染色體異常不要怕，第三代試管嬰兒助您生健康寶寶！

試管嬰兒：染色體羅氏易位和平衡易位怎麼辦？

染色體異常對於想要懷孕的小姐妹來說可是個大問題.很多案例表明，自然流產中約有40%是由於胎兒染色體異常引起的，也就是說即使胚胎成功著床，也過了保胎期，若你的染色體異常的話，還是很容易出現流產現象的喲！因此小姐妹想要寶寶的話還得攻克這一難題。

什麼是染色體異常？

地球人都知道，人類在正常的情況下，染色體一共是23對。染色體異常主表現在染色體數目異常和結構異常，數目異常主要為染色體變為三體及單體，結構異常主要包括染色體的缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀等。由染色體引發的疾病就叫做染色體疾病。

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染色體異常的分類及其癥狀表現影響

染色體異常分為染色體整倍體數異常和染色體非整倍體數異常。

染色體整倍體數異常，即是染色體整倍的增加，由於上面的功能載體基因沒有變化，所以對於寶寶來說影響不大

染色體非整倍體數異常，也就是染色體數上的增加和減少。我們要知道，人的正常染色體數是23對，如果在這基礎上無端的多了一條或少了一條，影響十分巨大的，打個比方，我們缺少一個基因，都可能會出現什麼遺傳病，何況一條染色體上不單單就只有一個基因組成的，而是有千千萬萬個基因組成。增加或減少了那麼一兩條，想想都覺得恐怖。染色體費整體倍數異常，會導致寶寶先天發育不足，癡呆喲！

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染色體結構組成及其影響

對於染色體結構上的異常可以分為8種，缺失、易位、復疊、多肽、等臂、環狀、插入倒位。這八種形態的具體表現就不多說了。這八種可以分為染色體平衡形和染色體非平衡形。其中倒位和易位是平衡形的，其他都屬於非平衡形。對於平衡形的，孕育的寶寶沒什麼影響，因為其中的功能載體基因沒有變，只是後代懷孕會很容易流產，這其實不用太過擔心，現在的醫學技術發展的如此快。對於非平衡形的來說，基因數的大部分增加和減少，就不必走試管之路了，這完全沒有移植必要。

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羅氏易位和平衡易位對於試管成功率的影響

很多小姐妹走上試管之路，都是染色體異常這個罪魁禍首。但是具體點的話，大部分都是由於染色體平衡易位造成的。染色體平衡易位又可以分為羅氏易位和平衡易位。

羅氏易位：通過NGS基因篩查，可以發現，羅氏易位大多數發生在13號、14號、15號、21號、22號這幾條染色體數量結構的異常表現。通常表現為短臂超短，長臂超長。通過NGS的基因篩查，在概率上，有1/3的基因是可以用的，但是這1/3的基因又劃分為1/6健康的、1/6是攜帶的。剩下的2/3是不能用的。

平衡易位：通過NGS基因篩查在概率上1/9是可用的，剩下的是不可用的。所以一旦發現染色體平衡易位就必須走NGS基因篩查了，在試管之路上還能看到一點點的希望。

一般染色體異常都是在細胞減數分裂過程中形成的，例如囊胚的形成是由男的精子和女性的卵子結合而成 ，男染色體23對也就是46條染色體，先是複製一次成為92條，接著減數分裂為46條，然後再次減數分裂為23條。女性的卵子也是這樣的方式複製一次減數分裂兩次。男性的精子細胞含有的23條染色和女性卵細胞含有的23條染色體形成46條成為一個完整的囊胚，也就是胚胎。在分裂過程中，染色體很容易出現變數，易位、缺失都有可能。所以NGS的篩查很有必要，這會起到大幅度減少胎停，流產的概率作用。

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染色體異常也沒什麼可怕的

隨著第三代試管嬰兒技術（植入前遺傳學診斷，PGD）的出現，有很多遺傳學異常的父母能夠生育健康的後代。因此，發現了染色體異常也不要太過於絕望喲，雖然無法治療，但目前仍有較好的方法生育健康的後代。