基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍

《新英格蘭醫學》雜誌刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。

研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺癌和胰腺癌患病風險。PALB2 兩個等位基因功能喪失性突變又稱為 FANCN，這也是 Fanconi 貧血產生的原因。

PALB2 基因編碼的蛋白質功能多樣，如使 BRCA2基金定位於細胞核和為 BRCA1-PALB2-BRCA2 複合物提供分子骨架。

為了估算因 PALB2 基因功能喪失性突變所致乳腺癌的患病風險，研究者選取了來自 154 個家庭的 362 名家庭成員，這些家庭中至少有過一例 PALB2 基因功能喪失性突變但 BRCA1 和 BRCA2 基因正常的乳腺癌患者。

14 個協作醫療中心選取的 154 個家庭中，共有 311 例 PALB2 基因突變，其中 51 例為男性，且有 229 例患癌，其中 7 例為男性。

數據表明，同一般人群相比，PALB2 突變基因攜帶者乳腺癌患病風險增加 9.47 倍。

研究報導稱 PALB2 基因突變的女性乳腺癌累積風險在 50 歲和 70 歲時分別為 14% 和 35%。

20 至 24 歲女性患病風險最高，為一般人群的 9.01 倍，而最低的為 75 至 79 歲老年女性，僅為 4.56 倍。

乳腺癌家族史顯著的影響了患病風險，這也說明這類家庭的基因或環境因素可能改變 PALB2 突變基因的作用。PALB2 基因突變但沒有乳腺癌家族史的 70 歲女性乳腺癌患病絕對風險是 33%，而在有 2 個及以上乳腺癌一級親屬的家庭中，該絕對風險則為 58%。

該研究結論建議，下一步應當研究是否需要加強對 PALB2 基因突變的女性的監測，這最終可能降低乳腺癌患病率。

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