這類腎病會遺傳還易導致尿毒症，超音波出現這些情況要警惕！

公開日: 2019-09-12

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一起了解多囊腎~

1586年，正值壯年的波蘭國王在一次狩獵後突然離奇死亡。當時一名外科醫生對國王的屍體進行了檢驗，發現國王的腎臟和公牛腎臟一樣巨大。並且，在屍體風化過程中，腎臟表面凹凸不平。

直到300多年後，隨著醫學界對腎臟病的進一步研究，才推斷出這位波蘭國王應該是「多囊腎導致尿毒症」死亡。

多囊腎，是眾多慢性腎臟病中的一種，也是導致尿毒症的常見病因之一，讓我們一起跟隨浙江大學醫學院附屬第二醫院腎內科牟利軍醫生來了解一下它吧！

遺傳概率50%的腎病

多囊腎的發病，主要是由於基因突變導致。位於16號染色體的PKD1基因或者是4號染色體的PKD2基因缺陷，這兩個基因出現變異。

大部分多囊腎患者，是由於遺傳了父母的突變基因而發病，但也有少部分人沒有家族史，是自發突變。如果父母中有一人患多囊腎，兒女將有50%的可能性會同樣患有多囊腎。

診斷主要靠家族史+超音波

尤其要注意腦動脈瘤檢查

不少人做超音波會發現有腎囊腫，但大部分情況只是單純的腎囊腫，單純腎囊腫是一種良性病變，通常無需治療。不發生梗阻的情況下，也不影響腎功能。如果腎臟超音波上隻發現了一個腎囊腫，而且也沒有家族史，那不用擔心多囊腎這個問題。

但如果超音波出現以下情況，就要高度懷疑是多囊腎了：

在15-39歲的患者中，至少有3個單側或雙側腎臟囊腫。
在40-59歲的患者中，每個腎臟至少有2個囊腫。
在60歲以上的患者中，每個腎臟至少有4個囊腫。

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註：ADPKD即常染色體顯性遺傳性多囊腎

對於有明確家族史的患者，主要靠超音波或核磁來確診。對於懷疑多囊腎但家族史不明或影像學診斷不太確定時，可以採用基因檢測。

除了腎囊腫，多囊腎患者的其他部位如肝臟、胰、顱內也可能出現囊腫。發生在腦動脈的囊腫即腦動脈瘤，腦動脈瘤一旦破裂可致殘，甚至致命，因此，建議多囊腎患者篩查顱內動脈的核磁共振血管造影。

已確診多囊腎，該怎麼辦？

對於惡化速度快的多囊腎患者，可考慮「托伐普坦」進行治療，這是目前認為抑製囊腫增長、延緩多囊腎惡化最有效的藥物。

這個葯已通過FDA批準，在美國英國等多個國家用於進展性多囊腎。在我國也已上市，但暫時隻批準用於低鈉血症，多囊腎患者如果使用承擔的費用會很高（年花費20萬元左右）。

該葯的副作用是：可能出現肝酶升高、多尿、尿頻、夜尿、口渴、疲勞，需在醫生指導下使用。

多囊腎，會進展為尿毒症嗎？

總的來說，30-40歲之前，多囊腎患者的腎功能通常能維持正常，但一旦腎功能開始下降，惡化速度相對來說比較快，是比較容易導致尿毒症的一個腎病類型。PKD1基因突變的患者比PKD2基因突變的患者預後要差。我國85%的多囊腎患者為PKD1基因突變。對於最後進展為尿毒症的此類患者，建議透析或者腎移植作為腎臟替代治療方案。如果腎臟體積太大佔據腹腔的大部分空間，很難注入足夠的腹透液時，則不選擇腹膜透析。在以前，一半多囊腎患者可能60歲左右時進展為尿毒症，隨著治療新葯的開發及應用，相信日後多囊腎患者的預後會有更多改善！

參考文獻:

[1]徐德超,馬熠熠，梅長林.托伐普坦治療快速進展型常染色體顯性多囊腎病的臨床實踐指南解讀.中華腎臟病雜誌

[2]Treatmentof autosomal dominant polycystic kidney disease

[3]Renalmanifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease[4]Diagnosisof and screening for autosomal dominant polycystic kidney disease[5]Carsten Bergmann et al. Polycystic kidney disease. NatureReviews Disease Primers 4, Article number: 50(2018)