無創13三體高風險

文章導讀

胎兒在媽媽的肚子裡也會出現各種風險事故，例如先天性疾病。可以通過進行產婦檢查，可以有效推斷出胎兒在媽媽的肚子中是否存在異常，其中無創DNA檢測就是一種對胎兒基因進行檢查的檢測手段。但是無創DNA檢測是一種相對複雜的檢測手段，所以如果無創DNA檢測呈現出十三三體高風險代表著什麼?

13三體高風險是由於某種原因引起減數分裂時第13對染色體不分離所致。母齡增高，新生兒患此病的風險也增加(患兒平均母齡為32.4歲，顯著高於一般兒童)，有人發現與母齡有關的病例多在冬天妊娠，原因不明。13三體高風險胎兒表現是怎樣的?

胎兒產前無異常，但發育畸形十分嚴重而程度各不相同，出生後常見兔唇、齶裂、小眼或無眼球，耳郭變形、低位，前胸發育不良，額葉不分，缺乏外嗅葉，耳聾，嚴重智力減退，肌張力強弱不一，有小抽搐，多指(趾)、並指(趾)，指甲狹、過凸，屈指。男性患兒常有尿道下裂、隱睾，女性患兒則有雙角子宮等。

80%以上有先天性心血管畸形。常見者依次為右位心(65%)、室間隔缺損(60%)、動脈導管未閉(48%)、房間隔缺損(44%)、大動脈轉位(11%)和主動脈瓣狹窄(10%)。此外，還有少見的主動脈弓異常、主動脈騎跨、冠狀動脈異常、肺動脈狹窄及房室通道等。

最主要的預防方法是在高危孕婦中進行產前篩查，並進行羊膜穿刺、染色體核型分析以篩查預防，避免患兒出生。