年輕人心臟性猝死：需要記住的十件事

關於年輕人的心臟性猝死（SCD）我們需要記住以下十件事。（註：年輕人定義為年齡≤40歲）

1. 肥厚型心肌病（HC）仍然是引起年輕人SCD的最常見的結構性原因，儘管在世界的一些地區致心律失常性右心室心肌病（ARVC）更常見。其他引起SCD的結構性原因包括心肌炎、先天性心臟病（包括冠狀動脈畸形）和冠狀動脈疾病。結構性心臟畸形約佔SCD病例的70%。

2. 另外30%的SCD病例屍檢解剖正常（組織學正常，毒理學測試陰性），提示心律失常是死亡原因。心律失常性猝死綜合征（SADS）是指由於家族性長QT綜合征（LQTS）、兒茶酚胺敏感型多形性室性心動過速（CPVT）、Brugada綜合征（BrS）、特發性室性顫動和短QT綜合征所致的猝死。

3. HRS/EHRA指南推薦：若間接證據提示LQTS或CPVT的臨床診斷，SADS病例可進行屍檢基因檢測（又稱分子解剖）。包括對四個基因的蛋白質編碼外顯子進行直接DNA測序，分別是3個主要LQTS基因（KCNQ1、KCNH2、SCN5A）和CPVT基因（RYR2）。SCN5A基因突變也可以導致BrS。

4. 經選擇SADS群體的初步研究顯示，致病突變的檢出率高達34%；新近基於人群的研究顯示，分子解剖中4個基因突變的檢出率可能高達15-20%。

5. 年輕人的SCD臨床評估應該包括病史和全面的三代家族譜系。相關的內容包括可以死亡家族史（例如，嬰兒猝死綜合征[SIDS]、溺水、機動車事故和癲癇）。調查SCD的患者很重要，包括死亡前的活動、體力活動水準、死亡前的癥狀等。

6. 年輕人猝死均應該進行屍檢。包括宏觀評估心臟、肺和大腦。

7. 一般人群中超過95%的心臟遺傳疾病為常染色體顯性遺傳，因此一級親屬有50%的幾率遺傳相同的基因突變。

8. 所有SCD患者的一級親屬、肯定攜帶者和有癥狀的親屬都應該詳細了解病史和家族史，接受體格檢查和靜息/運動心電圖以及超聲心動圖檢查。根據臨床情況進行進一步的檢查，包括心臟核磁共振成像（CMR）[如，懷疑ARVC的患者]、24小時Holter、信號平均心電圖（SA-ECG）和藥物激發試驗[如，懷疑BrS的患者，進行氟卡尼/阿馬靈激發試驗]。

9. 如果條件允許的話，屍檢CT掃描和CMR掃描可能對診斷有幫助。

10. SCD受害者的家庭成員即使在親人死亡後數年仍有可能存在嚴重的心理問題。應強烈推薦他們接受心理諮詢。

醫脈通編譯自：Sudden Cardiac Death in the Young | Ten Points to Remember. ACC. 2015/03/26

參考文獻：Christopher Semsarian , Jodie Ingles , Arthur A.M. Wilde. Sudden Cardiac Death in the Young: The Molecular Autopsy and a Practical Approach to Surviving Relatives. Eur Heart J 2015;Mar 12:[Epub ahead of print].