腫瘤患者為什麼要做基因檢測？

臨床工作中，經常會遇到腫瘤患者或家屬家屬詢問醫生：醫生，請問我們可以選擇靶向治療嗎？我父親（母親）的並會不會遺傳給我們子女？……

也就是腫瘤患者為什麼要做基因檢測？

首先，我們需要明確什麼是基因？

簡言之，基因是DNA分子上的一個功能片段。基因決定人的生老病死，可以看做是生命的操縱者和調控者，因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。

腫瘤的發生就是機體在各種致瘤因素作用下（主要為物理、化學、生物以及遺傳因素等），局部組織的細胞在基因水準上失去了對其生長的正常調控，導致細胞的異常增生而形成的新生物。

其次，我們需要搞清楚什麼是基因檢測？

基因檢測是一種對組織、細胞、血液等進行DNA檢測的技術，是採集被檢測者的待檢樣品，擴增其基因資訊後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型，預知身體患疾病的風險。

癌症基因檢測，是由於醫學研究發現癌症是一類基因病，癌症的發生與基因改變有關係，因此被用於癌症的早期篩查、診斷以及輔助治療。運用基因技術測定某些特定的基因位點，讓腫瘤醫生能夠在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。

腫瘤患者基因檢測的作用在於：

1、幫助判斷患者預後

如伴有BRAF V600E基因突變的結直腸癌患者，病情進展快，很快出現複發、轉移，預後極差；伴有HER2基因擴增的乳腺癌患者，預後較HER2基因無擴增患者差，而曲妥珠單抗靶向治療可提高這部分患者的療效；等等。

2、指導靶向治療

如只有伴有EGFR基因敏感突變的非小細胞肺癌患者，才可以從吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼等EGFR酪氨酸激酶抑製劑（靶向葯）中獲益；只有全RAS基因野生型的晚期結直腸癌患者，才能使用抗EGFR單克隆抗體（西妥昔單抗和帕尼單抗）；只有HER2基因擴增的乳腺癌/晚期胃癌患者才可以從曲妥珠單抗或者帕妥珠單抗靶向治療中獲益；等等。

3、判斷後代遺傳風險

如伴有BRCA1/2基因突變的卵巢癌或者乳腺癌患者，其女兒罹患卵巢癌/乳腺癌的風險明顯增加；伴有hMLH1、hMSH2基因胚系突變的家族性腺瘤性息肉病（林奇綜合征）患者，為常染色顯性遺傳病，具有明顯的家族聚集性，其子女罹患林奇綜合征相關腫瘤（結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、腎盂輸尿管癌等）的幾率明顯增加，且發病年齡顯著提前；等等。

最後，哪些腫瘤患者需要做基因檢測呢？

1、常見腫瘤的預後判斷及複發的風險評估

如結直腸癌、乳腺癌患者，在常規病理分期後，進行的多基因分型、21基因分型等，可以進一步幫助判斷患者預後及複發轉移風險。

2、準備接受靶向治療患者

因為一種靶向藥物一般只針對一種常見的基因變異，不同癌症、不同患者的基因變異都有可能不同。所以已經確診癌症，並且準備使用靶向治療的患者，在選擇靶向藥物前，進行針對相應的基因狀態的檢測尤為重要，否則藥物就有可能無效。在進行靶向治療時，也應該按照醫囑適時檢測基因變異狀態，看是否出現耐葯基因變異，有助於醫生根據患者實際情況及時調整靶向治療方案。

3、有癌症家族病史者

癌症具有遺傳性，具有癌症家族病史、但並未患病的家族成員有可能已經攜帶致癌基因病變，在致癌環境因素的作用下，這些基因很可能引發癌症。這類人通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有癌症易感基因，提前做好預防措施。