不是白血病就好，但並沒有想得那麼簡單…… | 國際罕見病日

「子墨每次感冒去醫院，我都要簽病危通知書，戈謝病不要說我們一個縣的，我們衡陽市、我們湖南省的醫生都沒辦法。」

子墨媽媽說起病，凝重的表情飽含無奈，而說到兒子這個「小暖男」，立刻有了幸福的微笑，「他的小嘴可甜了，經常說，媽媽，我長大了要掙好多好多的錢給你花，我要給你買水晶鞋、水晶黃瓜，讓你做一個漂亮的公主 。」

《子墨短片》

2014年5月18日，子墨出生在湖南省衡陽市的常寧市。他的到來，給一向喜歡小孩子的媽媽梁芬帶來了無限歡樂。子墨兩歲多，爸媽發現他肚子鼓鼓的，後來經常流鼻血，家裡人也沒太在意。

突然有一天，子墨流鼻血怎麼都止不住，住院後，進了白血病病房。子墨爸媽如遭晴天霹靂，一夜沒睡。等到檢查結果出來後，醫生告知這不是白血病，懷疑有戈謝病，建議去北京。

「不是白血病就好。」子墨爸媽都這麼想，頓時鬆了一口氣，爸爸還高興得出去買了瓶酒。至於戈謝病，又是什麼病呢？

後來，子墨在北京被確診為了戈謝病，他們才知道這究竟意味著什麼。一支葯兩萬三，子墨一個月要用三支，並且需終生用藥，否則將危及生命。

圖片經本人授權

子墨出生於是一個農村家庭，本來房子就是村裡最簡陋的，爸爸在廣西打工，媽媽經營著一間小幼兒園，一年的收入連一個月的藥費都遠遠不夠。「那段時間，我們兩個人真的一下子就老了十歲。」

戈謝病是一種罕見病，屬於溶酶體貯積症，由於葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞溶酶體中貯積，形成「戈謝細胞」，導致多臟器受累並呈進行性加重，臨床表現主要包括：肝脾進行性腫大（尤以脾大更明顯）、貧血、血小板減少、骨痛、骨危象等。若不進行有效乾預會致殘或危及生命，給患者及其家庭和社會帶來了極大的負擔。

根據專家預估，戈謝病患病率為1/200,000~1/500,000，國內目前已知戈謝病患者約有300人。國內唯一獲批的戈謝病治療藥物注射用伊米苷酶於2009年在中國上市，除了一部分享受到慈善援助的家庭外，高昂的費用，一度讓國內其他戈謝病家庭望而卻步。但近些年來，浙江、青島、寧夏等省市對戈謝病的醫保政策，讓全國的病友都看到了希望。

子墨媽媽立志要推動本省的相關政策，她和子墨爸爸參加了病痛挑戰基金會的溶酶體貯積症病友協作組培訓。從北京回來後，她愈發有乾勁兒，找到了湖南另外五個家庭，六個媽媽一條心，把從市到省的醫保局、人社廳等部門跑了不知多少遍，好在功夫不負有心人，最終得到了積極的回復，政府對這幾個戈謝病家庭的情況也愈發關注。

但不幸的是，病情並不等人。從北京回來後，子墨有一次突然吐血，隨後出現了昏迷，子墨媽媽攔了一輛摩托車趕緊前往醫院。老家的醫院依然不敢接收，在子墨媽媽的苦苦哀求下，子墨才得到治療，不幸中的萬幸，這次小感染並沒有導致什麼大礙。

子墨爸媽決定，先用藥再說。於是想盡種種辦法，籌得了15萬元，終於給子墨用上了葯。

正如視頻所說，用藥後，效果比較明顯，子墨的肚子小了，身高、體重也都漲了，但買的葯只能堅持到2019年春節。春節後怎麼辦？子墨媽媽不敢想，但她只有一個信念，葯不能停，就算和他爸上街乞討，也要讓孩子用上藥。

「去年有親戚打電話給我，讓我再生一個，我說怎麼可能？這一個孩子都沒辦法養活了，還生一個？在我兒子的病沒得到妥善治療之前，我是不會再生的。我們湖南這幾個家長都是獨生子女，都這樣想的。」在這個問題上，子墨媽媽無比堅定。

圖片經本人授權

每一個生命都是平等的，雖然罕見病兒童的身體遭受著疼痛的折磨，但是他們精神上的樂觀信念卻讓人動容。中國千萬罕見病群體，正面臨著確診難、治療難、用藥難的窘境，解決這個困境，需要全社會的努力和關注，關注罕見病，關注罕見病群體，匯聚社會的力量，幫助罕見病患者走出現實困境。

目前全球已知罕見病有7000多種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。沒有人擁有完美的基因組，每個人身上都有最多300個缺陷基因。若父母恰巧都帶有同樣的基因缺陷，孩子患上罕見病的概率就很高。

只要有生命傳承，就會有罕見病出現。罕見病患者替我們承接了由此帶來的風險和不幸，但他們中間也不乏認真生活、追求夢想的人。他們希望獲得治療，可以和大家一樣獨立、自由地生活。

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