一文讀懂如何診斷多囊卵巢綜合征！

今晚20:00，2018年PCOS診治進展學習班準時更新！聽林金芳老師講《PCOS患者子宮內膜異常增生的特點及防治對策》！

作者｜琳琅

來源｜醫學界婦產科頻道

筆者根據《2018年多囊卵巢綜合征最新診治進展系列學習班》李昕老師的PCOS診斷一課結合自身臨床經驗和最新國內外研究，整理出此文。

多囊卵巢綜合征（PCOS）是常見的婦科內分泌疾病，以長期無排卵和高雄激素血症為基本特徵，普遍存在胰島素抵抗，臨床表現異質性，約50%的PCOS病人超重或肥胖。育齡婦女中PCOS的患病率是5%~10%，而在無排卵性不育症病人中的發病率高達30%~60%。

PCOS診斷的演變

多年來對PCOS的診斷一直存在爭議。隨著對性激素及卵巢形態認識的深入，各內分泌學會分別對PCOS制定了診斷標準，雖然有所不同，但每個指南均依據三個主要元素的組合來作出診斷：排卵功能異常，高雄激素（臨床或生化）和卵巢形態。

1990年，美國國立衛生研究院（NIH）和國家兒童健康與人類疾病研究所（NICHD）主辦的專家會議上，首次制定了PCOS主要診斷標準（按照重要程度排序）的專家共識： ①高雄激素臨床表現和（或）高雄激素血症（HA）；②稀發排卵；③排除其他可能導致高雄激素血症的疾病。

2003年，歐洲人類生殖及胚胎學會（ESHRE）和美國生殖醫學會（ASRM）在鹿特丹會議上對PCOS的診斷標準進行了修改：①稀發排卵或無排卵；②高雄激素的臨床表現和（或）生化指標異常；③卵巢多囊樣變（PCOM）：一側或雙側卵巢中直徑 2~9 mm 的卵泡≥ 12 個，和（或）卵巢體積＞10 cm³。符合以上3項中的2項，同時排除一些相關疾病，如甲狀腺疾病、庫欣綜合征、分泌雄激素的腫瘤、高泌乳素血症、促性腺激素低下、卵巢早衰和非典型腎上腺皮質增生（21-羥化酶缺乏）等，則診斷為PCOS。

二者的區別在於：NIH 的專家共識強重要性，因此其定義的表型發生代謝失調併發症的風險更高，而鹿特丹診斷標準則出現了一個無高雄激素的表型，即存在無排卵和卵巢多囊樣變，但沒有多毛症或痤瘡。

2018年1月，中華醫學會婦產科學分會內分泌學組及指南專家組制定了PCOS診療指南，其中提出月經稀發或閉經或不規則子宮出血是診斷疑似 PCOS 的必需條件，另外再符合下列兩項中一項即可診斷：①高雄激素臨床表現或高雄激素血症；②超聲表現為多囊卵巢。同時也應排除其他引起高雄激素的疾病或引起排卵異常的疾病。

調查顯示，鹿特丹標準是目前使用最廣泛的診斷標準。

PCOS臨床表現鑒別

PCOS的臨床表現主要有以下幾方面：

■月經失調：見於75%~85%的PCOS病人。可表現為：月經稀發（每年月經次數≤6次）、閉經或不規則子宮出血。

■低生育能力：不孕不育，複發流產，子代丟失。

■雄激素過多症：

痤瘡：15%~25%的PCOS患者有痤瘡，病變多見於面部，前額、雙頰等，胸背、肩部也可出現。

多毛症：性毛過多指雄激素依賴性體毛過度生長，PCOS病人中患多毛症者約65%~75%。

■肥胖：以腹型肥胖為主，臨床上以腰圍或腰臀比表示肥胖類型，若女性腰臀比≥0.8，或腰圍≥85 cm即可診斷為腹型肥胖。

■黑棘皮症：是嚴重胰島素抵抗的一種皮膚表現，常在外陰、腹股溝、腋下、頸後等皮膚皺褶處呈灰棕色、天鵝絨試映片狀角化過度，有時呈疣狀。

PCOS診斷需排除哪些疾病？

臨床上引起雄激素過多的疾病很多，在診斷PCOS的高雄激素血症時，需排除以下這些疾病：

（1）先天性腎上腺皮質增生症（CAH）：引起雄激素過多的CAH有兩種：21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷。21-羥化酶缺陷是最常見的先天性腎上腺皮質增生症，佔CAH的90%-95%，11β-羥化酶缺陷較罕見。根據臨床表現21-羥化酶缺陷可分為3種：失鹽性腎上腺皮質增生症、單純男性化型和非典型腎上腺皮質增生症（遲髮型CAH）。其中最容易和PCOS相混淆的是非典型腎上腺皮質增生症。

臨床上診斷非典型CAH依靠內分泌測定，其中最重要的是血17-羥孕酮水準的測定。

非典型CAH的血17-羥孕酮和血孕酮水準升高、FSH水準正常、LH水準升高、睾酮水準輕度升高、DHEAS水準升高。如果血17-羥孕酮水準＜2 ng/ml，則可排除非典型CAH；若＞10 ng/ml，則可診斷為非典型CAH；如果在2~10 ng/ml，則需做ACTH實驗。靜脈注射ACTH60分鐘後，測定血17-羥孕酮水準，如果＞10 ng/ml，則可診斷為非典型CAH。否則排除該診斷。

（2）分泌雄激素的腫瘤：有卵巢泡膜細胞瘤、卵巢支持-間質細胞腫瘤、卵巢類固醇細胞腫瘤和腎上腺分泌雄激素的腫瘤。如果存在分泌雄激素的腫瘤，病人體內的雄激素水準會升高，通常血睾酮水準超過3 ng/ml。影像學檢查可協助該診斷，通常會發現腎上腺或卵巢包塊，確診靠手術病理檢查。

（3）Cushing綜合征：該病人也有高雄激素表現，但病人最突出表現為皮質醇過多引起的，如滿月臉、向心性肥胖等，血皮質醇和ACTH水準升高可鑒別。

PCOS患者分型有利於臨床治療及研究，目前比較公認的PCOS分型為鹿特丹分型：①高雄+排卵障礙+PCOM；②高雄+排卵障礙；③高雄+PCOM；④排卵障礙+PCOM。

注意的是：PCOM為卵巢多囊樣改變。根據鹿特丹專家共識PCOM超聲相的定義為：一個或多個切面可見一側或雙側卵巢內直徑2~9 mm的卵泡≥12個，和（或）卵巢體積≥10 ml（卵巢體積按0.5*長徑*橫徑*前後徑計算）。超聲檢查前應停用口服避孕藥至少1個月，在規則月經病人中應選擇周期第3~5天檢查。稀發排卵病人若有卵泡直徑＞10 mm或有黃體出現，應在下個周期進行複查。除未婚病人外，應選擇經陰道超聲檢查；青春期女孩應採用經直腸超聲檢查。

最後送上一張多囊卵巢綜合征的診斷流程圖：