香港癌症基因檢測：基因檢測報告陽性和陰性的實際意義是什麼？

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的醫學檢測方法。基因檢測人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因測試的結果並不總是直截了當的，因此，對患者及其家屬來說，詢問基因檢測結果在檢測前和檢測後的潛在意義是很重要的。在解讀測試結果時，醫護人員會考慮一個人的病史，家族病史，以及做過的基因測試。

陽性的檢測結果意味著實驗室在特定的基因、染色體或感興趣的蛋白質中發現了變化。根據測試的目的，這個結果可能會確認診斷，表明一個人是某種特定基因突變的攜帶者，確定未來罹患某種疾病(如癌症)的風險增加，或者表明需要進一步測試。由於家庭成員有一些共同的遺傳物質，陽性的檢測結果也可能對接受檢測的人的某些血親有影響。

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重要的是要注意，預測或癥狀前基因測試的陽性結果通常不能確定發生疾病的確切風險。此外，衛生專業人員通常不能使用陽性檢測結果來預測病情的進程或嚴重程度。

陰性測試結果表明實驗室沒有發現基因，染色體或蛋白質的變化。這一結果可以表明，一個人沒有受到某種特定疾病的影響，不是某種特定基因突變的攜帶者，或者沒有增加患某種疾病的風險。然而，這項測試有可能遺漏了一種致病的基因變異，因為許多測試無法檢測出所有可能導致某種疾病的基因變異。可能需要進一步的測試來確認陰性結果。

在某些情況下，測試結果可能不會提供任何有用的信息。沒有信息的測試結果有時會出現，因為每個人的DNA都有共同的、自然的變異，稱為多態性，不會影響健康。如果一項基因測試發現DNA發生了與他人的疾病無關的變化，就很難判斷這是一種自然的多態性，還是一種致病突變。一個無信息的結果不能確定或排除特定的診斷，也不能說明一個人是否有更大的患病風險。

本文由香港基因解讀中心提供。