十餘年的吶「罕」初見曙光

每次見到全國政協委員、北京大學第一醫院丁潔教授，談論最多的話題就是罕見病。今年全國兩會期間，她關注的重點也不例外。

罕見病利好政策持續落地

由於人口基數龐大，罕見病患者在我國的數量並不小，預計超2000萬人。

20世紀80年代赴美留學時，丁潔第一次接觸到遺傳性進行性腎炎這種罕見病。患者大多於兒童期發病，如未得到及時準確的治療，將在20歲～30歲時發展為尿毒症。1994年，丁潔學成歸國，深入這種疾病的研究和臨床救治中。

「有一次，一位40多歲的父親帶著一個六七歲的男孩找到我。那時，父親的一個腎臟已經移植給患有尿毒症的大兒子。當看到小兒子的檢查結果也是遺傳性進行性腎炎時，他趴在我的辦公桌上哭喊著『大夫，我再沒有腎給小兒子了』！」回想起當時受到的強烈觸動，丁潔至今記憶猶新。

丁潔自2008年開始擔任全國政協委員，目前已連任三屆，每年至少遞交一件與罕見病相關的提案。「作為醫生，我可以診斷病人，1個、100個、1000個，甚至更多，可這也只是冰山一角。除了正確診斷，罕見病患者群體亟待被關注點有很多。」丁潔說，「她從來不是一個人在戰鬥」。很多次，當她的提案被小組會提及就會引發委員們的熱烈討論。她把委員們的建議一一記錄下來，深思熟慮後，再進一步補充和完善到提案中。

「對罕見病患者的關注和社會保障程度更能體現一個社會的文明程度。」丁潔說，近年來，國家關於罕見病的利好政策持續落地，為罕見病患者打開了一扇希望之門。去年5月，國家衛健委等五部門聯合印發《第一批罕見病目錄》，同時將對目錄進行動態調整。今年2月11日召開的國務院常務會議宣布，從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料葯，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。2月15日，國家衛健委部署建立全國罕見病診療協作網。3月13日國家醫保局就《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案（徵求意見稿）》公開徵求意見，其中指出調入的藥品優先考慮國家基本藥物、癌症及罕見病等重大疾病治療用藥等。

罕見病醫療保障不能「一刀切」

今年全國兩會期間，丁潔的提案是建議制定切合我國實際的罕見病醫療保障相關政策。丁潔解釋，以《第一批罕見病目錄》中收錄的121種罕見病為例，因各省市、各疾病情況不同，並不適合約一個醫療保障辦法「一刀切」，而醫療保障也並非「進醫保」這麼簡單。

「由於人口基數龐大，我國罕見病患者總體較多，醫療需求量巨大，依靠單一制度難以解決罕見病患者的醫療保障問題。」為此，丁潔建議，綜合我國目前經濟社會發展水準、醫保基金結餘、罕見病發病情況和診治等情況，組織專家論證，分期分批地逐步確定罕見病醫療保障病種範圍以及所需醫療支付金額。結合已經參加基本醫療保險的狀況、參保年限、戶籍等信息等由協作網路成員部門分級確定各省市需要被罕見病醫療保障制度覆蓋的保障對象。納入保障範圍的罕見病患者，根據罹患疾病所需治療藥物及其費用進行分類，分別由基本醫保、大病保險、醫療救助逐層分擔化解其合規醫療費用。合規醫療費用包括基本醫療保險政策範圍內維持診療必須的醫療費用、罕見病特殊藥品費用。

「罕見病藥物制度和醫療保障體系的完善，政府應發揮主導作用。」丁潔認為，還應建立一個多方參與、多方籌資的罕見病醫療基金管理委員會及其專家委員會和醫學倫理委員會。相關部門各司其職，聯動加強對罕見病患者的醫療保障。

丁潔說，具體而言，由國家衛生健康行政部門指導制定納入醫療保障範圍的罕見病目錄（可以分期分批動態制定）、明確定點醫療機構、治療藥物分類分級，指導做好診斷、治療和信息管理等工作。醫療保障部門會同衛生健康行政部門確定罕見病保障病種及特殊用藥範圍，並將其納入大病保險支付範圍，做好患者基本醫療保險和大病保險段的醫療費用的報銷工作，並提出所需資金的測算。財政部門在醫療保障部門、衛生健康行政部門提出的資金測算的基礎上，依據政府財力，專項撥款，並監督基金的運行管理工作。民政部門負責罕見病保障對象的資格審查、檔案管理、救助資金報銷等工作。

丁潔同時提出，應建立罕見病特殊藥品的管理模式，採取與大病保險特殊藥品類似的談判準入模式；孤兒葯不做競爭性談判；由醫保經辦機構負責與藥品生產（供應）商協商簽訂藥品管理服務協議；罕見病特殊藥品不納入醫院葯佔比和醫保均次費用考核。

此外，丁潔還非常關注罕見病「診斷難」的問題。在十餘年於罕見病患者接觸的過程中，她發現一些患者如果能夠早診斷、早治療，也可以像正常人一樣參加學習、工作。「遺傳性進行性腎炎患者大多於兒童時期發病，如果沒有得到及時治療，最終將會惡化為尿毒症。血友病、戈謝病等疾病也是如此，若早發現、治療，將會很大程度上減少患者病痛和家庭經濟負擔。」丁潔建議，一方面罕見病診療協作網定點醫院醫生應該接受關於罕見病診斷、治療方面的知識，另一方面，普通從醫者也要樹立罕見病診斷的基本意識，幫助患者及時診斷病情。

丁潔強調，當前，很多罕見病還無葯可醫，治療的結果都是患者帶病生存。「我們對罕見病治療提出的口號是，讓患者在原有病情基礎上實現相對滿足的生活，回歸社會，以及不斷克服新出現的問題，以最大程度地提高生活質量。」

文/健康報記者 甘貝貝

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