先天性心臟病三級預防

先心病是導致嬰幼兒死亡和殘疾的重要原因。先心病的發病率為6‰～10‰，據此估計我國每年有20 多萬各種先心病患兒出生，其中複雜的、難治的或出生後易發生早期死亡的先心病患兒超過20%。許多患兒長期處於帶病狀態，不能正常生活，嚴重影響我國的人口素質，也給患兒本人、家庭和社會帶來了沉重的負擔。

1939年，Gross等成功結紮未閉的動脈導管，開創了先心病的外科治療，奠定了先心病外科治療的裡程碑。

1967年，Porstman 等成功地利用心導管經過動脈用聚乙烯海綿塞子填塞未閉的動脈導管，介入技術逐漸成為外科治療先心病強有力的補充。

伴隨著外科、麻醉、體外循環、放射、新材料和各種相關基礎科學日新月異的發展，許多先心病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈縮窄、單純法洛四聯症、肺靜脈畸形引流、完全型大動脈轉位、矯正型大動脈轉位等，已能夠通過及時的外科手術、介入等方法得到根治，近遠期效果良好。

仍有大量先心病，由於心臟發育中的嚴重障礙，如左心發育不良綜合征、三尖瓣閉鎖、單心室、共同動脈乾、左室雙出口、肺動脈閉鎖等，尤其同時合併有嚴重肺動脈發育不良時，治療效果差，多數只能進行姑息性手術治療，即便如此，也要在不同年齡階段進行多次手術才能取得較好的治療結果。

部分先心病是某些嚴重全身綜合征的重要組成部分，同時可伴有其他器官的先天性畸形，如智力障礙、氣管支氣管狹窄、甲狀旁腺發育不良、先天性免疫功能障礙、口腔頜面部畸形（唇裂或齶裂）、上肢肌肉發育障礙、脊柱側凸、內臟轉位和身材短小等，這些伴隨畸形中，有相當一部分無法醫治或治療效果有限，更加重了患病家庭及社會的醫療負擔。

如何對先心病進行有效防治，降低先心病對家庭和社會的負擔？

疾病防治分為三級：

一級預防，又稱病因預防，是根本性的預防，它的主要任務是針對疾病發生的生物、理化和社會因素，提出綜合性的預防措施，改善生產和生活環境，消除致病因素；

二級預防，也稱臨床前期預防，是通過病例的篩查，早期發現、早期診斷和早期治療，以促使機體的功能完全恢復；

三級預防，即臨床期預防，對已患某些疾病者，採取及時、有效的治療措施，防止病情惡化，預防併發症或傷殘，使患者盡量恢復生活和勞動能力。

具體到先心病的防治，一級預防是對先心病致病危險因素進行流行病學調查，最終減少或消除先心病患病危險因素，減少先心病的發生，這是根本的預防措施，但是目前這是預防環節中最差的一步，因為到目前為止，許多先心病的病因仍然不清楚，發達國家和發展中國家的先心病發病率沒有明顯區別，從病因上預防先心病任重而道遠。二級預防包括胎兒先心病的診斷、治療等，重點是胎兒先心病篩查，最佳的篩查時間窗為孕20～24 周，太早檢查，胎兒心臟太小，不容易確診，太晚檢查，如果胎兒有問題，不利於優生優育。目前先心病的二級預防發展很快，孕中期心臟超聲檢查在各級醫院逐步開展，對降低先心病的發病率，特別是複雜的、難治的和治療效果差的先心病的發病率發揮越來越重要的作用。三級預防目的是提高先心病患兒治療效果，降低死亡和病殘率。

三級預防主要是臨床上共同協作，在寶寶出生後，如果發現先心病，通過各種檢查和治療方法，盡量減少先心病的危害。這是先心病最早開展的、最成熟的預防措施，通過三級預防的各種措施，大多數先心病寶寶都能過上正常生活。

科學出版社賽醫學（sci_med）