這些病，確診約等於宣判死刑！

導讀：早衰症是一種罕見病，患者平均壽命14歲，直接死因多為心臟病，目前無法治癒。在全球不到400名的患者裡，梅根算長壽，她參與早衰症臨床藥物試驗已有10年。

作者：芭比

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「小個頭」梅根的故事

梅根16歲，熱愛文學創作，13歲就在詩刊上發表了詩歌。初二時她還加入了校管弦樂隊，得知高年級有個大提琴手空缺，她馬上自學彈奏、毛遂自薦。

梅根還是學校越野和田徑隊成員，參加過5公里、100米和跳遠比賽。她準備參加今年的5公里公路賽，除了獎牌，梅根還懷揣另一個目的：支持兒童早衰症研究基金會（PRF）工作。

因為，她就是個早衰症患者。

圖| 梅根肖像，Jota Leal繪

早衰症是一種罕見病，患者平均壽命14歲，直接死因多為心臟病，目前無法治癒。在全球不到400名的患者裡，梅根算長壽，她參與早衰症臨床藥物試驗已有10年。

早衰症病人有著獨特的樣貌：突出的眼睛、尖尖的鼻子、鬆弛的皮膚、瘦小的身材，在人群中十分醒目。

愛屋及烏地，梅根也喜歡小個頭的動物，她的寵物是兩隻沙鼠、兩隻小鳥、一隻烏龜。每當別人對她的體型竊竊私語，她就會回敬：「我個頭是小！劇毒箭毒蛙個頭還小呢！」

跨越診斷：醫學鞭長莫及之處

梅根這幅肖像，已巡迴展於美國多家醫院、醫學院、畫廊。一同展出的還有幾十幅，畫面描繪的都是罕見病患兒。除了早衰症，還有NGLY1缺陷、腦面血管瘤病、戈謝病、成骨不全……

圖| 罕見病患兒，「跨越診斷」官網

它們都來自「跨越診斷」（Beyond the Diagnosis），一個專門為罕見病患兒繪製肖像的藝術項目。項目發起者維爾汀是一名罕見病患兒的母親，她女兒患有先天性結締組織發育不全綜合征。

他們不只是「帶Bug的生命」

罕見病，又稱孤兒病，全球共有7000餘種，80%為遺傳性，一半患者在兒童期發病，三分之一5歲前死亡，目前只有約5%有葯可醫。

這意味著，剩下的95%，確診就約等於宣判死刑。對於這些患兒的父母，與尋求治癒相比，更重要的是讓自己和孩子，在有限的時光裡去體驗獨一無二的生命。

色彩飽滿的罕見病畫像上，我們很難看到眼淚、愁容，更多的是咧嘴大笑、超越年齡深邃的目光。除了特殊的病容，他們與健康兒童一樣淘氣、無憂無慮。

西耶娜：永遠飢餓

西耶娜3歲，喜歡看書、塗色、芝麻街、粉色洋娃娃和小弟弟盧卡。她是一名普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）患者。

圖 | 西耶娜肖像，Marie Laudini繪

PWS又稱低肌張力-低智力-性腺發育低下-肥胖綜合征，病因源於第15號染色體基因缺陷，患兒擁有正常語言能力，但實際智商低於普通人。患者會在新生兒期開始出現嗜睡、餵養困難、肌張力下降、生長緩慢等。

該病最大的特徵，是患者一般自2歲起，開始無節製飲食，導致體重持續增加及嚴重肥胖，病人需預防因肥胖導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側彎等。

西耶娜從嬰兒期以來，就一直接受生長激素治療。但不久之後，她就將進入食慾過度階段，畢生與飢餓感為伍。

提根：大笑帶來的好運

提根出生在衣索比亞南部，那裡沒有潔凈水資源，也沒有醫療。他的生母妊娠早期患有傳染病，所以提根一出生，就患上了腦裂畸形、慢性硬膜下血腫、透明隔缺如及腦癱。

圖| 提根肖像，Jota Leal繪

生母無力撫養，提根成了孤兒，在孤兒院裡度過了3年半時光。除了疾病，小提根還長期嚴重營養不良。

「照片上提根的笑容跨越千里，打動了我們。開始，我只是祈禱這個男孩能找到好人家，但後來，我捫心自問，難道不該由我來跨出這一步嗎？於是，提根成了家裡的新成員。

「5歲半的提根剛到家時，不會說話，甚至沒力氣坐起身。3年裡，他學會了用助行器走路，還成了二年級寫作課上的明星。

「最重要的是，他知道他是被愛的，有自己的家。」提根的養母說。

愛比：「幸運版」海倫·凱勒

愛比是一名高三學生，喜歡唱歌、跳舞，在學校出演過不少音樂劇。她是一名顱骨乾骺端發育不良患者。

圖| 愛比肖像，Vincent Castaldi繪

顱骨乾骺端發育不良是一種常染色體遺傳病，比起百萬分之一的低發病率，愛比的樂觀更是百萬分之一的罕見。

就像畫面中的愛比，該病患者多表現為雙眼眶距增寬、額部前突、寬鼻樑，臨床表現還包括大腦部分神經受損、全身長骨發育異常等。只有極少數，會出現致聾致盲癥狀。但愛比就屬於這極少數。

「10周大確診時，醫生告訴我們，愛比會失明、失聰。但她後來表現出的勇氣，遠超出了我們的期望。」愛比的媽媽說。

現在，愛比藉助數字助聽器、高科技設備，得以在課堂上聽講，就像是現代幸運版的海倫·凱勒。

圖| 克拉拉，大皰性表皮鬆解症患兒，Brandi Twilley繪

是誰想出畫畫的主意的？

幾年前，一名讀藝術專業的高中生找到維爾汀，問能不能給一個患成骨不全症的男孩畫像，維爾汀立馬嗅到了這個點子裡的人情味兒：藝術，可以成為罕見病群體與大眾之間的橋樑。

她立馬決定，為更多畫家與罕見病患兒「牽線」，進行肖像創作，「跨越診斷」就此誕生。父母把患兒的照片寄給畫家，畫家根據照片進行創作，雖沒見過真人，但畫家通常都能抓住孩子稍縱即逝的神情。

2015年2月首次展出是17幅，如今畫像已逾百幅，畫家與患兒遍布全球，從美國、英國，到伊拉克、委內瑞拉。而維爾汀的目標，是將7,000種罕見病，一種不落地描繪下來。

但故事總有落幕，由於罕見病患兒生存期短暫，項目進行的三年中，已有8名患兒離世，1個家庭將畫像帶回家。

我國：罕見病立法步伐緩慢

中國因為人口基數龐大，罕見病並不「罕見」，患者總數據估計不少於2,000萬人。然而，別說是像「跨越診斷」這樣的慈善項目，我國罕見病基本立法長期以來都是空白。

圖| 攝圖網

2009年，人保部回復罕見病醫保提案時表示：「受醫學發展水準和現有醫保制度的製約，暫時還無法頒布具體有效措施。」

直到今年5月22日，我國《第一批罕見病目錄》終於正式發布，肌萎縮側索硬化、血友病等121種疾病被收錄其中。8月，我國首個罕見病規範性檔案《上海市罕見病防治與保障辦法（草案）》被提上議事日程，有望頒布。

一切都向前推進著。然而呼籲立法的這9年裡，又有多少個罕見病患兒離開了人世。

醫藥暫時到達不了之處，或許可以由藝術照亮，比如「確診之外」，比如油畫中的笑臉。但我們更期盼早日立法，讓罕見病人群再減輕一點不必要的負擔。（原標題：這些病，確診約等於宣判死刑！ | 醫脈知識庫）

參考資料：

1. Catherine Lucas, Artists adopt orphandiseases. The Lancet Child&Adolescent Health, VOLUME 2, ISSUE 10, P703,OCTOBER 01, 2018. DOI: 10.1016/S2352-4642(18)30290-6

2. https://www.beyondthediagnosis.org/

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