of irradiation）計劃時首次提出，並在之後的過程中，不斷被完善。

定義：定量研究基因因素對正常組織與腫瘤組織的臨床放療敏感度的影響，建立基因表達譜數據同放射影像學特徵間的關聯。為了說明此關聯，2007年以色列的一個教授在Nature臨床指南上以一百多例的肝細胞癌作了一個範例，獲得了基因表達特徵與影像特徵間的相關性，而且得出可以用少量影像特徵的組合重建大部分基因表達特徵譜。

2012年荷蘭的Philippe Lambina首次提出影像組學的概念，即：從放射影像中高通量地提取大量的影像特徵，應用大量的自動化數據特徵化演算法將ROI的影像數據轉化為具有高解析度的可發掘的特徵太空數據。

它可與潛在的基因表達類型相關聯，揭示腫瘤預測性的信號，同時捕獲腫瘤內在的異質性。

影像基因組學在肺癌的應用方向:

肺結節診斷；

病理分型、侵襲程度、分化程度預測；

臨床決策；

療效和併發症預測；

複發和轉移預測；

預後評估；

驅動基因預測；

基因或功能通路表達模式預測。

主要技術方案：

1、獲取影像；

2、對感興趣的區域進行結節分割，然後提取特徵，再建立模型。

具體應用：

1、結節的良惡性鑒別：四項研究（2016-2018年）均顯示影像基因組學篩檢出肺結節的良惡性可達到較高的敏感度、特異度和準確性；

2、惡性結節的病理分型；

3、肺結節識別：結節檢出率95.1%，假陽性率減少96.8%；

4、結節分割；

5、人工智慧用於影像組學，自動化完成結節識別→影像分割→特徵提取→模型建立→隨訪監測；

6、生物組學Biomarkers和臨床特徵的加入，使肺結節診斷的靈敏度上升了八個百分點：血漿mRNA診斷肺結節的靈敏度為81.2%，聯合CT影像之後靈敏度上升為89.9%。

大數據與人工智慧不僅可用於肺癌結節的診斷，實現從電腦輔助診斷到電腦診斷，而且以其海量的數據，強大的計算和學習能力，還可輔助肺結節診斷臨床決策。

問題1：

影像獲取：不同廠家影像設備在影像獲取、重建演算法及參數設定上均存在不同程度的差異，即使使用同一台設備，患者的呼吸配合、對比劑用量、注射時相存在的差異。

解決方案：建議採取統一的掃描策略，獲得標準影像數據用以得到更多的可重複性影像特徵。

問題2：

影像分割：現有人工分割、半自動分割和自動分割三種分割方法，但即使同一分割方法，重複操作也存在不一致。

解決方案：目前人機互動的半自動分割方法重複性最好，優化的自動化分割方案可能是未來更好的選擇。

問題3：

特徵提取：不同的特徵獲取方法和特徵數量，不同的特徵篩查方法和優化方法。模型建立使用不同的模型演算法和優化方法。

解決方案：還需探索優化的演算法。

影像組基因組學資料庫的建立與共享，需要各個專業人員（如影像科醫師、臨床醫師、統計學人才、電腦人才、大數據人才等）的傾力配合，才能將影像組數據與臨床數據、生物組學數據相聯繫，形成一個整合的影像基因組組學資料庫，實現多維度大數據的標準化存儲、檢索、分析及應用。

儘管目前影像組學用於肺結節的研究多是單中心、小樣本、回顧性的，但仍展示了良好的良惡性鑒別診斷價值和發展前景。

影像組學技術與臨床數據、生物組學bilmarkers聯合是未來研究的重要趨勢。

大數據與人工智慧的加入可能是獲得突破性進展的關鍵。

重複性是目前面臨的最大障礙，建立標準的影像獲取與處理流程、自動化的分割方法、優化特徵提取和模型建立的演算法，在每個環節把控相關技術細節以期獲得穩定的影像組學特徵，有助於克服這個問題。