一文了解兒童癲癇的診治

癲癇是兒童常見的神經系統疾病，我國癲癇的年發病率為35/10萬人口，患病率在4‰~7‰，約60%在兒童時期起病。癲癇的特點是持續存在能產生癲癇發作的腦部異常改變，並出現相應的神經生物學、認知、心理學以及社會功能障礙等方面的後果。一般來說，臨床出現2次（間隔>24 h）非誘發性或反射性癲癇發作時就可確診為癲癇，這是目前普遍採用的、具有臨床可操作性的診斷方法。

哪些原因會導致兒童癲癇

癲癇包括遺傳和非遺傳性兩大類。如果父母、兄弟姐妹或親戚中多人患有癲癇，那基本可以判斷是遺傳所致；某些類型癲癇比如顳葉癲癇、進行性肌陣攣性癲癇，易出現遺傳傾向；有些癲癇可能是隱性遺傳或新發基因突變，雖然家裡無人患癲癇，但通過隱性基因把疾病遺傳給了孩子。

基因檢測可為臨床診斷分型、制定個體化的治療方案、判斷預後及產前診斷提供依據，如SCN1A基因突變致病性強，大多為難治性癲癇；SCN2A、KCNQ2基因突變相關癲癇遺傳性突變預後良好，新生突變有不同程度的發育遲緩；鈉離子通道阻滯劑奧卡西平對KCNQ2突變有效率高。葡萄糖轉運體編碼基因SLC2A1突變癲癇，生酮飲食有效。檢測HLA-B* 15: 02 等位基因可預測卡馬西賓士療後出現嚴重致死性皮膚不良反應。

非遺傳因素主要包括先天性疾病、圍產期因素和腦損傷。先天性疾病如腦發育畸形、遺傳代謝性疾病、染色體異常、精神發育遲滯等；圍產期因素主要有母孕期疾病、異常分娩、產傷、窒息、缺氧缺血性腦病、顱內出血、膽紅素腦病、低血糖腦病等，造成產傷的原因有產鉗助產、胎頭吸引器吸引、頭盆不稱、胎位異常、胎兒過大、產程過長、初產婦年齡過大、產道緊張等；窒息的原因有羊水吸入、臍帶繞頸、胎盤早剝、前置胎盤、臍帶脫垂等；中樞神經系統感染、免疫性腦炎、顱腦外傷、腦腫瘤、腦血管病、腦癱、中毒等繼發性腦損傷均可引起癲癇發作。

兒童癲癇的誘發因素包括感冒發熱，睡眠不足，精神緊張、悲傷、憂愁、過度的興奮，過度疲勞、緊張的腦力勞動、劇烈的體育運動，飲酒、濃茶、咖啡、巧克力、藥物濫用，一次大量飲水、飲食過飽或飢餓狀態，突然停葯、換藥，或減葯過程中，醫源性低血糖、光敏，其他刺激因素或軀體隱患等。

如何治療兒童癲癇

癲癇的治療既要遵循總的治療原則，又要考慮個體化差異。癲癇的治療包括藥物治療、生酮飲食治療、迷走神經刺激術、外科手術治療等。選擇治療方案時，應充分考慮每個癲癇患兒的特點如病因、發作類型/綜合征分類、共患病情況及家庭因素，進行個體化綜合治療。有明確病因的，應積極行病因治療。

目前，藥物治療仍是兒童癲癇治療的首選方法，除部分癲癇患兒能針對病因進行治療外，多數患兒均需長期使用抗癲癇藥物治療。臨床上常用的抗癲癇藥物（AEDs）有傳統AEDs和新型AEDs。傳統AEDs主要有丙戊酸、卡馬西平、苯妥英鈉和苯巴比妥，目前最常用的是丙戊酸和卡馬西平；新型AEDs主要有左乙拉西坦、奧卡西平、拉莫三嗪、托吡酯。療效上，新型葯基本上與傳統葯差不多，但是安全性總體要比傳統葯更高。但每個葯都有其各自的不良反應，目前還沒有一種葯可以解決所有的癲癇病問題。

如果有明確的致癇灶，內科治療效果差者，應到專業的癲癇中心進行癲癇外科術前評估，若適合癲癇外科手術，應進行外科治療。癲癇外科手術最適合於癲癇灶明確，單一而局限的顳葉癲癇；半球發育不良（半側巨腦症、局部小腦回症、局部無腦回症、局灶皮質發育不良、穿通性囊腫、蛛網膜囊腫等）；半球海綿狀血管瘤；局灶性瘢痕；進展性小體積膠狀瘤、錯構瘤、神經節細胞瘤等。但是外科治療畢竟是有創治療，應在專業的癲癇中心評估手術的風險及獲益後再進行癲癇外科手術。

目前，隨著臨床與腦電圖、影像學、分子遺傳學及抗癲癇藥物的不斷發展，以及診治水準不斷提高，70%~80%的癲癇患兒可獲得完全控制，其中大部分能正常生活和學習。

專家簡介

陳光福，醫學博士、主任醫師、教授、碩士生導師、深圳市第二人民醫院（深圳大學第一附屬醫院）兒科主任，畢業於湘雅醫學院。現任亞洲大洋洲小兒神經學會終身會員，中國醫師協會神經修復學分會常委、兒童神經修復學專業委員會副主任委員，中國康復醫學會兒童康復專業委員會委員，《中國當代兒科雜誌》編委，《實用兒童腦病學》主編，廣東省康復醫學會兒童發育與康復分會副會長，廣東省腦發育與腦病防治學會兒童發育康復分會主任委員，廣東省醫學會兒科學分會委員，廣東省醫師協會兒科醫師分會常委，廣東省婦幼保健協會兒科與兒童保健專業委員會副主任委員，廣東省抗癲癇協會理事，廣東省殘疾人康復協會腦癱專業委員會常委，深圳市醫學會兒科學分會副主任委員、神經康復學組組長。

從事兒科臨床、科研和教學工作30餘年，研究方向為神經系統疾病診治、兒童腦損傷神經修復和康復治療。參與國家自然科學基金課題2項、省部級科研課題3項，主持完成省市級科研課題4項。獲省部級科技成果一等獎2項、發明專利2項。主編《兒科臨床診斷學》、《小兒神經系統疾病鑒別診斷學》、《兒童心理健康諮詢》、《兒童行為障礙矯治》、《兒童家庭保健按摩》、《兒童免疫、預防接種和保健》、《兒童營養與飲食療法》等專著，發表論著60餘篇，主持制定《嬰幼兒腦損傷神經修復治療專家共識》。