《Nature》人類血液蛋白質遺傳圖譜

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劍橋大學和（美國）默沙東長官的國際研究小組創建了第一張人類蛋白質詳細基因圖譜，該圖譜有助於增進科學家們對各種疾病的了解和新葯開發。

這項研究發表在《Nature》雜誌，首次描述了人類血漿蛋白質組遺傳圖譜，確定了大約1500種蛋白質的近2000種遺傳關聯。這項研究得益於SomaLogic公司研發的最新技術（SOMAscan）。過去研究人員只能穩定地同時檢測少量血液蛋白，現在，新儀器可同時分析3300人的血液樣本中的3600種蛋白質，然後通過分析這些人的DNA，了解基因組哪些區域與蛋白質水準相關，這項技術把該領域已知知識直接擴大了4倍。

血漿蛋白水準遺傳結構

「與基因相比，人類血液蛋白質研究相對較少。但是，蛋白質才是人類生物學的『效應者』，許多疾病跟蛋白質破損有關，它們也是大多數藥物的靶標，」文章通訊作者、劍橋大學公共衛生和初級護理系的Adam Butterworth博士說。「現在，允許我們解決這些知識代溝的新技術已經開發出來了。」

遺傳圖譜的一個用途是識別引發疾病的特定生物途徑，本文舉例說明了導致Crohn氏病（一種腸道炎性疾病）和濕疹的具體途徑。

「幸虧過去十年的基因組學革命，我們才有能力尋找基因組和疾病之間的統計聯繫。但是，鑒定疾病基因與細胞通路之間的聯繫相對還比較困難，」文章主要作者James Peters博士說。「我們的數據將填補這一空白。」

研究人員已經發現了多種影響蛋白質水準的遺傳變異。通過將這些變異轉化為蛋白「得分」，研究人員就能識別蛋白質和疾病之間的新關聯。例如，之前發現的高水準MMP12與肺部疾病低風險有關，但是新研究發現也與心臟和中風疾病高風險有關。這些發現對藥物研發來說十分重要，針對肺部疾病的蛋白質療法很可能會無意中增加心臟病風險。

除了提前預知潛在的副作用，該研究結果將藥物、蛋白質、遺傳變異和疾病聯繫起來，研究人員已經發現部分現有藥物也許亦可以用於其他疾病治療，並且增強了目前正在開發的某些藥物在臨床試驗中取得成功的信心。

研究人員正在把所有數據公開以供全球共同體使用。

「我們的資料庫只是一個起點，」文章一作Benjamin Sun說。「雖然我們舉例了幾個它的潛在用途，科研界已經在尋找它的新應用。」

默沙東副總裁Caroline Fox博士補充：「我們很高興參與了這一合作，公私合作如何在更廣泛的科研領域進行研究，這是一個很好的例子。」

「雖然DNA能提供個人遺傳資訊藍圖，但是基因編碼的蛋白質結構、功能、數量和變化才是承載疾病易感性的主體。這項研究為我們提供了遺傳藍圖如何控制血液中的蛋白質，開闢了心臟和循環疾病新治療路線。」

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原文檢索：Genomic atlas of the human plasma proteome