第四屆遺傳顧問中級班第三天

第四屆遺傳顧問中級班進入第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了復旦大學附屬兒科醫院周文浩教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系張秀慧教授、中南大學湘雅醫院產前診斷中心鄔玲仟教授、長庚紀念醫院林口醫學中心王子豪教授分別為學員們進行精彩授課。

01

周文浩：外顯子測序在高危新生兒中的臨床應用

周文浩教授首先指出，隨著基因檢測技術的發展，外顯子測序（WES）在高危新生兒的診斷和治療過程中發揮著越來越重要的作用。接著，周教授以苯丙酮尿症篩查的發展史為例講述了技術驅動下遺傳代謝病防治的快速發展，並展示了WES在NICU臨床一線的檢測效能，指出NGS技術的應用改變了部分高危新生兒的治療策略，及時拯救了更多的患者，精準測序有望降低高危目標新生兒的死亡率。隨後，周教授結合大量的臨床數據和病例充分展示了WES應用給臨床診斷和治療帶來的新的突破。周教授表示，精準醫療模式的開啟、個體化醫療的應用、多學科團隊的合作，在一定程度上能夠改變孩子的命運，對臨床診斷和治療意義重大。

02

張秀慧：常見染色體微重複/微缺失綜合征遺傳顧問

張秀慧教授首先給大家介紹了什麼是拷貝數變異（CNV），並講解了基因組結構異常與CNV之間的關係——正常人類基因組構成成分是成對存在的，當基因組片段出現缺失或重複時，導致CNV。接著，張教授闡述了CNV與人類疾病的關係，列舉了Prader-Willi綜合征、DiGeorge綜合征、22q11.2微重複綜合征、Smith-Magenis綜合征等多種常見的CNV相關疾病，分別介紹了這些疾病的發病機制、CNV檢測技術、CNV產生機理等。最後，張教授還通過多個臨床實例講解了CNVs/基因型與表型間的關聯。

03

張秀慧：遺傳病產前診斷試驗實踐指南的最新進展＆如何顧問致病性不明的拷貝數變異？

張秀慧教授首先給大家介紹了遺傳病產前診斷試驗實踐指南的最新進展，包括產前診斷應何時進行、哪些患者的胎兒遺傳疾病風險增加、用什麼實驗室檢查來診斷胎兒遺傳異常、胎兒遺傳異常診斷前後應提供哪些資訊、使用什麼樣的微陣列平台等內容。隨後，張教授就如何顧問致病性不明的拷貝數變異展開了講解，分別介紹了產前晶元的不確定結果發生率、什麼是意外發現和臨床意義不明的變異、用於解釋CNVs臨床意義的常用工具、產前晶元解讀的挑戰、解讀參考指南等。

04

鄔玲仟：無創產前檢測（NIPT）的臨床應用、評價及進展

鄔玲仟教授首先講述了什麼是染色體病以及傳統染色體非整倍體篩查模式，並指出了傳統染色體非整倍體產前篩查存在的問題。接著，鄔教授向大家介紹了新的染色體非整倍體篩查技術——無創產前檢測（NIPT），分別闡述了NIPT的科學基礎和技術基礎、NIPT的檢測流程及整個過程中的品質控制。隨後，鄔教授列舉了大量臨床應用大數據和多個臨床案例向大家展示了NIPT的臨床開展情況及技術創新，並展望了產前篩查和產前診斷策略的發展趨勢。最後，鄔教授還指出了導致NIPT假陽性/假陰性的原因及新政策下的要求和挑戰，並帶領學員進行了生動形象的遺傳顧問情景模擬，寓教於樂，使大家收穫了大量寶貴的知識和經驗。

05

王子豪：外顯體測序技術在臨床應用的際遇和挑戰

王子豪教授首先闡述了什麼是外顯體定序，並指出了全基因體定序與外顯體定序的區別。接著，王教授介紹了外顯體定序的臨床應用情況，同時強調了診斷性基因體定序的使用時機和注意事項。隨後，王教授列舉了多個外顯體定序技術在臨床應用的典型案例，詳細講述了患者的臨床表現、檢測結果、結果分析、遺傳顧問及注意事項，給大家分享了許多寶貴的臨床經驗。最後，王教授還闡述了國際學會對於外顯體定序在臨床應用中的定位，並簡單介紹了台灣精準醫學學會。

茫茫微信公眾號中相遇不容易，星標☆生物探索，不要和探索君走散喲！

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