腫瘤基因檢測報告該怎麼看？

腫瘤基因檢測報告中到底在說什麼？

其實腫瘤基因檢測報告是告訴我們，癌細胞有哪些發生了變異，並且提供相關變異點可用的藥物，包括化療藥物，靶向藥物，免疫治療。

腫瘤基因檢測報告從結構上大部分可以分為三部分

1.患者基本信息和用藥提示

目前主流採用NCCN 指南推薦的檢查，方便臨床大夫看到檢測手段和結果。

2.患者的癌細胞基因檢測結果

患者血液變異檢測結果，ctDNA檢測到的所有結果都在這裡面，如果有基因拷貝數變異的話，它也在拷貝數變異檢測結果裡頭。如果發現耐葯的基因位點，都會在部分檢測提出。

3.靶點篩葯：適用的藥物和局限性。

所有的重要結果都可以從用藥提示裡看到，然後用藥提示會包括靶向用藥提示和化療用藥提示。靶向藥物解析結果會提示敏感的靶向藥物，耐葯和無效的靶向藥物，免疫用藥提示。

局限性：資料庫還會提示參考文獻，研究結論不一致的靶向藥物和臨床實驗的列表。有的文獻支持某個基因突變對靶向藥物敏感，有的文獻則不支持，對於這部分結果供臨床用藥參考。

1.患者基本信息和檢測方向

如圖，癌症診療裡，診斷是通過腫瘤癌細胞基因檢測，治療是通過化療/靶向/免疫三大治療手段，所以報告首先給出【用藥提示】，這是基因檢測最核心的用途。

2、基因檢測結果

如圖，我們可以看到這份檢測報告的詳細內容，每一行代表一個基因的檢測結果。

最前面是基因和染色體的名字，然後是DNA和基因鹼基變異類型，然後是臨床意義。對於患者而言，臨床意義就是最直接的用藥參考提示。所以看懂這一部分，對患者而言幫助最大。

比如圖中寫道，可能對EGFR靶向製劑敏感，EGFR靶點對應的藥物有奧希替尼，布吉替尼等。臨床醫生和患者都可以根據這份報告和患者的病情去選擇如何用藥。

3.靶點篩葯：適用的藥物和局限性。

在（2、基因檢測結果）展示了靶向葯，上圖是免疫治療的藥物PD-1。免疫治療是目前發展最快的抗癌治療方式，副作用小，療效顯著，患者生存周期延長明顯，就是有些貴。

如圖，FDA指美國的食葯監局，CFDA指中國的食葯監局。網上有很多關於藥物試驗的報導，這可能會誤導患者去試一些還沒有完全試驗完成的藥品。報告中提供這個表單，就是為幫助患者清楚的找到，自己的靶點有些什麼藥物可以用。

根據（2、基因檢測結果）的【臨床意義】，可以匯總出很多患者病情可考慮的藥物，然後對照一下是否已經批準上市，如果已經上市，就可以到藥房找這種葯來用於治療。

4、參考資料

報告中通常還提供很多參考資料，如下圖，基因檢測產品是優翼530全部外顯子區域的詳細資料，方便想更詳細了解的患者閱讀。

但是通俗簡單的來說，患者如果想快速看懂腫瘤基因檢測報告，只需要關注報告最開始給出的【用藥提示】，以及報告內容裡的【臨床意義】，這就能很好的指導治療和用藥了。

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