卵巢癌起源的關鍵基因變異

包括南加州大學凱克醫學院科學家在內的國際研究小組，進行的一項最新研究，引起人們對卵巢癌起源的關注。

這項研究於6月15日在線發表在同行評議的雜誌《自然遺傳學》上，強調了發現的3個與粘液性卵巢癌相關的基因變異，首次提供了這種類型的卵巢癌遺傳易感性的證據。該研究還表明了粘液性卵巢癌（MOCs）和直腸癌的發展途徑之間存在一種關聯，並首次確定了一個稱為HOXD9基因，它可以開啟和關閉基因，並提供了關於粘液性卵巢癌發展的線索。

國際全基因組關聯研究(GWAS)的通訊作者，南加州凱克醫學院預防醫學的教授SimonGayther博士說「這些癌症是從哪裡來的，仍然是一個迷。通過尋找這些基因遺傳標記，我們開始更多地了解疾病本身的生物學，與大多數研究相比，這項研究能夠告訴我們關於卵巢癌早期發展階段的更多生物學資訊。」

卵巢癌是美國婦女的第四大癌症，也是世界婦女第七位最常見的癌症（世界衛生組織）。根據美國癌症協會預測，在2015年，有超過14000名美國女性將死於卵巢癌。

大多數卵巢癌的生存率低，通常是因為癥狀誤診，等到晚期難以治療的階段才被確診。杜克大學腫瘤研究所婦科腫瘤學主任，該研究的資深作者AndrewBerchuck博士說：「雖然粘液性卵巢癌（MOCs）是一種不太常見的卵巢癌類型，但是當在早期階段確診時，預後一般較好，在晚期它們的耐藥性可能增加兩倍。我們的研究結果將有助於識別患病風險最高的女性，長期目標是預防疾病的發生。」

該基因組關聯分析是基於1644名被診斷為MOC的女性，和21000多名沒有患卵巢癌的女性。這項研究是CollaborativeOncologicalGene-environmentStudy（協作性腫瘤基因-環境研究）的一部分，該項目開始於2009年，目的是確定乳腺癌、卵巢癌和攝護腺癌的風險。

本文共同第一作者，南卡羅來納醫科大學Hollings癌症中心的副教授兼研究員LindaKelemen指出：「這項研究的主要優勢在於，有數量眾多的MOCs患者，這要歸功於調查人員對卵巢癌協會聯盟中40多個卵巢癌的國際研究所提供的數據進行彙集。通過使用全基因組掃描，我們可以識別在MOC患者中更為顯著常見的遺傳變異（與未患卵巢癌的女性相比）。」

本文共同第一作者南加州凱克醫學院的KateLawrenson博士認為，該研究將引領風險預測策略的發展，其次是臨床乾預，有可能完全預防卵巢癌，而不是等到疾病已經發生了再去治療它。

她說：「在過去的30年裡，卵巢癌的五年生存率沒有太大改變，部分原因是卵巢癌一直被視為一個單病種。我們的研究結果揭示了不同卵巢癌（如MOCs）遺傳風險因素存在的差異。我把希望寄托在預防上，我敢打賭，尋找預防的方法，肯定會比為晚期確診疾病尋求治療方法，要好得多。」

這項研究——粘液性卵巢癌的全基因組重大風險關聯——於6月15日在《自然遺傳學》上在線發表。