幾乎一半的乳腺癌突變被測試標準錯過了

包括女性在內的相似變異率，被NCCN指南排除在外。一項多中心前瞻性登記處的數據顯示，那些不符合乳腺癌基因檢測指南標準的女性患有潛在致病性突變，與符合現行檢測標準的女性相似。

結果顯示，9.39%符合國家綜合癌症網路(NCCN)檢測標準的女性在其乳腺腫瘤中具有致病性或可能致病性(P / LP)畸變。根據NCCN標準不符合測試資格的女性患病率為7.9%，與NCCN合格組沒有顯著差異。

「我們的研究結果表明，當測試僅限於符合當前NCCN指南的患者且測試策略僅限於僅含有BRCA1 / 2或不太全面的評估板時，大約45%的具有臨床可操作的種系變異的乳腺癌患者會被遺漏。」研究者說道：「我們建議擴大測試標準，以包括所有乳腺癌患者。」

幾乎一半的乳腺癌突變被測試標準錯過了

一篇隨刊社論的作者指出，美國有多達130萬女性患有乳腺癌或卵巢癌的個人病史，但從未接受過基因檢測，這代表了「改善患者及其家屬成果的巨大錯失機會。」

然而，廣泛採用多基因組測試的好處應該考慮到影響患者，臨床醫生和整個社會的幾個因素：

· 增加了識別癌症風險降低指南未涵蓋的基因變異體的可能性

· 增加了對未知意義的變體的檢測

· 不同實驗室之間的差異結果

「更值得關注的是對基因檢測的高質量諮詢，獲得檢測的不公平以及對患者和社會進行檢測的成本的障礙。」兩個研究參與者說道「報告表明，這種測試可能有價值，但這必須與稀缺資源的道德分配需求相平衡。特別是，我們確實有道德義務來解決我們社區和全球的不公平現象。通過告知政策和參與有關公共領域醫療改革的激烈辯論。「

幾乎一半的乳腺癌突變被測試標準錯過了

大約20年前建立的NCCN基因檢測指南側重於鑒定最有可能成為BRCA1 / 2變異攜帶者的患者。作者指出，當時基因檢測費用為2,000至5,000美元。在過去的二十年中，隨著成本降低到初始價格的一小部分，測試的可用性也在增加。

一個最近的一項研究表明，生殖細胞發生的致病突變往往比原先估計的，而且幾乎一半的患者有BRCA1 / 2變異不符合測試公布的指南。甲35000名患者研究乳腺癌用25個基因面板評價表明，一半以上的變體的鑒定BRCA1比/ 2等有關的基因。

在此背景下，研究者在20個社區和學術中心建立了一個前瞻性的乳腺癌女性基因檢測結果登記表。所有患者均由80個基因組進行腫瘤評估。主要目的是評估NCCN指南通過擴展測試小組識別癌症患有致病變異的患者的能力。

數據分析包括959名患者，其中49.95%符合NCCN基因檢測標準，50.05%沒有。總體而言，8.65%的研究參與者具有P / LP變體。NCCN合格組和NCCN合格組之間P / LP變異體患病率的絕對差異為1.49%，不具有統計學意義(P = 0.4241)。

幾乎一半的乳腺癌突變被測試標準錯過了

2019年2月，ASBrS發布了關於乳腺癌基因檢測的最新臨床指南。該更新包括一項建議，即「所有患有乳腺癌病史的患者都應該接受基因檢測」。想了解更多相關信息可以關注領募。