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2019年CBGC年會兒科專場

2019年CBGC年會兒科專場於3月31日上午順利舉行,復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授、北京市兒科研究所副所長李巍教授、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心臨床實驗室主任王劍研究員、解放軍總醫院/解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授、上海交通大學附屬第六人民醫院/上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授、貝勒醫學院分子與人類遺傳學系楊亞平教授先後進行了精彩的專題報告。

周文浩:兒童罕見病--NGS臨床應用的加速跑

周文浩教授首先指出,目前罕見病診斷面臨的主要挑戰是疾病種類多、診斷周期長。接著,周教授通過一例病例闡述了家系WES快速診斷流程建立的過程,提出NGS可作為臨床診斷的工具。周教授還詳細介紹了NGS的診斷率和測試策略,並通過豐富的臨床案例生動的闡述了NGS的臨床應用,同時也展望了NGS的挑戰與未來。最後,周教授對《兒童遺傳病遺傳檢測臨床應用專家共識》進行了介紹,並對遺傳病的檢測、診斷以及報告的解讀等進行了小結。

李巍:中國線上線下兒童遺傳病遺傳諮詢實踐體會

李巍教授首先從他個人遺傳諮詢的經歷出發回顧了中國遺傳諮詢的發展。在26年的職業生涯中,李老師一直致力於線上中國遺傳諮詢的建設,如今CGCN在線遺傳諮詢網已經初見成效。隨後,李教授提出了遺傳諮詢發展存在的問題,並闡述了自己的思考,提出了一些建設性的解決方法。李教授表示,要對CGCN進行改進,建設大眾化、趣味化的科普,增強諮詢專家庫人員,提供網路版和手機版的在線諮詢服務,支持網路培訓「基因數據分析師」。李教授指出,隨著互聯網+與5G時代的到來,遺傳諮詢將面臨巨大的挑戰。

王劍:兒童心血管系統遺傳病的精準診斷與遺傳諮詢

王劍研究員首先介紹了心血管疾病的分類,指出心血管疾病包括先天性心臟病、心肌病、離子通道病或心律失常及其他如肺動脈高壓、馬凡氏綜合征等不同類型。隨後,王老師列舉了多種不同類型的心血管疾病,並分別介紹了疾病的發病率、臨床表型、遺傳模式、發病機制、臨床診斷、研究進展等,使大家對心血管系統遺傳病的精準診斷與遺傳諮詢有了進一步了解。

王秋菊:耳聾的臨床遺傳諮詢--走進基因組新醫學時代

王秋菊教授首先講述了遺傳性耳聾的發現與歷史淵源,總結了中國聾病發病的總體概況,並對聾病臨床遺傳諮詢的必要性和意義進行了介紹。隨後,王教授詳細講述了聾病臨床遺傳諮詢的基本流程,並提出表型異質性及遺傳異質性顯著是目前遺傳性耳聾研究的難點。王教授指出,目前聾病遺傳諮詢面臨的問題主要是目前針對耳聾基因的研究還不全面,許多致聾基因還未發現;同時需要對中國人群特色的基因組學表型與基因型進行深入分析。最後,王教授提出了聾病防控面臨的問題,並展望了聾病防控的未來。

劉麗梅:遺傳諮詢和病因選擇治療開啟兒童青少年糖尿病的精準醫學時代

劉麗梅教授首先強調了遺傳諮詢的重要性,並介紹了糖尿病患病率流行病學研究、糖尿病的診斷標準、分型與鑒別。隨後,劉教授介紹了需做遺傳諮詢的糖尿病類型,重點介紹了青少年的成人型糖尿病-MODY,包括MODY的流行病學、歷史與基因發現、臨床表現、治療與預後、基因診斷、精準醫療等內容。劉教授自豪地講道:「我們率先提出中國MODY致病基因患病率,發現首個中國MODY基因,開啟中國MODY基因診斷、精準醫療時代!中國MODY基因診斷、精準醫療時代已經到來!」

楊亞平:Rapid genome-wide sequencing as afirst-tier genetic test in NICU and PICU

楊亞平教授首先介紹了近些年基因組測序成本的變化,指出隨著成本的不斷下降,全基因組測序已經成為健康醫療領域的重要組成部分,NGS也正迅速融入到醫療保健中。楊教授表示,基因檢測就像是登山一樣,可以選擇不同的途徑,隨著技術的發展,診斷途徑變得越來越便捷。隨後,楊教授給大家展示了一系列經典的案例,闡述了全基因組測序的優勢,並指出全基因組測序有助於醫生精準判斷。

圓桌高峰論壇:兒童遺傳病遺傳諮詢中的常見問題與經驗體會

兒科專場圓桌高峰論壇的主題為兒童遺傳病遺傳諮詢中的常見問題與經驗體會,解放軍總醫院/解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授、復旦大學附屬兒科醫院副院長周文浩教授、上海交通大學附屬第六人民醫院/上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授、北京市兒科研究所副所長李巍教授、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、貝勒醫學院分子與人類遺傳學系楊亞平教授、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心臨床實驗室主任王劍研究員等多位權威專家齊聚一堂,與參會者一起展開了積極熱烈的討論。

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